АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Принципы популяциомной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний

Прочитайте:
  1. I ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ТЕРАПИИ ОСТРЫХ ОТРАВЛЕНИЙ
  2. I. Роль центров санитарно-эпидемиологического надзора в профилактике инфекционных заболеваний.
  3. II. 4. ХАРАКТЕРИСТИКА АНТИРЕТРОВИРУСНЫХ ПРЕПАРАТОВ И ПРИНЦИПЫ КОМБИНАЦИИ ГРУПП ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ ВААРТ
  4. II. Гиперкапния на почве хронических бронхолегочных заболеваний.
  5. II. Инструментальные методы диагностики
  6. II. Общие принципы иммунодиагностики инфекционных заболеваний
  7. II. Организация хирургической службы в России. Основные виды хирургических учреждений. Принципы организации работы хирургического отделения.
  8. III. Принципы лечения впервые выявленного инсулинозависимого сахарного диабета
  9. IV. Права помощника врача-эпидемиолога (паразитолога) отделения природно-очаговых, особо опасных и паразитарных заболеваний
  10. IX.1. Общие принципы

Основополагающим методом изучения на уровне популяции причин воз­никновения и закономерностей распространения моногенных и мульти- факториальных заболеваний является эпидемиологическая диагностика, включающая методы описательной, аналитической и экспериментальной эпидемиологии. Результаты использования специфических методов и приемов медицинской генетики могут применяться при проведении эпи­демиологической диагностики для выявления и оценки степени влияния наследственных факторов на возникновение того или иного вида пато­логии человека как в популяции в целом, так и в отдельных группах насе­ления. Для диагностики наследственного вклада в патологию человека используются: генеалогический метод, медико-генетическое консульти­рование, близнецовый метод. Генеалогический метод — изучение родо­словных (клинико-генеалогический метод изучения патологии), целью которого является прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников больного в нескольких поколениях. Целью медико-гене- тического консультирования (на основании использования генеалогиче­ского метода) является определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается появление больного с наследственной патоло­гией. Наиболее близким к эпидемиологической диагностике по органи­зации исследований является близнецовый метод, особенно его популя­ционный вариант, задачей которого является установить, в какой мере (степени) признак (патология) зависит от наследственных особенностей организма (от генотипа), а в какой — от внешних условий. Близнецовый метод позволяет оценить соотношение удельного веса генетических и средовых факторов в развитии каждого конкретного признака (заболева­ния) по степени проявления той или иной формы патологии в парах близнецов и определить тем самым долю генетического вклада в возник­новение данного патологического процесса для дифференциальной диа­гностики моногенных и разных мультифакториальных форм болезней. Внутри одной семьи используется определение коэффициента наследуе­мости. Он отражает вклад (долю) генетических факторов в развитие бо­лезни при совместном действии генотипических и средовых факторов. Оценка производится по каждому признаку по принципу «подобны — различны». Пары, в которых партнеры подобны по данному признаку, называются конкордантными, в которых не подобны — дискордантными. Основу близнецового исследования составляет диагностика зиготности партнеров пары, т. е. установление моно- и дизиготного происхождения близнецов. Диагностика зиготности основывается на изучении сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецо­вой пары по совокупности таких признаков, которые мало изменяются под влиянием среды.

Близнецовый метод включает в себя следующие генетические методики:

• полисимптомный метод — метод подобия — исследование кон- кордантности и дискордантности близнецов по ряду признаков (цвет, форма волос, разрез глаз и их цвет, форма ушей, бровей, губ и т. д.);

• иммуногенетический метод — метод сравнения близнецов-парт­неров по эритроцитарным антигенным системам (система груп­пы крови АВО, резус-фактор и др.), по составу белков сыворотки крови, гаплотипам системы HLA; эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни индивида и не зависят от внеш­них факторов, т. е. являются идеальными генетическими марке­рами;

• метод дерматоглифики — изучение способности чувствовать вкус особого вещества (фенилтиокарбамида), которая наследует­ся как моногенный признак;

• цитогенетический метод (кариотипирование).

Помимо перечисленных генетических методик изучения близнецов, существует популяционный вариант близнецового метода исследования. Исследования этого типа проводятся по принципам эпидемиологической диагностики.

Сущность популяционного варианта близнецового метода заключается в сравнении внутрипарного сходства в группах (когортах) моно- и дизигот- ных близнецов, что позволяет с помощью специальных формул оценить относительную роль наследственности и факторов среды в развитии каж­дого конкретного признака.

Для дифференциальной диагностики моногенных и разных мульти­факториальных форм болезней внутри одной семьи, как уже упомина­лось, используется определение коэффициента наследуемости.

Коэффициент наследуемости представляет собой отношение факти­чески наблюдаемых патологических признаков к теоретически ожидае­мой частоте их проявления в семье или является отношением наблюдае­мой фенотипической корреляции между родственниками и ожидаемой частотой с учетом доли общих признаков у родственников. Коэффициент выражается в процентах.

При аутосомно-доминантном типе наследования проявляемость бо­лезни у лиц первой степени родства — 0,5 (т. е. больны 50% родственни­ков), для лиц второй и третьей степени родства — 0,25 и 0,125 соответст­венно.

Мультифакториальные болезни характеризуются коэффициентом на­следуемости более 50%, моногенные — 100%.

Для изучения степени генетического вклада в развитие мультифакто- риальной патологии может быть использован популяционный вариант близнецового метода. В табл. 34.2 приведены данные частоты заболева­ния обоих близнецов при некоторых видах патологии.

 

Таблица 34.2


Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 881 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 | 204 | 205 | 206 | 207 | 208 | 209 | 210 | 211 | 212 | 213 | 214 | 215 | 216 | 217 | 218 | 219 | 220 | 221 | 222 | 223 | 224 | 225 | 226 | 227 | 228 | 229 | 230 | 231 | 232 | 233 | 234 | 235 | 236 | 237 | 238 | 239 | 240 | 241 | 242 | 243 | 244 | 245 | 246 | 247 | 248 | 249 | 250 | 251 | 252 | 253 | 254 | 255 | 256 | 257 | 258 | 259 | 260 | 261 | 262 | 263 | 264 | 265 | 266 | 267 | 268 | 269 | 270 | 271 | 272 | 273 | 274 | 275 | 276 | 277 | 278 | 279 | 280 | 281 | 282 | 283 | 284 | 285 | 286 | 287 | 288 | 289 | 290 | 291 | 292 | 293 | 294 | 295 | 296 | 297 | 298 | 299 | 300 | 301 | 302 | 303 | 304 | 305 | 306 | 307 | 308 | 309 | 310 | 311 | 312 | 313 | 314 | 315 | 316 | 317 | 318 | 319 | 320 | 321 | 322 | 323 | 324 | 325 | 326 | 327 | 328 | 329 | 330 | 331 | 332 | 333 | 334 | 335 | 336 | 337 | 338 | 339 | 340 | 341 | 342 | 343 | 344 | 345 | 346 | 347 | 348 | 349 | 350 | 351 | 352 | 353 | 354 | 355 | 356 | 357 | 358 | 359 | 360 | 361 | 362 | 363 | 364 | 365 | 366 | 367 | 368 | 369 | 370 | 371 | 372 | 373 | 374 | 375 | 376 | 377 | 378 | 379 | 380 | 381 | 382 | 383 | 384 | 385 | 386 | 387 | 388 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)