 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Критерии диагноза наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари
1. Аутосомно-доминантный тип наследования 2. Дебют заболевания после 20 лет, редко у детей 3. Мозжечковая динамическая атаксия переходит в статическую 4. Выраженные пирамидные расстройства в нижних конечностях 5. Поражения черепных нервов, атрофия зрительных нервов 6. Изменения психики 7. При проведении МРТ и КТ обследований выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар или синдром Бодер-Седжвика является одной из наиболее распространенных форм наследственных атаксий. Ген атаксии-телеангиэктазии расположен на длинном плече 11 хромосомы в локусе 11q22-q23. Клиническая картина заболевания с мультисистемными проявлениями, при котором наблюдаются изменения со стороны ЦНС, эндокринной, костной, сердечно-сосудистой систем, кожи и иммунитета. Ведущим симптомом заболевания является прогрессирующая мозжечковая атаксия, чаще появляющаяся на первом году жизни. По мере прогрессирования болезни пациенты к 10-15 годам теряют возможность самостоятельно передвигаться. Основным экстраневральным проявлением заболевания являются симметрично развивающиеся телеангиэктазии (чаще венозные). Типичная локализация телеангиэктазий - склеры и конъюнктивы глаз, области век, ушных раковин, спинки носа, локтевого сгиба и подколенной ямки. Реже телеангиэктазии располагаются по наружной поверхности рук, ног, слизистой оболочке твердого и мягкого неба. Характерной особенностью телеангиэктазий является отсутствие геморрагических проявлений. Отмечается склонность больных к частым инфекционным заболеваниям, часто на фоне дисплазии вилочковой железы и глубоких иммунных нарушений. При заболевании выявляются изменения кожи и волос, эндокринные нарушения (гипогонадизм, сахарный диабет, нарушения роста), часты и онкологические осложнения (злокачественные лимфомы, медуллобластомы и астроцитомы, раковые поражения внутренних органов). Течение заболевания прогрессирующее, гибель обычно наступает до 20-25 лет из-за инфекционных и онкологических осложнений. Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 720 | Нарушение авторских прав |