АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ТИПОВЫЕ ЗАДАЧИ ПО ТЕМЕ «НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ»

Задача 1. В результате мутации клетка перестала реагировать на инсулин, хотя все ферменты для углеводного обмена в ней синтезировались. Какую функцию выполнял белок, кодируемый данным геном до мутации?

Задача 2. Взрослый человек не растет. Обязательно ли он должен получать с пищей белки или их можно заменить равноценным по калорийности количеством углеводов и жиров?

Задача 3. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у яйцеклетки объем цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?

Задача 4. При митозе сперматогоний человека не разошлись хроматиды Х – хромосомы. Определите все возможные варианты кариотипа:

а) у сперматоцитов I порядка;

б) у сперматоцитов II порядка.

Задача 5. Считая, что средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида – около 300, определите, что тяжелее: белок или ген?

Задача 6. Можно ли, зная структуру белка, определить состав структурного гена, в котором закодирован это белок в клетке человека?

Задача 7. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какими будут дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? Какова вероятность рождения детей, больных фенилкетонурией?

Задача 8. У человека доминантный ген D вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

Задача 9. У здоровых супругов двое детей больны агаммаглобулинемией (аутосомно-рецессивный тип наследования), один ребенок здоров. Какова вероятность, что четвертый ребенок, которому предстоит родиться, будет здоровым?

Задача 10. Амавротическая идиотия Тей – Сакса (смертельное поражение нервной системы) – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Первый ребенок (мальчик) в семье супругов умер от этой болезни. Какова вероятность, что ребенок, которому предстоит родиться, будет болен?

Задача 11. Болезнь Коновалова – Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок. Определите генотипы родителей и ребенка.

Задача 12. Аниридия (отсутствие радужной оболочки, помутнение роговицы и хрусталика, снижение остроты зрения) наследуется как аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей имеет аниридию, а другой здоров.

Задача 13. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (атрофия мышц) является заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя больны, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

Задача 14. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а карий цвет глаз – над голубым;

а) кареглазый близорукий мужчина, мать которого была голубоглазая с нормальным зрением, женился на голубоглазой с нормальным зрением женщине. Какова вероятность рождения ребенка с признаками матери?

б) дигетерозиготный кареглазый близорукий мужчина женился на голубоглазой гетерозиготной близорукой женщине. Какова вероятность рождения голубоглазого ребенка с нормальным зрением?

Задача 15. Фенилкетонурия (неспособность усвоения фенилаланина) и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и жизнеспособность таких детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Задача 16. Одна из форм катаракты и одна из форм глухонемоты передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя здоровы, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

Задача 17. Фруктозурия (нарушение усвоения фруктозы) имеет две формы. Одна форма протекает без клинически выраженных симптомов, вторая – приводит к торможению умственного и физического развития. Эти формы детерминируются рецессивными генами, расположенными в разных хромосомах. Мужчина имеет повышенное содержание фруктозы в моче и гомозиготен по той форме фруктозурии, которая не проявляется клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Женщина гетерозиготна по первой форме фруктозурии и успешно прошла курс лечения по второй форме заболевания. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

Задача 18. У человека - два вида слепоты, каждая из которых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Гены, обуславливающие эти признаки, находятся в разных парах аутосом. Определите вероятность рождения слепого ребенка, если известно, что родители зрячие; обе бабушки имеют одинаковый вид наследственной слепоты; в родословной дедушек случаев наследственной слепоты не встречалось.

Задача 19. Одна из форм глаукомы детерминируется доминантным аутосомным геном, а вторая имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Эти гены находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения больного ребенка, если оба родителя дигетерозиготны?

Задача 20. Некоторые формы катаракты имеют аутосомно-доминантный тип наследования, другие формы - аутосомно-рецессивный тип. Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя имеют доминантно обусловленную форму катаракты, но гетерозиготны, а также гетерозиготны по форме заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования?

Задача 21. Хондродистрофия (нарушение развития скелета) в большинстве случаев зависит от доминантного гена с полной пенетрантностью, причем гомозиготы по этому гену погибают до рождения. Супруги больны хондродистрофией. Определите вероятность рождения у них здорового ребенка.

Задача 22. Ангиоматоз сетчатки глаза детерминирован доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого - 50%. Какова вероятность (в процентах) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?

Задача 23. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно-доминантные признаки. У гомозигот пенетрантность гена равна 100%, а у гетерозигот - 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

Задача 24. У матери первая группа крови, а у отца - четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

Задача 25. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группы крови, родители другого - вторую и четвертую. Исследование показало, что дети имеют первую и вторую группы крови. Определите, кто чей сын. Возможно ли это сделать наверняка при других комбинациях групп крови (приведите примеры)? В каких случаях можно было бы обойтись без исследования крови отцов?

Задача 26. У мальчика первая группа крови, а у его сестры - четвертая. Что можно сказать о группах крови их родителей?

Задача 27. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В. П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?

2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой норма­лен по анализируемому признаку?

Задача 28. Отосклероз (очаговое поражение слуховых косточек, приводящее к глухоте) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (рост волос на краю ушной раковины) наследуется как голандрический признак (ген локализован в Y хромосоме), с полным проявлением к 17 годам. Женщина имеет нормальный слух, а мужчина - обе аномалии. Мать мужчины имела нормальный слух. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в этой семье.

Задача 29. Ген В, детерминирующий брахидактилию (короткие и толстые пальцы), в гомозиготном состоянии приводит к гибели особи. Гетерозиготы жизнеспособны. Определите процент жизнеспособных детей у гетерози­готных родителей.

Задача 30. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой родитель здоров.

Задача 31. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Умение преимущественно владеть левой рукой наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены локализованы в разных парах хромосом. Определите вероятность одновременного появления обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум признакам.

Задача 32. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер почти 100%, по ломкости костей - 63%, по глухоте - 60%. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев синдрома Ван-дер-Хеве не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаком ломкости костей, если известно, что отец мужа имел данный синдром.

Задача 33. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным геном, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консульта­цию обратилась беременная женщина. Из анамнеза изве­стно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. Также установлено, что в родословной женщины случаев ретинобластомы не встречалось, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретиноблас­томы. Какова вероятность рождения больного ребенка в данной семье?

Задача 34. Редкий ген а у человека вызывает анофтальмию (отсутствие глазных яблок), его аллель А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Определите расщепление по фенотипу и генотипу у потомков, если их родители имеют уменьшенные глазные яблоки

Задача 35. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не имеет выраженной клинической картины. Но во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения совершенно здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а другой – гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

Задача 36. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.

1. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов имел камни в почках, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 37. У двух мальчиков группа крови I(0) N и II(А) М, у двух женщин - IV(AB) М и II(А) MN. Определите, кто чей сын?

Задача 38. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой - в хромосоме 5.

1. Назовите форму взаимодействия между этими генами.

2. Определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

Задача 39. Глухота - рецессивный признак. Молодые супруги глухие. Анализ их родословных подтвердил аутосомно-рецессивный тип наследования признака. Предполагалось, что все их дети будут глухими. У них родились сын, дочь и разнополая двойня. У всех детей был нормальный слух. Объясните этот случай.

Задача 40. Семейная гиперхолестеринемия определя­ется доминантным аутосомным геном. У гетерозигот заболевание проявляется лишь высоким содержанием холестерина в крови, у гомозигот, помимо этого, развиваются доброкачественные опухоли кожи и сухожилий (ксантомы) и атеросклероз. Определите возможные фенотипы и генотипы детей в браке, где один из родителей имеет ксантомы и атеросклероз, а другой абсолютно здоров.

Задача 41. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная степень (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) наследуются как аутосомно-доминантные признаки, детерминированные генами, которые располагаются в разных парах хромосом. У людей, которые имеют гены обеих форм близорукости, проявляется высокая степень заболевания. В семье, где мать имела высокую степень близорукости, а отец имел нормальное зрение, родились дочь с умеренной степенью близорукости и сын с высокой. Отец матери страдал близорукостью, мать была здорова. Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка здоровым?

Задача 42. У человека катаракта (болезнь глаз) и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии более 50 морганид. Женщи­на унаследовала катаракту от отца, а многопалость - от матери. Ее муж имеет нормальные признаки. Какова вероятность того, что их ребенок:

а) будет одновременно страдать обеими аномалиями;

б) будет страдать только какой-нибудь одной из них;

в) будет нормальным по анализируемым признакам?

Задача 43. Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном Pat, обусловливающим дефект коленной чашечки и с геном, который детерминирует II группу крови. От отца она получила ген pat, который детерминирует развитие нормальной коленной чашечки и ген, обусловливающий I группу крови. Расстояние между этими генами 10 морганид. Ее муж имеет нормальную коленную чашечку и I группу крови. Определите вероятность рождения ребенка с признаками отца.

Задача 44. Ген полидактилии Р доминирует над геном р, обусловливающим нормальное число пальцев. Ген нормального слуха D доминирует над геном глухоты - d. В семье, где один из родителей дигетерозиготен, а другой имеет 2 рецессивных признака, вероятность рождения глухого ребенка с полидактилией составляет 25%. Определите, в одной или в разных хромосомах находятся гены Р и D. Какова вероятность рождения здорового ребенка?

Задача 45. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации, все возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи ее потомству.

Задача 46. Женщина, переболевшая во время беременности коревой краснухой, родила глухого сына. У нее и мужа слух нормальный, в родословной обоих супругов глухота не отмечена. Определите возможный механизм появления глухоты у ребенка; вероятность повторного рождения глухого ребенка в данной семье; вероятность рождения глухих внуков, если их глухой сын, став взрослым, женится на глухонемой женщине, у которой родители и обе сестры тоже глухонемые (ген глухоты рецессивный).

Задача 47. Эдик родился с фенилкетонурией, но благодаря соответствующей диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

Задача 48. У пожилых супругов родилась дочь, больная гемофилией В (сцепленный с полом признак). Отец - гемофилик, мать имеет нормальную свертываемость крови и благополучный в отношении гемофилии генотип. Укажите возможные механизмы появления гемофилии у дочери; назовите особенности ее генотипа и фенотипа.

Задача 49. Отец и сын - дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток зрения от отца?

Задача 50. Отсутствие потовых желез у человека передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

Задача 51. Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей?

Задача 52. Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Задача 53. Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Могут ли дети получить от него только один из этих патологических генов?

Задача 54. Гены гемофилии (h) и дальтонизма (d) локализованы в Х-хромосоме на расстоянии 10 морганид. Женщина, отец которой страдал обоими заболеваниями, а мать таких генов не имела, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения ребенка, страдающего:

1) обоими заболеваниями;

2) одним из них;

3) фенотипически здорового.

Задача 55. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине нормальной по зрению и слуху. У них родились сын глухой и дальтоник, дочь дальтоник, но с нормальным слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X-хромосомой, а глухота - аутосомный признак.

Задача 56. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потоотделения, нарушение терморегуляции) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессив­ный признак. Здоровый мужчина женился на здоровой женщине, отец которой имел данное заболевание. Какова вероятность рождения больных детей в этой семье?

Задача 57. Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающая ночная слепота) наследуется тремя способами: как аутосомно-доминантный признак, как аутосомно-рецессивный признак и как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна и гетерозиготна по трем парам генов, а отец здоров и не имеет патологических генов.

Задача 58. В семье, где муж дальтоник, а жена здорова и не имеет в генотипе патологического гена, родилась девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. Какова вероятность, что она окажется дальтоником?

Задача 59. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?

Задача 60. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1:10000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 61. Заболеваемость подагрой составляет 2%; она обусловлена доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин — 0%. Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Задача 62. Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1: 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 63. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных — 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Задача 64. Рахит, устойчивый к витамину D (гипофосфатемия), - наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. В семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здорова, имеются 3 дочери и 3 сына. Сколько среди них может быть больных?

Задача 65. На 14-ой неделе беременности у обратив­шейся в медико-генетическую консультацию женщины в крови обнаружен уровень α-фетопротеина значительно выше нормы. Какова должна быть тактика врача-генетика?

Задача 66. В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие 3 половые хромосомы. Какое заболевание можно предположить? Является ли это показанием для прерывания беременности?

Задача 67. Пробанд - гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу о вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей, при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика формы гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцепленно с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Пенетрантность гена гемофилии у гемизигот полная:

а) может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии?

б) какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда?

в) какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

г) какова вероятность того, что при наличии 3-х детей в семье сестры пробанда, один ребенок будет больным?

Задача 68. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос:

а) какое заболевание можно предположить?

б) как поставить диагноз?

в) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

г) какие методы пренатальной диагностики можно применить для установления этой наследственной патологии?

Задача 69. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась:

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие лабораторные исследования следует провести?

в) как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?

г) какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка?

Задача 70. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, корот­кую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития:

а) какое заболевание можно предположить?

б) каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

в) какие методы пренатальной диагностики можно применить для выявления данного заболевания?

Задача 71. У пожилых родителей (жена - 47 лет, муж - 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружи­ли плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голо­ву, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформиро­ванные низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсердной перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, глав­ный ладонный угол 69°, радиальные петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук, задержку умственного развития:

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки точного диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления данного заболевания?

Задача 72. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития:

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует при­менить для выявления заболевания?

ОТВЕТЫ НА ТИПОВЫЕ ЗАДАЧИ

Задача 1. Данный белок входил в состав цитоплазматической мембраны и являлся рецептором для инсулина.

Задача 2. Белки содержат незаменимые аминокислоты. Их поступление с пищей необходимо, так как в организме из них синтезируются белки. Синтез белков – это процесс, составляющий молекулярную основу самообновления. Самообновление происходит в любом возрасте, поэтому взрослый человек должен употреблять белковую пищу.

Задача 3. У яйцеклетки содержание ДНК больше за счет наличия митохондриальной ДНК.

Задача 4. а) 47,ХХY и 45,Y0; б) 24,ХХ и 23,ХY; 24,ХY и 23,Х; 23,Y и 22,0.

Задача 5. Допустим, что белок состоит из n мономеров – аминокислот. Тогда его молекулярная масса составит примерно 110 n. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами; следовательно, цепочка ДНК содержит 3 n мономеров, а ее молекулярная масса: 300 х 3 n = 900 n. Как видим, молекулярная масса гена примерно в 8,2 раза выше молекулярной массы кодируемого им белка.

Задача 6. По структуре белка можно установить только состав и последовательность нуклеотидов экзонов, а в генах человека, как у эукариот, имеются еще и интроны.

Задача 7. В брак вступают гетерозиготные родители Аа и Аа. Фенотипически они здоровы. При браках гетерозиготных родителей вероятны генотипы детей: АА – 25%, Аа – 50%, аа – 25%. Следовательно, вероятность рождения здоровых детей равна 75% (из них 2/3 гетерозиготы); вероятность рождения детей, больных фенилкетонурией, - 25%.

Задача 8. Генотипы женщины и ребенка нам известны: они гомозиготы по рецессивному признаку – dd. Отец имеет доминантный признак, поэтому он может быть гомозиготным или гетерозиготным по данному признаку и иметь либо генотип DD, либо Dd. Так как ребенок имеет рецессивный признак, то один ген d он обязательно должен получить от отца, значит отец гетерозиготен. Таким образом, генотип отца – Dd.

Задача 9. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 75% (для любого по счету), так как родители гетерозиготны.

Задача 10. Так как первый ребенок супругов был болен, то он – гомозиготен по рецессивному признаку. Из этого следует, что его родители гетерозиготны по патологическому гену. Вероятность рождения больного ребенка у них составляет 25%, как девочки, так и мальчика (аутосомный тип наследования).

Задача 11. Ребенок – гомозигота по рецессивному признаку, родители – гетерозиготы.

Задача 12. Вероятность рождения больного ребенка в случае, если больной родитель гомозиготен – 100%, в случае, если больной родитель гетерозиготен – 50%.

Задача 13. Вероятность рождения здорового ребенка – 0%.

Задача 14. а) вероятность рождения ребенка с признаками матери составляет 25%;

б) вероятность рождения голубоглазого ребенка с нормальным зрением 12,5%.

Задача 15. 1). Здоровые дети те, у которых в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждой аллели. Вероятность рождения таких детей (9 А-В-) равна 9/16 или 56,25%.

2). 3 особи из 16 (А-bb) имеют фенилкетонурию и не имеют агаммаглобулинемии (а – ген, детерминирует агаммаглобулинемию, ген b - фенилкетонурию). 1 особь (aabb) имеет оба заболевания. Поэтому с фенилкетонурией может родиться четверо из 16 (3 А-bb + 1 ааbb). Трех из них можно лечить и спасти (особь с двумя заболеваниями умирает к 6 месяцам от агаммаглобулинемии). Следовательно, в 75% случаев рождения больных с фенилкетонурией их можно спасти.

Задача 16. Вероятность рождения больного ребенка равна 1/64 или 1,5625%.

Задача 17. Вероятность рождения больных детей составляет 50%.

Задача 18. Вероятность рождения слепого ребенка составляет 25%.

Задача 19. Вероятность рождения ребенка хотя бы с одной формой глаукомы составляет 81,25%.

Задача 20. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 18,75%.

Задача 21. Гомозиготы АА погибают внутриутробно; следовательно, супруги будут гетерозиготны по гену хондродистрофии. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 1/3 или 33%.

Задача 22. Вероятность того, что дети в семье будут с ангиоматозом, равна ¾. Но заболевание проявится лишь у 50% (1/2) детей, имеющих ген ангиоматоза, и вероятность их рождения составит ¾ х ½ = 3/8 или 37,5%.

Задача 23. Вероятность рождения гомозиготного по доминантному признаку ребенка составляет 25%. Пенетрантность гена у гомозигот 100%, поэтому все они будут больны шизофренией. Вероятность рождения гетерозиготного ребенка составляет 50%. Пенетрантность гена у гетерозигот – 20%, поэтому только 1/5 часть таких детей будет больна шизофренией, а именно, 10%. Таким образом, вероятность рождения больного ребенка у данных родителей составляет 35%.

Задача 24. Нет, не могут. Ребенок будет иметь вторую или третью группы крови.

Задача 25. Если родители имеют первую и вторую группы крови, то их ребенок может иметь первую или вторую группы крови. Если же родители имеют вторую и четвертую груп­пы крови, то их ребенок может иметь вторую, третью и четвертую группы крови, но не первую. Следовательно, мальчик с первой группой крови - сын первой пары родителей, у которых кровь первой и второй группы.

Определить принадлежность детей их матерям без исследования крови отцов возможно, в том случае, когда дети имеют такие же группы крови, как и их матери.

Задача 26. Родители имеют вторую и третью группы крови.

Задача 27. 1). 7,5%. 2). 5%.

Задача 28. Вероятность рождения детей с обеими аномалиями составляет 7,5%.

Задача 29. Процент жизнеспособных особей 75%.

Задача 30. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Задача 31. Вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями составляет 5,625%.

Задача 32. Вероятность рождения больного ребенка с признаком ломкости костей составляет 31,5%.

Задача 33. Вероятность рождения больного ребенка составляет 35%.

Задача 34. Расщепление по генотипу и фенотипу 1: 2: 1.

25% - нормальные глазные яблоки, 50% - уменьшенные глазные яблоки, 25% - анофтальмия.

Задача 35. Вероятность рождения совершенно здоровых детей в этой семье равна 25%.

Задача 36. 1) вероятность рождения детей с повышенным содержанием цистина в моче и камнями в почках одинакова – 50%: 50%.

2) все дети в этой семье будут иметь повышенное содержание цистина в моче.

Задача 37. Первый мальчик – сын второй женщины, второй мальчик – первой.

Задача 38. 1. Комплементарность: совместно они дают фенотипический признак, который не способны обеспечить порознь.

2. Для прогнозирования используется формула расщепления при дигибридном скрещивании гетерозигот. Интерферон будут синтезировать те организмы, которые получают оба указанных доминантных гена. Вероятность рождения в данной семье детей, у которых будет синтезироваться интерферон – 9/16; остальные 7/16 не смогут образовать интерферон из-за отсутствия одного или обоих необходимых генов.

Задача 39. Глухота супругов контролируется разными рецессивными генами. Их генотипы AAbb и aaBB, генотипы детей AaBb (комплементарность).

Задача 40. Все дети – гетерозиготы и имеют повышенное содержание холестерина в крови.

Задача 41. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%.

Задача 42. Поскольку расстояние между генами одной группы сцепления более 50 морганид, то признаки, за которые отвечают эти гены, будут свободно комбинироваться в потомстве: а) 25%; б) 50%; в) 25%.

Задача 43. Вероятность рождения ребенка с признаками отца – 45%.

Задача 44. Гены P и D находятся в разных хромосомах. Вероятность рождения здорового ребенка 25% (свободное комбинирование).

Задача 45. Анеуплоидия - трисомия по половым хромосомам (синдром Кляйнфельтера).

Нерасхождение хромосом при втором мейотическом делении во время овогенеза или сперматогенеза:

а) сливается яйцеклетка, имеющая две Х-хромосомы и сперматозоид, содержащий Y-хромосому;

б) сливается яйцеклетка, имеющая Х-хромосому и сперматозоид, имеющий Х- и Y-хромосомы. Такие мужчины бесплодны.

Задача 46. Фенокопия. Вирус краснухи не позволил генам, отвечающим за развитие органа слуха, реализовать свою информацию. Глухота здесь ненаследственный при­знак, поэтому вероятность повторного рождения глухого ребенка равна 0 %, если у матери не будет повторного заболевания во время беременности. Жена сына страдает наследственной глухотой, она является гомозиготной по гену глухоты, но у детей слух будет нормальным, так как они получают от своего отца доминантный ген нор­мального слуха; они будут гетерозиготными носителями гена глухоты.

Задача 47. Болезнь связана, во-первых, с мутационной изменчивостью (генеративная мутация у кого-то из предков Эдика), в результате которой возник ген фенилкетонурии в данной семье. Во-вторых, с комбинативной изменчивостью, благодаря которой этот ген перешел в го­мозиготное состояние. Выздоровление Эдика связано с модификационной изменчивостью. Генотип у Эдика не изменился, но соответствующие внешние воздействия нор­мализовали его фенотип.

Задача 48. Возможны 2 механизма появления гемофилии у дочери:

1) в гаметах матери произошла генная мутация, вследствие этого девочка гомозиготна по гену гемофилии;

2) нарушение расхождения Х-хромосом в анафазе мейоза I или нарушение расхождения хроматид Х-хромосомы в анафазе мейоза II, в результате чего обе Х-хромосомы попали в редукционное тельце, а яйцеклетка осталась без Х-хромосом. В этом случае девочка имеет только одну Х-хромосому, полученную от отца, и гемизиготна по гену гемофилии.

Задача 49. Сын не может унаследовать дальтонизм от отца, так как ген дальтонизма находится в Х-хромосоме, а отец передает сыновьям Y-хромосому. Поэтому сын унаследу­ет ген дальтонизма только от матери вместе с ее Х-хромосомой.

Задача 50. Вероятность рождения больных детей в данной семье 25% (50% от всех мальчиков).

Задача 51. Дочери будут различать цвета нормально; что же касается сыновей, то способность их различать цвета будет определяться геном Х-хромосомы от гетерозиготной матери, т.е. 50% сыновей окажутся дальтониками.

Задача 52. Все сыновья получат от матери Х-хромосому с геном дальтонизма, а от отца – Y-хромосому. Следовательно, они будут дальтониками, но не гемофиликами. А все дочери получат от матери Х-хромосому с геном дальтонизма (но без гена гемофилии), а от отца – хромосому с геном гемофилии (но без гена дальтонизма). Значит, они будут гетерозиготами по каждому из этих генов, т.е. внешне здоровыми носительницами обеих болезней.

Задача 53. Не могут. Между негомологичными участками Х- и Y-хромосом у человека кроссинговер не происходит, поэтому мужчина передает своей дочери Х-хромосому с обоими генами.

Задача 54. 1) 22,5%. 2) 5%. 3) 72,5%.

Задача 55. Вероятность рождения дочери с обеими аномалиями – 12,5%.

Задача 56. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Задача 57. Вероятность рождения больного ребенка составляет 62,5%.

Задача 58. Вероятность того, что девочка будет дальтоником, 50%, так как в ½ случаев Х-хромосому с патологическим геном она может получить от отца, а в ½ случаев от матери Х-хромосому с нормальным геном.

Задача 59. Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга

р + q = 1, р² + 2pq + q² = 1.

р — частота встречаемости гена А;

q — частота встречаемости гена а;

р² — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);

2pq — частота встречаемости гетерозигот (Аа);

q² — частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа).

Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (аа), т. е. q² = 1/5000.

Ген, вызывающий данное заболевание, перейдет к следующему поколению только от гетерозиготных родите­лей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Аа), т. е. 2pq.

q = 1/71, р = l-q = 70/71, 2pq = 0,028.

Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (уменьшение незначительное).

Задача 60. 1,98%.

Задача 61. Частота встречаемости гена подагры = 11%; частота встречаемости гена, обусловливающего нормальный обмен мочевой кислоты = 89%; частота встречаемости доминантных гомозигот = 0,5%; частота встречаемости гетерозигот = 19,5%; частота встречаемости рецессивных гомозигот = 80%.

Задача 62. Частота встречаемости гетерозигот в популяции составляет 0,012%.

Задача 63. По формуле Хольцингера рассчитаем коэффициент наследуемости:

КМБ% - КДБ%

Н = ——————— = 0,71

100% - КДБ%

Так как коэффициент наследуемости равен 0,71, то в формировании признака большую роль играет генотип.

Задача 64. Больны дети, получившие от больного отца Х-хромосому, т.е. все 3 дочери. Сыновья здоровы, так как получили от отца Y-хромосому.

Задача 65. Повышенный уровень α-фетопротеина может быть как при патологии плода (угрожающий выкидыш, внутриутробная гибель плода, резус - несовместимость матери и плода, грыжа пупочного канатика, дефекты нервной трубки, врожденный нефроз, крестцово-копчиковая тератома), так и при многоплодной беременности. Поэтому для уточнения диагноза необходимо рекомендовать использование других методов пренатальной диагностики: серологическое обследование, исследование содержания других эмбрионспецифических белков, ультрасонографию, амниоцентез с последующим биохимическим и цитогенетическим исследованием клеток плода.

Задача 66. Наличие трех половых хромосом свидетельствует о том, что у плода имеется хромосомная болезнь пола (синдром Кляйнфельтера или трисомия X), что является показанием для прерывания беременности.

Задача 67. а) здоровый брат пробанда, больного гемофилией А, не имеет гена гемофилии, в связи с чем возможность передачи этого гена ребенку исключена;

б) врач должен рассеять ложные представления о возможности передачи здоровым братом гемофилика болезни своим детям;

в) вероятность того, что здоровая сестра гемофилика передаст своему ребенку ген гемофилии, составляет 12,5%;

г) вероятность того, что при наличии трех детей в семье один ребенок будет больным, составляет 37,5%.

Задача 68. а) фенилкетонурия;

б) для установления диагноза необходимо провести определение фенилпировиноградной кислоты в крови ребенка или микробиологический тест Гатри;

в) вероятность рождения в этой семье следующего ребенка с такой же патологией 25%;

г) амниоцентез с последующей биохимической диагностикой клеток плода и использованием методов рекомбинантной ДНК.

Задача 69. а) галактоземия;

б) анализ мочи на белок и галактозу, анализ крови для определения активности галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы в эритроцитах;

в) прекратить кормление ребенка молоком, что приведет к «нормокопированию» заболевания;

г) 25%.

Задача 70. а) синдром Патау (трисомия 13);

б) цитогенетический метод;

в) ультрасонография, мниоцентез.

Задача 71. а) синдром Дауна (трисомия 21);

б) цитогенетический метод;

в) прогноз благоприятный, однако продолжительность жизни значительно сокращена (до 36 лет), имбицильность;

г) ультрасонография, амниоцентез, исследование эмбрионспецифических белков.

Задача 72. а) синдром «кошачьего крика» (делеция 5-ой хромосо­мы);

б) цитогенетический метод;

в) прогноз неблагоприятный (редко доживают до 7-10 лет);

г) ультрасонография, амниоцентез.

Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 20134 | Нарушение авторских прав