АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Частота заболеваний близнецов при некоторых видах патологии

Прочитайте:
  1. APUD – СИСТЕМА (СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ, БИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ В НОРМЕ И ПАТОЛОГИИ)
  2. I. Роль центров санитарно-эпидемиологического надзора в профилактике инфекционных заболеваний.
  3. II. Гиперкапния на почве хронических бронхолегочных заболеваний.
  4. II. Общие принципы иммунодиагностики инфекционных заболеваний
  5. II. Хронические формы сосудистой патологии мозга
  6. III. Лечение некоторых экстренных состояний
  7. III. Понятие о хирургии и хирургических заболеваниях. Основные виды хирургической патологии.
  8. IV. Права помощника врача-эпидемиолога (паразитолога) отделения природно-очаговых, особо опасных и паразитарных заболеваний
  9. LgE-опосредованные заболевания. Принципы диагностики заболеваний. Особенности сбора анамнеза. Наследственные аспекты аллергический заболеваний
  10. V 10: Профилактика наследственной патологии
  Частота заболевания второго близнеца в выборках (на 100)
Болезнь Монозиготные MZ Дизиготные DZ
Корь    
Коклюш    
Паротит    
Туберкулез    
Ревматизм    
Сахарный диабет    
Эпилепсия    
Шизофрения    
Врожденный вывих бедра    
Косолапость    

 

Частота встречаемости мультифакториальных заболеваний в популя­ции человека намного выше, чем частота встречаемости моногенных форм патологии. При формировании мультифакториальных форм забо­леваний имеет место феномен семейного накопления симптомов, в том числе микропризнаков, наследование которых не соответствует доми­нантному или рецессивному типу (закономерностям наследования по простым менделевским моделям) У родственников первой степени род­ства одинаковых генов значительно больше, чем в целом в популяции. В семье накапливается «локус минорис резистентс». У родственников пер­вой степени родства 50% общих полигенных систем. Также существует явление антиципации — накопления патологических генов в семье — утяжеление течения заболевания (более раннее его развитие) у потомства. Субклинические и клинические формы образуют непрерывный ряд от скрытых субклинических проявлений патологии до резко выраженных. В этой группе болезней имеет место более раннее начало и некоторое уси­ление клинических проявлений в нисходящих поколениях.

Все эти признаки свидетельствуют о возможности в случае их выявле­ния в определенной группе населения формирования групп риска и, со­ответственно, проведения профилактических мероприятий в этих груп­пах.

Примером распространенности мультифакториальных заболеваний с хорошо изученным генетическим вкладом могут служить широко распро­страненные во всех популяциях мира болезни Альцгеймера и Паркинсо- на. Болезнь Паркинсона имеет частоту встречаемости 2—4% среди лиц старше 65 лет, а болезнь Альцгеймера — 3% среди этой возрастной груп­пы и повышается в более старших возрастных группах.

Патология мультифакториальной природы может быть рассмотрена на примере часто встречающихся врожденных пороков развития (таковы­ми считаются те, которые встречаются чаще чем один случай на 1000 рождений). Выделяют девять «больших пороков развития», т е. тех, кото­рые требуют лечения и являются угрозой для жизни, в сумме они состав­ляют около 60% от всех пороков развития (табл. 34.3).

Таблица 34.3 Частота «больших пороков развития» и коэффициент их наследуемости
Врожденный порок Число пороков на 1000 родов Коэффициент наследуемости (%)
Анэнцефалия + spina bifida 2,9  
Расщелина губы + расщелина неба 1.0  
Врожденный гипертрофический стеноз привратника 1,5  
Дефект межжелудочковой перегородки 1,5  
Врожденный вывих тазобедренного сустава 28,0  
Косолапость 1,3  
Врожденная паховая грыжа 11,4  
Гипоспадия 4,4  
Крипторхизм 13,5  

 

Другим примером изучения мультифакториальных заболеваний на популяционном уровне является проведение исследований, посвященных эпидемиологии иммунодефицитных состояний. Иммунодефицитные со­стояния (ИДС) подразделяются на врожденные ИДС и приобретенные НДС. Врожденные ИДС могут быть как генетически детерминирован­ными, так и внутриутробно приобретенными. Генетически детермини­рованные врожденные ИДС развиваются в результате повреждения ге­нетического аппарата родителей, имеют выраженный наследственный характер и наследуются, как правило, по рецессивному типу. Генетиче­ски детерминированные ИДС могут также быть результатом мутаций «de novo» — вновь возникающих в гаметах родителей. Внутриутробно приобретенные ИДС также являются врожденными состояниями. Они возникают в результате действия мутагенов в период беременности или связаны с наличием патологии у матери и особенностями внутриутроб­ного развития, но по своему генезу они являются вторичными. Приобре­тенные ИДС развиваются в результате влияния внешних повреждающих факторов (в том числе экологических) на фоне наследственной предрас­положенности. Причинами приобретенных ИДС могут быть голодание, инфекционные и паразитарные заболевания, травмы, стрессы.


Проблема необходимости изучения ИДС на популяционном уровне сформировалась в конце 1970-х гг. вследствие широкого распростране­ния заболеваний, в патогенезе которых ИДС имеют ведущее или парциа­льное значение. Лабораторная диагностика иммунодефицитов проводит­ся в специализированных иммунологических лабораториях и сопряжена со многими трудностями. Проведение тестов I и II уровня позволяет установить дефект в иммунной системе, однако для оценки их результа­тов необходимо наличие региональных и возрастных норм, которые зача­стую отсутствуют. По современным научным представлениям, иммуно- дефицитные состояния, в том числе врожденные, не столь редкое явле­ние, как принято было считать ранее. Однако, несмотря на достижения в области методов диагностики, более чем у 90% больных иммунодефицит- ное состояние не диагностируется. Широкое распространение ИДС и сложность их клинического обнаружения продиктовало необходимость привлечения подходов, используемых в эпидемиологии. Установление причин возникновения и распространения иммунодефицитной патоло­гии в целях разработки системы профилактики стало возможным только на основании эпидемиологической диагностики изучаемого явления. Проведенные исследования позволили установить уровень распростра­ненности этой патологии, составивший в среднем за десятилетний про­межуток времени — 275,7±13,4 на 1000 вскрытий, т. е. каждый третий из погибших детей (Санкт-Петербург, 1989—1999). Результаты ретроспек­тивного эпидемиологического анализа данных карт вскрытий умерших детей первого года жизни за этот период и проведение проспективного эпидемиологического наблюдения в отделении реанимации новорожден­ных позволили выявить клинические признаки (маркеры) иммунодефи- цитов. Ими оказались множественные врожденные пороки развития, хромосомная патология, инфекционные осложнения, вызванные грамот- рицательной условно-патогенной флорой в сочетании с грибами рода Candida.

Эпидемиологическое изучение исследуемого явления позволило про­вести анализ факторов риска возникновения и проявления иммунодефи­цитной патологии у детей раннего возраста.

Использование генетических приемов исследования (составление и анализ родословных) в ходе проведения эпидемиологической диагности­ки позволило выявить наследственные факторы риска возникновения врожденных иммунодефицитных состояний (ВИДС) и приобретенных иммунодефицитных состояний (ПИДС) и маркерные состояния у роди­телей и родственников ребенка, характеризующие наличие риска возник­новения у ребенка ИДС. Детерминированная генетическими факторами склонность к развитию этих патологических состояний в семье может быть выявлена на основании изучения семейного анамнеза. Уже к мо­менту рождения ребенка та или иная семья, таким образом, может быть отнесена к группе риска по развитию у него ИДС и их последствий.

Результаты эпидемиологической диагностики позволили разработать принципы (критерии) формирования групп риска иммунодефицитной патологии, обосновать необходимость и продемонстрировать возмож­ность проведения профилактических мероприятий по снижению риска возникновения ряда патологических состояний, являющихся следствием наличия у детей ИДС.


Практическая целесообразность формирования групп риска возник­новения и развития ИДС у детей и организации в них профилактических мероприятий подтверждена на следующем этапе эпидемиологического исследования, посвященном изучению состояния здоровья детей в двух группах — с риском формирования у них ИДС наследственного характе­ра и без такового риска.

К группе риска были отнесены дети, родившиеся от матерей, имев­ших анамнестические признаки иммуносупрессии — наличие в анамнезе фактов длительно незаживающих ран, инфекций, вызванных грибами рода Candida (кандидозы различных локализаций, микозы кожи и слизи­стых оболочек).

Анализ данных наблюдения показал, что все дети из группы риска имели отклонения в состоянии здоровья на протяжении своего первого года жизни и в последующие два года. Каждый второй ребенок из группы риска болел острыми инфекционными заболеваниями 4 и более раз, тог­да как дети из контрольной группы болели значительно реже — 1—2 раза в году, а 4 и более случаев заболевания на протяжении года у этих детей не зарегистрировано ни разу. Показательной явилась и характеристика привитости детей — были отмечены различия в возможностях проведе­ния профилактических прививок. Более половины детей из группы риска имели проблемы при проведении вакцинации. Это выразилось в смеще­нии сроков, введении препаратов с уменьшенной дозировкой (АДС-М вместо АКДС). Перенос сроков проведения вакцинации был обусловлен острыми инфекционными заболеваниями детей. Доля детей с введением вакцины со значительными опозданиями, удлинением интервалов и ис­пользованием препаратов АДС вместо АКДС оказалась значительно бо­льше в группе риска.

Показательным фактом является и частота регистрации рахита, кото­рая была значительно выше (в 8 раз) у детей с риском развития иммуно- дефицитных состояний по сравнению с детьми без риска. Таким образом, использование возможностей эпидемиологической диагностики позво­лило при изучении данной нозологической формы сформировать прин­ципы выявления групп риска по ИДС, что соответственно позволяет осуществлять раннее выявление ИДС у детей первого года жизни. Свое­временное выявление, регистрация ИДС дает возможность оценивать территориальную распространенность этой патологии и проводить в группах риска целенаправленную эффективную профилактику, если не возникновения самих иммунодефицитных состояний, то хотя бы их по­следствий (осложнений, прежде всего инфекционной природы).


Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 1262 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 | 204 | 205 | 206 | 207 | 208 | 209 | 210 | 211 | 212 | 213 | 214 | 215 | 216 | 217 | 218 | 219 | 220 | 221 | 222 | 223 | 224 | 225 | 226 | 227 | 228 | 229 | 230 | 231 | 232 | 233 | 234 | 235 | 236 | 237 | 238 | 239 | 240 | 241 | 242 | 243 | 244 | 245 | 246 | 247 | 248 | 249 | 250 | 251 | 252 | 253 | 254 | 255 | 256 | 257 | 258 | 259 | 260 | 261 | 262 | 263 | 264 | 265 | 266 | 267 | 268 | 269 | 270 | 271 | 272 | 273 | 274 | 275 | 276 | 277 | 278 | 279 | 280 | 281 | 282 | 283 | 284 | 285 | 286 | 287 | 288 | 289 | 290 | 291 | 292 | 293 | 294 | 295 | 296 | 297 | 298 | 299 | 300 | 301 | 302 | 303 | 304 | 305 | 306 | 307 | 308 | 309 | 310 | 311 | 312 | 313 | 314 | 315 | 316 | 317 | 318 | 319 | 320 | 321 | 322 | 323 | 324 | 325 | 326 | 327 | 328 | 329 | 330 | 331 | 332 | 333 | 334 | 335 | 336 | 337 | 338 | 339 | 340 | 341 | 342 | 343 | 344 | 345 | 346 | 347 | 348 | 349 | 350 | 351 | 352 | 353 | 354 | 355 | 356 | 357 | 358 | 359 | 360 | 361 | 362 | 363 | 364 | 365 | 366 | 367 | 368 | 369 | 370 | 371 | 372 | 373 | 374 | 375 | 376 | 377 | 378 | 379 | 380 | 381 | 382 | 383 | 384 | 385 | 386 | 387 | 388 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)