АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Оценка тяжести медицинских и социальных последствий

Прочитайте:
  1. Ds:внебольничная, правостороння нижнедол (плевро)пневмония, средней степени тяжести.
  2. II стадия ХОБЛ - средней тяжести
  3. III степень тяжести.
  4. III. Бактериологическая оценка молока.
  5. III. Оценка характера анестезии.
  6. III.3.1. Оценка условий для соблюдения режима АРТ
  7. IV. ИТОГОВАЯ ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ
  8. IV.Оценка степени тяжести.
  9. VI шкала «Общая оценка адаптированности ребенка»
  10. XVII. Эпидемиологический анализ и оценка эффективности противоэпидемических мероприятий

Определение степени генетического риска.

Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%). Общий риск появления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени и свыше 20% - высоким. С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к деторождению, т.е. как показание к прерыванию беременности, если семья не хочет подвергаться риску.

Оценка тяжести медицинских и социальных последствий

предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого страдания. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, с высокой степенью генетического риска - не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск повторения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, представляет собой тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Степень страдания во втором случае с точки зрения медицины и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.

1.5. Перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезни Дауна, мукополисахаридоза, гемофилии, муковисцидоза и др.), так как эти заболевания можно достоверно выявить методами пренатальной диагностики.

2. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

§ наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;

§ первичное бесплодие супругов;

§ первичное невынашивание беременности;

§ отставание ребенка в умственном и физическом развитии;

§ рождение ребенка с пороками развития;

§ первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;

§ наличие кровного родства между супругами.

2.1. Основные показания для проведения цитогенетического анализа:

§ пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с полом;

§ недифференцированная олигофрения (слабоумие);

§ привычные выкидыши и мертворождения;

§ множественные врожденные пороки развития у ребенка;

§ бесплодие у мужчины;

§ пренатальная диагностика при возрасте матери свыше 35 лет.

2.2. Основные показания для проведения биохимических анализов или методов рекомбинантной ДНК:

§ умственная отсталость ребенка;

§ нарушение психического статуса;

§ нарушение физического развития;

§ судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация; непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.

3. Точность прогноза зависит от следующих факторов:

§ точности клинико-генетического диагноза;

§ тщательности и объективности генеалогического исследования;

§ знания новейших данных генетики.

Точно поставить клинико-генетический диагноз в настоящее время сложно в связи с тем, что в 75% случаев обследованных семей наблюдается единичное проявление аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения и качества подготовки врачей общего профиля, родители обращаются в медико-генетическую консультацию уже при рождении первого ребенка с аномалиями. Правильный диагноз обеспечивается применением вышеперечисленных методов генетики человека.

Генеалогический анализ до сих пор является основным методом в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, что сделать весьма трудно.

Знакомство с новейшими данными медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых наследственных аномалий), так и для выбора наиболее современных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1328 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)