АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Этиологиясы мен патогенезі

11 (регион 11q13) хромосомада орналасқан ісіктердің өсуін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығанда ғана көрініс береді.

11q13аймағының гетерозиготалығының жоғалуы науқастардың басым көпшілігінде байқалады.

 

Эпидемиологиясы

Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай.

 

Клиникалық көріністері

1. КЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз (97 %) (8.3 бөлімді қараңыз) спорадикалық түрлерінен еш ерекшелінбейді (8.3бөлімді қараңыз). Ерекшелігі болып субтотальді паратиреодэктомиядан кейін дамитын жоғарғы жиіліктегі рецидивтің даму табылады. Төрт қалқанша маңы бездерінде гиперплазияның анықталуы КЭН-1 мен КЭН-2 анықтауды талап етеді. МЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз барлық гиперпаратиреоз жағдайларының 10–15 %-ын иемденеді.

2. Аралшықты-жасушалық ісіктер (80 %) (9 бөлімді қараңыз); жиі гастринома (барлық гастриномалардың 25–60 %-ы МЭН-1 кезінде анықталады) және инсулинома дамиды. Сирек жағдайда ВИпома, глюкагономалар және функционалды белсенді емес эндокринді ісіктер немесе карциноидтар көрініс береді.

3. Аденогипофиз ісіктері (54 %) (2 бөлімді қараңыз) науқастардың жартысында дамиды. Жиң пролактиномалар, сирек соматотропиномалар немесе гормональді белсенді емес ісіктер, өте сирек — кортикотропиномалар көрініс береді.

 

Диагностикасы

· Спорадикалық ісіктерді диагностикалау қағидаларына негізделеді.

· КЭН-1 кезінде отбасылық скриниг жүргізіледі (калий, гастрир, өсу гормоны, гликемия деңгейі анықталады). Скринигке 15-65 жас аралығындағы бірінші және екінші тармақтағы барлық науқастар екі жыл үзіліспен қатысады.

 

Салыстырмалы диагностикасы

Спорадикалық ісіктерді салыстырмалы диагностикалау қағидаларына негізделеді.

 

Емі

Спорадикалық ісіктерді емдеу қағидаларына негізделеді. Гиперпаратиреоз гастриномамен ілеспелі дамығанда алғашында протон помпаларының ингибиторлары арқылы асқазан секрециясын төмендетеді, кейін субтотальді және тотальді паратиреоидэктомия жүргізіледі. Ал басқа ісіктердің қосарласып дамуы кезінде жүргізілетін ем шарасы жеке науқас жағдайын тәуелді орындалады.

 

Болжамы

Науқастарда ұштасқан ісіктер санымен анықталады.

 

10.2.2. Көптеген эндокринді неоплазия синдромының

Ші типі

КЭН-2А (Сиппл синдромы) — қалқанша бездің медулярлы рагының, феохромоцитоманығ және гиперпаратиреоздың аутосомно-доминантты тұқым қуалаушылық түрде қосарласып дамуымен сипатталатын синдром. КЭН-2В синдромы кезінде аталған құрамдас бөліктеріне шырышты қабықтардың невриномасы, қаңқа бұлшықеттері мен сұйектерінің патологиясы (марфан тәрізді сырт әлпет), нейропатиялар қосылады (10.5 кесте).

 

10.5 кесте.КЭН-2 синдромы

 

Этиологиясы мен патогенезі 10р11.2 хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясының аутосомды-доминантты тұқымқуалауы
Эпидемиологиясы 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай
Басты клиникалық көрінісі Қалқанша бездің медуллярлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз. КЭН-2В синдромында осыдан басқа, марфантәрізді сырт келбет, шырышты қабық невриномасы
Диагностикасы Диагностикасы спорадикалық ісіктердегідей, отбасылық және генетикалық скрининг
Салыстырмалы диагностикасы Спородикалық ісіктер секілді
Емі Емдік шара феохромоцитоманы алып тастаумен басталады; қалғаны спорадикалық ісіктегідей жүргізіледі
Болжамы Болжамы қалқанша бездің медуллярлы обыры және феохромоцитомамен анықталады. МЭН-2В болжамы нашар

 


Дата добавления: 2016-06-06 | Просмотры: 706 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)