АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генные болезни согласно типам наследования

Прочитайте:
  1. B- Призношение согласной «Ф»
  2. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  3. I. Инфекционные болезни
  4. I. Неврогенные опухоли из собственно нервной ткани.
  5. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  6. II. Неврогенные опухоли из оболочек нервов.
  7. III. Анамнез болезни
  8. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  9. III. Психогенные заболевания
  10. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни

Аутосомные сцепленное с полом

               
       
 

 


Суб-доминанты Субосоленорецессивы х-сцеленное у-сцеленное

 

х-сцепленное х-сцепленное

доминантны рецессивное

 

Хромосомные болезни – это группа наследственных болезней, в основе которой лежат хромосомные или геномные мутации.

 

Хромосомные болезни

 

 

Мутации с изменением центрическое мутации мутации

структуры хромосомы слияние с изменением с изменением

двух числа хромосом числа хромосом

негомологичных не кратного кратного

хромосом гаплоидному гаплоидному

набору набору

 

анеуплоидии полиплоидии

(2п+1,2; 2п-1) (2п+1п,2п-1п)

 

Не расхождение хромосом при

мейозе

 

 
 

 


 

 

 


Минимальные диагностические приз­наки: отставание в физическом и пси­хомоторном развитии; черепно-лицевые аномалии; изменения кариотипа.

 
 

 

 


Минимальные диагностические приз­наки :

трисомия 13; микроцефалия; поли­дактилия;

расщелина губы и неба.

 

 

 


Минимальные диагностические при­знаки: множественные пороки развития; трисомия 18.

 

 
 

 

 


Минимальные диагностические при­знаки: умственная отсталость; мышеч­ная гипотония; плоское лицо, монго­лоидный разрез глаз; трисомия по 21-й хромосоме.

 

 

 


Минимальные диагностические приз­наки : отек кистей и стоп; кожные складки на шее; низкий рост; врож­денные пороки сердца; первичная аме­норея; полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.

 

 

 


Наследственно предрасположенные болезни, для появления которых необходимо определенное сочетание наследственности т факторов среды.

Моногенные Полигенные

Предрасположенность определяется сочитанием

определяется одним геном и аллелей нескольких генов и

действиям одного фактора среды сочетание факторов

среды

химические свойства в пище,

воде, воздухе, лекарстве, тепло,

холод, солнечный свет. Мультифакторильные болезни.

 

 

 

       
   
 
 

 

 


Рис. 6.1. Соотносительное значение наследственности и среды в возникнове­нии болезней с наследственной предрасположенностью.

I, II и III — соответственно слабая, умеренная, сильная степень наследственной предраспо­ложенности; 1, 2 и 3 — вредные факторы среды разной силы; по окружности — доля забо­левших (%).

 


Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 220 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.011 сек.)