АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Фенилкетонурия

Прочитайте:
  1. Фенилкетонурия
  2. Фенилкетонурия
  3. Фенилкетонурия.

Все формы фенилкетонурии (ФКУ) - последствия недостаточности ряда ферментов. Фенилкетонурия встречается в человеческих популяциях с относительно высокой частотой - 1:10000. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу - больные являются рецессивными гомозиготами (аа). Ген, мутации которого приводят к заболеванию (ответственный за синтез фермента фенилаланингидроксилазы), картирован (12q22-q24), идентифицирован и секвенирован (определена последовательность нуклеотидов). Классическая и наиболее частая форма фенилкетонурии возникает при мутациях гена фенилаланин 4-монооксигеназы (фенилаланин 4-гидроксилаза, фенилаланиназа). Наиболее распространённый тип мутаций - однонуклеотидные замены (миссенс-, нонсенс-мутации и мутации в сайтах сплайсинга).

Ведущий патогенетический момент: гиперфенилаланинемия и накопление в тканях токсических продуктов (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная и другие кетокислоты), что ведёт к поражению ЦНС, нарушению функции печени, обмена белков, липо- и гликопротеинов, метаболизма гормонов.

Проявления.Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели жизни у них появляются клинические признаки заболевания: повышенная возбудимость и гипертонус мышц, гиперрефлексия и судороги, признаки аллергического дерматита, гипопигментация кожи, волос, радужки (вследствие нарушения синтеза меланина); «мышиный» запах мочи и пота, задержка психомоторного развития. У нелеченых детей формируется микроцефалия и умственная отсталость, откуда и другое название заболевания - фенилпируватная олигофрения.

Диагностика заболевания осуществляется биохимическими методами: еще до развития клинической картины наблюдается выделение ФПВК с мочой, а в крови определяется высокое содержание фенилаланина.

Терапия.Довольно эффективным методом лечения ФКУ является коррекция с помощью диетотерапии - снижение содержания в пище ребенка аминокислоты фенилаланина. Для предотвращения необратимых поражений мозга лечение необходимо начинать с первых недель жизни, проводить до 7-10 лет и постоянно следить за содержанием фенилаланина в крови. Мозг взрослого человека устойчив к высоким концентрациям ФПВК.

 


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 291 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.02 сек.)