АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Заболевания с неклассическим наследованием

Прочитайте:
  1. Canine n/d – идеальный рацион для собак с раковыми заболеваниями
  2. I. ОСНОВНЫЕ неврологические заболевания.
  3. II Общие признаки проявления инфекционного заболевания
  4. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  5. II. Вторичные по отношению к другим заболеваниям
  6. II. Неопухолевые заболевания А. Травма Б. Легочные заболевания
  7. II. Ревматизм, полиартриты, диффузные заболевания соединительной ткани, пороки сердца, подострый септический эндокардит (бактериальный эндокардит)
  8. II. Экстраларингеальные заболевания
  9. II. Эндемический и спорадический зоб (йоддефицитные заболевания).
  10. III. БОЛИ, ВЫЗВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ОРГАНОВ, НЕ ОТНОСЯЩИХСЯ К ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЕ, И ОБЩИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы - тяжелое наследственное заболевание. Тип наследования - сцепленный с полом доминантный с неполной пенетрантностью (80%). Частота встречаемости 1:1500 новорожденных мальчиков. Мутантный ген картирован: он расположен в Xq27.

Заболевание характеризуется определенным типом умственной отсталости. Больные мужчины обладают характерными физическими признаками: большие яички, большие уши, выпуклый лоб и выступающие челюсти. При рождении некоторые имеют большую голову и повышенный вес. Речь характеризуется постоянными повторами, широко распространено заикание. Среди гетерозиготных женщин «нарушения психики» наблюдаются примерно в 30% случаев. В настоящее время этим синдромом объясняют до 20% всех случаев сильной или умеренной умственной отсталости. Для диагностики используют цитогенетический метод - в Х-хромосоме обнаруживают вторичное сужение.

Лечение.Описан терапевтический эффект фолиевой кислоты у таких больных.

Синдром Прадера – Вилли (Prader – Willi, 1956 г.).

Наследственная патология с рецессивным типом наследования.

Симптоматика:проявляется в детстве ожирением, мышечной гипотонией, которая уменьшается к пубертатному периоду, низким ростом, гипогенитализмом. Позже выявляются олигофрения (всегда веселое настроение, улыбчивое, «кукольное» лицо) и сахарный диабет (инсулинонезависимый). Реже отмечаются другие врожденные аномалии: клино- и синдактилии, высокое «готическое» небо.

Дифференциальный диагноз с синдромом Муна – Лоуренса – Бидля – Барде, церебро-гипофизарной недостаточностью.

Лечениесимптоматическое.

 

 


Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 166 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.023 сек.)