АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Передача генетических заболеваний

Не все генетические заболевания передаются одним и тем же путём. Мы уже отмечали, что каждая клетка человеческого организма включает в себя 46 хромосом. Каждый ген занимает в составе хромосомы строго определённое место. Хромосомы соединены попарно, так что для каждой пары мы наследуем одну хромосому от отца и ещё одну от матери. Таким образом каждый из наших генов представлен в клетке в двойном экземпляре. При этом их называют парой аллелей (alleles), одна из которых является отображением второй в хромосомной паре. Обе этих аллели могут быть не идентичны друг другу. Так, если в качестве примера взять цвет глаз, то у одних в клетке присутствуют одна аллель «карих глаз», а вторая «голубых глаз», а у других две аллели «карих глаз» или две аллели «голубых глаз».

Гены доминантные и рецессивные.

И так, одни гены главенствуют над другими. В случае с цветом глаз тёмный цвет (карий) доминирует над светлым (голубым): у человека с одной аллелью «карей» и одной «голубой» цвет глаз будет карим. Ген «карих глаз» превалирует над геном «глаз голубых». Чтобы проявилось свойство, которое обуславливается рецессивным геном («голубые глаза»), необходимо чтобы их была пара. Подобным образом работает и механизм передачи наследственного заболевания: многие генетические недуги являются доминантными, т. е. ребёнку достаточно наследовать ген одного из родителей, несущего информацию о болезни, чтобы у него развилась предопределённое им заболевание. Другие относятся к рецессивным, и тогда требуются гены обоих родителей, чтобы у ребёнка обнаружился наследственный недуг.

Аутосомные заболевания и заболевания связанные с X-хромосмой.

Среди генетически недугов различают аутосомные, когда изменённый (мутирующий) ген закреплен в одной из 22 пар обычных хромосом, и связанные с X-хромосомой, когда мутирующий ген входит в состав 23 пары (составленной половыми генами) и закреплён на X-хромосоме. В случае аутосомной болезни ею заражается любой новорождённый, не зависимо от его пола. Напротив, заболевания связанные с X-хромосомой касаются только мальчиков.

Аутосомные доминантные болезни.

Ребёнок, у которого один из родителей является носителем такого недуга, имеет вероятность ею заболеть равную 50 %, зависящую от того, чью хромосому он наследует, носителя болезни или наоборот. Тем не менее, у болезней о которых идёт речь, проявление от случая к случаю разнится. Так, при некоторых доминантных аутосомных болезнях лишь у 80 % носителей соответствующего гена проявляются признаки заболевания. В подобных случаях говорят об ограниченном поражении. Среди наиболее часто встречающихся доминантных аутосомных заболеваний можно отметить семейную гиперхолестеролемию, различные заболевания связанные со свёртывание крови, а также вызывающие малый рост и костное охрупчивание.

Аутосомные рецессивные болезни.

Этот пит недугов может затронуть ребёнка только в случае передачи ему вызывающего болезнь гена от обоих родителей. Это, к счастью, случается довольно редко, за исключением некоторых заболеваний, ген которого достаточно распространён у данного конкретного народа, либо присутствующего в широкой географической зоне (например, некоторые гены-мутанты распространены в зоне Антильских островов, другие в средиземноморье). Вероятность получить заражённого ребёнка равняется 25 % при каждом случае беременности, если оба родителя являются его носителями. Наиболее распространёнными заболеваниями такого типа являются муковисидоз и многие заболевания крови, при которых нарушается уровень гемоглобина, что приводит к анемии (таласемия, дрепаноцитоз).

Болезни с хромосомой X.

Передача таких заболеваний осуществляется по механизму наследования рецессивных недугов. Заболевают ими только мальчики, девочки же могут являться их носителями и у них могут появиться заражённые дети мужского пола. Каждый мальчик, родившейся от носительницы подобной аномалии, имеет вероятность получить наследственную болезнь в половине случаев. Каждая девочка в половине случаев беременности своей матери может стать носителем генной аномалии на хромосоме X. Если носителем гена с нарушением на хромосоме X является отец, то все девочки становятся носителями наследственного недуга без проявлений его наличия, но ни один мальчик при этом не заразится. Среди рецессивных наследственных заболеваний с нарушением X-хромосомы можно отметить болезни нарушения коагуляции крови, а также некоторые мышечные заболевания (миопатия).

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 834 | Нарушение авторских прав