АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Х–СЦЕПЛЕННЫЙ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЙ СИНДРОМ

Прочитайте:
  1. E Эпилептический синдром
  2. E. Шегрен синдромында
  3. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  4. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  5. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  6. I. Острые рефлекторные вертебральные синдромы
  7. I. Синдром вегетативной (вегетососудистой) дистонии.
  8. II. Алкогольді абстинентті синдром
  9. II. Отечный синдром.
  10. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ

Точный механизм молекулярной патологии неизвестен. В хромосоме X (Xq 25) есть некие гены, «виновные» в тяжёлом течении инфекции, вызванной вирусом Эшптейна–Барр (EBV) у мальчиков, которым досталась такая хромосома от матери-носительницы. Острая первичная EBV–инфекция прогрессирует с развитием тяжёлого поражения печени с частыми смертельными исходами. Если мальчик выживает, то в дальнейшем нередко развиваются стойкая гипогаммаглобулинемия, инфильтраты в лимфатических узлах, селёзенке, печени, ЦНС. Среди отсроченных последствий — повышенная частота лимфом.

Лечение. Противовирусная химиотерапия (ганцикловир или другие противогерпетические препараты) и симптоматическая терапия.

АТАКСИЯТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ

Это синдром (частота 1:300 000 новорождённых) с весьма гетерогенным фенотипом описан бельгийским врачом Луи-Бар как наследственная патология с симптомами дисплазии эктодермы. Дефектный фермент при атаксии–телеангиэктазии — ДНК–топоизомераза (OMIM 208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22–q23, r) Этот белок имеет отношение к контролю клеточного цикла, рекомбинациям ДНК в мейозе, трансдукции митогенных сигналов. Поэтому при синдроме атаксии–телеангиэктазии необычайно высока частота новообразований, нередко становящихся непосредственной причиной летального исхода к 10–12-летнему возрасту, — преимущественно лимфом и эпителиально–клеточных карцином (в 200 раз превосходит среднюю частоту в основной популяции).

Симптом атаксии можно обнаружить у ребенка уже в 2–4-месячном возрасте. Атаксия обусловлена прогрессирующей дегенерацией клеток Пуркинье в мозжечке. Телеангиэктазы на носу, ушах, конъюнктиве появляются несколько позже, к 3–6 годам. Иммунодефицит проявляется в виде снижения выработки иммуноглобулинов изотипов IgA, IgE, IgG2, при этом примерно у 80% больных возникает соответствующая инфекционная клиническая симптоматика. Число T–лимфоцитов у большинства пациентов нормальное.

Лечение симптоматическое.


Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 945 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)