АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные дефекты обмена липидов

Прочитайте:
  1. E Расстройство всех видов обмена веществ
  2. E74.1 Нарушения обмена фруктозы
  3. I. Липопротеиды и транспорт липидов
  4. III группа. Комбинированные дефекты (6 больных).
  5. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни
  6. LgE-опосредованные заболевания. Принципы диагностики заболеваний. Особенности сбора анамнеза. Наследственные аспекты аллергический заболеваний
  7. V 20: Наследственные заболевания в ЧЛО
  8. Активация перекисного окисления липидов
  9. АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ, ВРОЖДЕННЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ
  10. Б. Лечение острых нарушений обмена веществ

Сфинголипидозы представляют собой болезни накопления сфинголипидов (одной из разновидностей гликолипидов), обусловленные дефектами ферментов, катализирующих их расщепление. Эти болезни встречаются редко (1:300 000). Высокая частота болезни Тея-Сакса наблюдается только среди евреев-ашкенази (1:3 600 новорожденных). Все сфинголипидозы имеют рецессивный тип наследования, аутосомный или сцепленный с Х-хромосомой. Сфинголипиды являются важнейшими структурными компонентами мембран клеток, в частности, миелиновых оболочек нервных волокон, поэтому при нарушении их обмена поражается большинство жизненно важных органов, в том числе серое и белое вещество головного мозга.

Сфинголипидозы характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом, касающимся и времени начала болезни, и тяжести течения. Эти болезни проявляются прогрессирующими умственными и двигательными расстройствами вследствие изменений головного мозга. Наблюдаются поражение костей, паренхиматозных органов (печень, селезенка, почки), кожи и сетчатой оболочки глаза.

При болезни Тея-Сакса психомоторные нарушения начинают развиваться у детей с 4-6 месяцев. Они становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, наблюдается мышечная гипотония. К концу перво­го года развивается слепота, обусловленная атрофией зрительных нервов; интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развиваются полная обездвиженность, судороги, не поддающиеся терапии. Смерть обычно наступает в 3-4 года.

Для диагностики применяют биохимические методы исследования гликолипидов.

Гиперлипопротеинемии обусловлены нарушением обмена липидов плазмы крови вследствие дефектов ферментов или клеточных рецепторов. Липиды плазмы крови представляют собой большую группу соединений, в основном, жирных кислот, триглицеридов и холестерина. Повышенное содержание липидов в плазме крови может быть мультифакториальной природы или моногенно обусловленным дефектом с аутосомно-доминантным типом наследования. Частота гетерозигот моногенно обусловленных гиперлипопротеинемий в популяции составляет 1:500. Ген картирован - 19р13.

Значение гиперлипопротеинемий и их моногенных форм определяется тем, что с метаболизмом этих соединений тесно связан патогенез атеросклероза и ишемической болезни сердца. Генетической особенностью гиперхолестеринемии с дефектом рецепторов является то, что повышенный уровень холестерина имеется и у гетерозигот (в 2-3 раза выше нормы), и гетерозиготы подвержены раннему (в 35 - 45 лет) развитию инфарктов миокарда. Моногенные гиперлипопротеинемии встречаются у небольшой части больных атеросклерозом.

Диагностика основана на определении липопротеинов сыворотки крови.


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 172 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)