АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутосомно-рецессивное наследование

Родословные схемы при аутосомно-рецессивном типе наследования имеют некоторые особенности. Это связано с тем, что проявление рецессивного мутантного гена (символ - а) возможно только у гомозиготных индивидуумов (генотип aa).

Рождение детей с рецессивным признаком (с наследственной патологией) чаще всего наблюдается у здоровых родителей, т.е. в браках типа Аа × Аа. Поэтому для таких родословных характерны следующие особенности:

1) наследование с пропуском поколений, возможно появление патологии у детей различных здоровых брачных пар одного поколения (наследование по горизонтали);

2) лица мужского и женского пола наследуют признак с равной вероятностью;

3) в браке типа Аа×Аа признак наследуется с вероятностью 1/4 (25 % детей в браке могут иметь наследственную патологию);

4) с увеличением частоты родственных браков в семье возрастает вероятность обнаружения патологии среди сибсов (детей, рожденных в одном браке) в связи с более высокой вероятностью браков типа Аа × Аа.

В табл. суммирована информация о наличии (отсутствии) расщеплений в генотипе и фенотипе потомства при разных вариантах наследования рецессивных генов, детерминирующих развитие тех или иных патологических признаков.

Различные варианты аутосомно-рецессивного наследования

Следует заметить, что в отношении человека не всегда удается проводить четкую границу между аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным характером наследования, что связано как с разрешающей способностью методов, используемых в этих целях, так и с отношением к значимости тех или иных наследуемых признаков.

Одним из таких примеров может служить рассмотренное ранее наследование мутантной S -формы гемоглобина (HbS). Если обсуждать в этом случае возникновение у человека серповидно-клеточной анемии как наиболее значимого признака, то тогда наследование осуществляется по рецессивному типу (болезнь появляется только у гомозигот). С другой стороны, серповидная форма эритроцитов (признак серповидно-клеточности) наблюдается как у гомозигот, так и у гетерозигот (доминантное наследование).

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 986 | Нарушение авторских прав