АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ензимопатії

Ензимопатії (ферментопатії) в широкому сенсі слова - патологічні зміни активності ферментів. У більш вузькому значенні цим терміном позначають спадкові захворювання, при яких внаслідок зміни активності ферментів порушується протягом відповідних біохімічних реакцій в організмі і розвиваються хвороби обміну речовин. Набуті ензимопатії найчастіше відзначаються у дітей після тяжких, хронічно протікають захворювань (наприклад, при дизентерії може розвинутися недостатність дисахаридаз кишечника).
Стан новонароджених при ензимопатії часто помилково розцінюється як наслідки важкої родової травми.
Про спадкових ензимопатіях слід думати при відставанні дитини в психофізичному розвитку і при наполегливій дистрофії. Ензимопатії можуть супроводжуватися явищами токсичного симптомокомплексу, характеризуватися ознаками наполегливої рахіту, остеодистрофій, ураження нирок.
Ряд спадкових ензимопатій протікає без помітного порушення загального стану хворого: цистинурія, пентозурия, альбінізм. Частіше спадкові ензимопатії у дітей характеризуються порушенням обміну амінокислот, наприклад фенилпировиноградная олігофренія, алкаптонурия. Спостерігаються патологічні стани, обумовлені порушенням процесів реабсорбції в ниркових канальцях (фосфатдиабет, синдром де Тоні - Дебре - Фанконі), пов'язані з порушенням обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, гликогенная хвороба) та білірубіну (синдром Криглера - Найяра, хвороба Жильбера).

Ензимопатії (ферментопатії) в широкому сенсі слова - патологічні зміни активності ферментів. У більш вузькому значенні цим терміном позначають спадкові захворювання, пов'язані з існуванням блоку в ферментних системах, внаслідок чого порушується перебіг відповідних хімічних реакцій і розвиваються хвороби обміну.
Найпоширенішим є повне або часткове відсутність ферментної активності, хоча зустрічаються і такі спадкові ензимопатії, коли активність ферментів надмірно підвищена або відбувається утворення патологічних ферментів. Причиною ензимопатій служать мутації генів, відповідальних за синтез білкової молекули ензиму, які виражаються у випаданні матриці нуклеїнових кислот або в зміні їх структури. Можливі наступні варіанти порушення синтезу ферментів: 1) фермент не синтезується зовсім, так як відсутня нуклеїнова кислота - матриця; 2) порушена послідовність амінокислот в молекулі ензиму; 3) відсутня або неправильно синтезується кофермент; 4) активність ензиму змінена у зв'язку з аномаліями інших ферментних системах; 5) блокада може бути обумовлена генетично визначеним синтезом речовин, инактивирующих ензим. Відсутність або знижена активність ферменту створює передумови для накопичення в організмі компонентів, що передують блокованої реакції або утворюються в результаті її збочення і нерідко надають токсичний вплив. Таке становище складається при спадкових хворобах обміну амінокислот, наприклад фенилпировиноградная олігофренія (див.). Порушення процесів глікогенолізу супроводжується накопиченням глікогену в клітинах, розвитком гликогенной хвороби (див.). Патологічні прояви порушеного обміну можуть виникнути у зв'язку з нестачею продуктів, що утворюються при нормальному перебігу реакції. В якості прикладу можна навести недолік глюкози при одному з типів гликогенной хвороби, причому ступінь гіпоглікемії багато в чому визначає тяжкість клінічної картини. Ферментативний блок в процесах біосинтезу кортикостероїдів призводить до розвитку недостатності кори надниркових залоз із-за відсутності гідрокортизону. Можливий варіант, коли попередники блокованої реакції не мають прямого токсичного впливу на організм, але гальмують інші ферментні системи.
Вплив фруктозо-I-фосфату на процеси глікогенолізу при фруктоземии (див.) веде до розвитку гіпоглікемії. Утворення патологічних ферментів призводить до появи нефизиологических білкових молекул, як це спостерігається при серповидноклітинної анемії і інших анеміях, пов'язаних з продукцією патологічних типів гемоглобіну. У деяких випадках энзимопатия не супроводжується накопиченням токсично діючих продуктів і тоді відхилення в обміні речовин виявляються випадково (наприклад, пентозурия).

інфантилі́зм (від лат. infantilis — дитячий) — відсталість у розвитку. Характеризується збереженням у людини фізичних або психічних рис дитячого віку.

Потенційно основна причина інфантильності багатьох дорослих — небажання брати на себе відповідальність.

У медицині поняттям «інфантилізм» позначають відставання у фізичному розвитку, що проявляється в деяких людей як наслідок охолодження, отруєння або інфікування плоду в період вагітності, кисневого голодування при пологах, важких захворювань в перші місяці життя, порушення обміну речовин, порушень у діяльності деяких залоз внутрішньої секреції (статевих залоз, щитоподібної залози, гіпофіза) та інших чинників. У таких людей сповільнюються ріст і розвиток всіх фізіологічних систем організму.

Психічний інфантилізм — незрілість людини, що виражається в затримці становлення особистості, за якої поведінка людини не відповідає віковим вимогам до нього. Переважно відставання виявляється в розвитку емоційно-вольової сфери та збереження дитячих якостей особистості.

У ранньому віці ознаки інфантилізму, зниження рівня поведінкових мотивацій ніяк не виявляються. Тому про психологічний інфантилізм зазвичай говорять лише починаючи з шкільного та підліткового віку, коли відповідні особливості починають виступати більш чітко.

Одним з найважливіших чинників розвитку психічного інфантилізму є батьки людини, які недостатньо серйозно ставляться до людини в дитинстві, не дозволяючи приймати самостійні рішення — тим самим обмежуючи підлітка (але не дитину) у свободі. Тобто в інфантилізмі людини, що народилася нормальною, можуть бути винні самі батьки.

Типовими для інфантильних дітей є переважання ігрових інтересів над навчальними, неприйняття шкільних ситуацій та пов'язаних з ними дисциплінарних вимог. Це призводить до шкільної дезадаптації, а надалі — і до соціальних проблем. Також впливає на психічний стан.

Однак інфантильні діти сильно відрізняються від розумово відсталих або аутичних. Вони відрізняються вищим рівнем абстрактно-логічного мислення, здатні переносити засвоєні поняття на нові конкретні завдання, більш продуктивні. Динаміка інтелектуальної недостатності, що виникає, при інфантилізмі характеризується сприятливістю з тенденцією до згладжування порушень пізнавальної діяльності.

Простий інфантилізм слід відрізняти від дисгармонійного, який може призводити до психопатії^[1].

Правовий інфантилізм — низький рівень правової свідомості, почуття відповідальності щодо поведінки в рамках права, несформованість, недостатність правових знань та настанов, але високого рівня бажання отримати результат (без усвідомленості наслідків, з імовірною усвідомленістю негативної поведінки).

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1271 | Нарушение авторских прав