АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Эдвардса

Прочитайте:
  1. E Эпилептический синдром
  2. E. Шегрен синдромында
  3. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  4. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  5. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  6. I. Острые рефлекторные вертебральные синдромы
  7. I. Синдром вегетативной (вегетососудистой) дистонии.
  8. II. Алкогольді абстинентті синдром
  9. II. Отечный синдром.
  10. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) встречается с частотой примерно 1 на 7000 новорожденных, у девочек значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Для женщин старше 45-ти лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18, значительно реже встречаются мозаичные формы и как исключение - транслокационные.

Дети с трисомией 18 рождаются со значительно сниженным весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже увеличены. Фенотипическое проявление синдрома Эдвардса многообразно. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового черепа и лица. Мозговой череп долихоцефалической формы, со ступенеобразным западением лобных костей в области родничка; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и, в подавляющем большинстве случаев, расположены низко; они сравнительно маленькие, вытянуты в горизонтальной плоскости; мочка, а часто и козелок, отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка широкая и короткая. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка). Изредка наблюдаются спинномозговые грыжи и односторонние расщелины губы. Из пороков внутренних органов наиболее часто наблюдаются пороки сердца и крупных сосудов: нарушения развития межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. В головном мозге отмечаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структуры олив. В пищеварительной системе могут наблюдаться дивертикул Меккеля, атрезии пищевода. У 10% больных встречается подковообразная почка. При дерматоглифическом анализе обнаруживают: поперечную четырехпальцевую борозду, увеличение числа дуг на пальцах, слабо выраженный узор на мизинцах.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают до 3 месяцев; до года доживает лишь 1 ребенок из 10.


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 242 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.009 сек.)