АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Изучение кариотипа человека

Кариотип — это совокупность хромосом соматических клеток организма. Нормой содержания хромосом в соматических клетках человека являются 46 хромосом, организованных в 23 пары.

Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, а также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи.

Типы дифференциального окрашивания хромосом:

1. G-окрашивание — применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

2. Q-окрашивание — чаще всего применяется для исследования Y- хромосом (быстрое определение генетического пола, выявление транслокаций между Х- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами).

3. C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом.

4. Т-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере, в дальнейшем несколько измененные и дополненные (Лондон, 1963 и Чикаго, 1966). Согласно Денверской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами.

Группа А (1-3) — содержит 3 пары самых длинных хромосом (метацентрические).

Группа В (4-5) — содержит 2 пары длинных субметацентрических хромосом.

Группа С (6-12) объединяет семь пар субметацентрических хромосом.

Группа D (13-15) — содержит три пары акроцентрических хромосом.

Группа E (16-18) — состоит из трех пар коротких метацентрических хромосом.

Группа F (20-21) — состоит из двух пар коротких метацентрических хромосом.

Группа G (21-22) — состоит из двух пар очень коротких акроцентрических хромосом.

К ним примыкает Y-хромосома, которая несколько длиннее и имеет на длинном плече вторичную перетяжку.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1256 | Нарушение авторских прав