АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ХАРАКТЕРИСТИКА МНОГОФАКТОРНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Прочитайте:
  1. A) хроническое течение болезней
  2. I. Главная причина всех болезней
  3. II Мотивационная характеристика темы
  4. II Расписание болезней
  5. II. 4. ХАРАКТЕРИСТИКА АНТИРЕТРОВИРУСНЫХ ПРЕПАРАТОВ И ПРИНЦИПЫ КОМБИНАЦИИ ГРУПП ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ ВААРТ
  6. II. Как устранить и предупредить главную причину всех болезней
  7. II. КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ДУШЕВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  8. II. МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ТЕМЫ
  9. II. МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ТЕМЫ.
  10. II. Мотивационная характеристика темы.

· Наследование многофакторных болезней не соответствует менделевским закономерностям.

· Патогенез болезней с наследственным предрасположением зависит от «удельного вклада» генетических и средовых факторов. Эта зависимость различна как для разных заболеваний, так и для каждого человека. Именно полиморфизм создаёт основу для предрасположенности организма к той или иной патологии.

· Многофакторные болезни возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды. Чем выше генетическая предрасположенность организма (т.е. чем ближе к «порогу возникновения» болезни он находится), тем менее интенсивным и длительным должно быть воздействие средового фактора для запуска патоло­гического процесса, заболевания или состояния.

· Для многофакторных болезней характерно наличие большого числа клинических вариантов. Они образуют ряд переходных состояний: от минимальных, клинически стёртых форм до тяжёлых проявлений.

· При болезнях с наследственным предрасположением наблюдается более высокая конкордантность по заболеванию у монозиготных близнецов в сравнении с дизиготными.

Существует также механизм генетической изменчивости, определяющий устойчивость к некоторым заболеваниям. Так, гетерозиготное носительство серповидно-клеточного Hb (HbS) обеспечивает высокую резистентность к малярийному плазмодию (внутриклеточному паразиту эритроцитов).

Степень фенотипического проявления данного гена называется экспрессивностью. Она зависит от факторов внешней среды и влияния других генов. Частота проявления гена называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген. Различная степень пенетрантности и экспрессивности генов имеет большое значение для медицинской генетики. Отягощенная наследственность, наследственная предрасположенность к заболеванию не обязательно должны проявиться.

Болезни с наследственным предрасположением классифицируют в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность, - на моногенные и полигенные.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды. К таким разрешающим факторам относятся загрязнение среды (химическими соединениями, пылевыми частицами), пищевые вещества и добавки, ЛС.

Примеры:

· недостаточность α1-антитрипсина: у гомозигот по мутантному аллелю (PiZZ) α1-антитрипсина в условиях пылевого загрязнения стремительно развиваются хронический воспалительный процесс и эмфизема лёгких;

· непереносимость лактозы: при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса;

· у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида (противотуберкулёзного препарата), стандартная доза этого препарата вызывает поражение периферических нервов, которое проявляется невритами.

Предрасположенность к развитию полигенных болезней детерминируется многими генами, точнее, состоит во взаимодействии нормальных и/или изменённых (мутировавших) генов, каждый из которых по отдельности не приводит к развитию заболевания. Индивид с такой комбинацией генов достигает «порога возникновения» болезни и заболевает. Этот порог может быть преодолён под действием определённого фактора окружающей среды.

 

Количественная оценка вклада наследственного и средового факторовпри воз­никновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывается по специальным формулам. Наиболее распространён расчёт коэффициента наследуемости (Н) и роли средовых факторов (Е, от англ. environment - окружающая среда) по формуле, предложенной Хольцингером:



К МЗ — К ДЗ

Н = ——————— × 100 %,

100 — К ДЗ

Где К МЗ — % конкордантньгх по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов (по отношению ко всей их популяции);

К ДЗ - % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов.

 

С учётом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении данной патологии - коэффициент Е:

Е = 100 — Н.


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 192 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)