АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ХБ, обусловленные нарушениями плоидности

В постнатальном периоде нарушения плоид­ности представлены только триплоидией: истин­ная гаплоидия (n=23) у человека известна только на доимплантационных стадиях развития, тетраплоидия (n=92) описана лишь в материале спонтанных абортов.

Одним из вариантов гаплоидии является партеногенетическое развитие, т.е. развитие, контролируемое только одним родительским геномом - материнским (гиногенез) или отцов­ским (андрогенез). Случаи спонтанного парте­ногенеза (гиногенеза) ооцитов описаны у че­ловека, однако хромосомный анализ таких уникальных зародышей не проводился [9]. Тем удивительней оказался факт спонтанного андрогенеза, обнаруженный в конце 70-х годов при цитогенетическом, биохимическом, а позже и молекулярном анализе клеток опухолей, полу­чивших название «пузырный занос» (hydatidi-form mole). Обнаружено, что в подавляющем большинстве случаев эти опухоли (злокачест­венно перерожденные ворсинки хориона) содер­жат только отцовские хромосомы (геном) и не несут материнского набора. Причины столь бы­строго озлокачествления клеток зародыша, со­держащих только отцовский геном, остаются не­известными [21].

Триплоидия - наличие лишнего гаплоидно­го набора (n = 23) хромосом, при котором каж­дая хромосома представлена в трех экземпля­рах (n = 69). Триплоидия может возникать как вследствие дигинеи (наличия лишнего, нереду­цированного во 2-й мета фазе мейоза гапло­идного набора), так и вследствие диандрии (оплодотворение нормальной яйцеклетки двумя сперматозоидами или спермием с диплоидным числом хромосом). Развитие гиногенетических триплоидов (два материнских + один отцов­ский наборы хромосом) в целом происходит лучше, чем андрогенетических (один материн­ский + два отцовских набора хромосом). Они чаще достигают плодного периода и способны к живорождению. Дети с синдромом триплоидии рождаются с резко выраженной прена­тальной гипоплазией (средняя масса тела около 2000 г) и имеют выраженные множест­венные пороки развития (расщелины губы и неба, синдактилия III и IV пальцев рук, микрофтальмия). Подробно с патологией развития при синдроме триплоидии можно ознакомиться в соответствующих справочных руководствах [II, 14]. Отметим только, что возникновение триплоидии не связано с возрастом родите­лей, и подавляющее большинство триплоидов (>90%) элиминируется уже в 1-м триместре беременности.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 446 | Нарушение авторских прав