АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Факультет педиатрический

Курс 5

Автор (ы):

Зав. Каф., проф. Бычков В.И.

Доц. Шамарин С.В.

Асс. Хороших Н.В.

Тема №5 ВГКН или адреногенитальный синдром. Современные методы диагностики. Принципы лечения. Просмотр. (отделение гинекологии).

Цель занятия. Познакомить студентов с патогенезом, клиникой, диагностикой и основными принципами терапии такого вида патологии как адреногенитальный синдром.

Мотивация темы занятия. Преподаватель знакомит студентов с данной патологией при обходе в отделении оперативной гинекологии, при обходе разбираются наиболее характерные случаи. Преподаватель подчеркивает значимость таких методов диагностики и лечения как лапароскопия, биопсия. Преподаватель также объясняет патогенетические механизмы развития данных заболеваний, и связь их между ними.

Теория занятия.

АГС или врожденная дисфункция коры НПЧ включает в себя группу заболеваний, обусловленных врожденной неполноценностью ферментных систем, участвующих в биосинтезе кортикостероидов. Частота АГС варьирует от 1\5000 до 1\15000 рождений.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. Этиологическим фактором в развитии АГС является врожденная, генетически обусловленная неполноценность ферментных систем в коре НПЧ. Врожденный дефект ферментных систем является следствием мутаций и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ферментная недостаточность приводит к снижению выработки кортизола, регулирующего секрецию АКТГ по механизму обратной связи. Увеличение секреции АКТГ обуславливает двустороннюю гиперплазию коры НПЧ, активацию синтеза андрогенов. Избыток андрогенов, образующихся в НПЧ, составляет главный патогенетический механизм, определяющий развитие всех проявлений заболевания. Накапливаются преимущественно промежуточные продукты биосинтеза: прогестерона, 17-оксипрогестерона, андрогенов (андростендиола, дегидроэпиандростерона).

Промежуточные продукты синтеза (прогестерон, 17-оксипрогестерон, андрогены) угнетают соль задерживающую активность альдостерона на уровне канальцев почек, увеличивая диурез. Это приводит к повышению в крови уровня ренина и альдостерона, т.е. к восстановлению полноценности минералокортикоидной функции НПЧ.

Т.о., при слабовыраженном ферментном дефекте включение компенсаторно-приспособительных механизмов полностью приводит к восстановлению глюко- и минералокортикоидной ф-ий НПЧ, а основными проявлениями заболевания остаются с-мы развивающейся гиперандрогении. По некоторым данным, среди больных с классическими проявлениями гиперандрогении и нарушениями МЦ частота стертой ферментной недостаточности составляет 30%.

Возраст проявления и степень выраженности клинических проявлений зависят от степени выраженности ферментопатии. В зависимости от сроков проявления симптомов заболевания различают следующие форы:

- врожденную,

- постнатальную препубертатную,

- постнатальную постпубертатную.

В зависимости от клинического течения врожденную форму АГС разделяют на:

- вирильную;

- сольтеряющую;

- гипертоническую.

КЛИНИКА

Вирилизирующая форма. При врожденной форме АГС повышение уровня андрогенов во

внутриутробном периоде развития приводит к нарушениям формирования и вирилизации НПО (увеличивается клитор, приобретая пенисоподобную форму; половые губы приобретают мошонкообразный вид, иногда формируется урогенитальный синус). Наличие таких изменений характеризуется как врожденный женский гермафродитизм. Иногда возникают проблемы с

определением пола ребенка. Всем больным с псевдогермафродитизмом присваивают женский паспортный пол.

Соматическое развитие детей с АГС характеризуется очень быстрым ростом в первом десятилетии жизни (в 2 раза и более превышает темп роста здоровых девочек в возрасте 7-10 лет). К 12 годам скорость роста замедляется и быстро останавливается. Конечный рост не леченых больных колеблется от 120 до160 см. Телосложение больных АГС имеет диспластический характер: широкие плечи, узкий таз, короткие конечности.

Анаболическое влияние андрогенов на мышечную ткань вызывает ее усиленное развитие, что еще больше подчеркивает атлетическое телосложение. С 5-6 лет на коже лица и спины появляются acne vulgaris.

Период полового созревания начинается рано и протекает по гетеросексуальному типу. Характерно преждевременное пубархе или адренархе. Ближе к периоду пубертата появляется гирсутизм, увеличивается клитор, понижается тембр голоса. МЖ не развиты, менструальная функция отсутствует.

Яичники, матка, трубы остаются женскими, но размеры матки и Я значительно отстают от возрастной нормы. В дальнейшем это приводит к функциональной недостаточности Я и м.б. причиной задержки полового развития, первичной аменореи даже при проведении адекватной ЗГТ глюкокортикоидами.

Сольтеряющая форма АГС у новорожденных также характеризуется симптомами внутриутробной гиперандрогении, однако они менее выражены, чем при вирильной форме. Из-за нарушений синтеза не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов на первый план выступают клинические проявления нарушения обмена электролитов (усиленного выведения натрия и хлоридов и гиперкалиемии). С первых дней жизни у ребенка возникает обильная рвота, часто не связанная с приемом пищи. К рвоте иногда присоединяется диарея, что усиливает обезвоживание и быструю потерю массы тела ребенка. Ребенок отказывается от груди. Кожа приобретает землистый оттенок, становится сухой, появляется цианоз кожных покровов, сухость слизистых. Мышечная гипотония сменяется судорогами. Без лечения наступает коллапс и больные погибают от нарушения сердечного ритма.

В более легких случаях заболевание проявляется остановкой прибавки массы тела на фоне повторного срыгивания.

Гипертоническая форма АГС встречается редко. При этой форме кроме обычной вирилизации развиваются нарушения ССС, обусловленные длительной артериальной гипертензией. Эта форма обычно диагностируется поздно, уже при вторично возникших нарушениях ССС. Степень гипертонии зависит от выраженности ферментного дефекта.

КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА АГС

ДИАГНОСТИКА

Диагностика АГС основывается на его клинических проявлениях и результатах дополнительных методов исследования. Кроме характерных жалоб, установлению диагноза помогает тщательно собранный семейный анамнез – выявление нарушений полового развития у близких родственников, сочетание низкорослости с бесплодием, указания на раннюю смерть новорожденных, имевших неправильное строение гениталий.

Характерный признак АГС – увеличение секреции и экскреции андрогенов и их метаболитов. Содержание тестостерона в сыворотке крови повышено в 5-10 раз по сравнению с возрастной нормой. Для всех форм АГС характерно повышение суммарных 17-КС с первых месяцев жизни в 2-3 раза по сравнению с возрастной нормой. Патогномоничным признаком является повышение концентрации 17-гидроксипрогестерона в крови.

В настоящее время для диагностики стертых форм АГС наиболее информативным считается определение исходного уровня гормонов в плазме и их динамика в ходе проведения функциональных проб с преднизолоном и АКТГ.

ЛЕЧЕНИЕ АГС

Основным методом терапии служит ЗГТ глюкокортикоидами с целью компенсации недостаточности функции НПЧ и подавления избыточной секреции андрогенов. Лечение д. проводиться постоянно, пожизненно под контролем андрогенов крови.

Большую роль играет возраст, при котором начата ЗГТ. Наиболее эффективно лечение, начатое до 7 лет. В этом случае ЗГТ тормозит темп роста и процессы окостенения; телосложение приобретает черты, характерные женскому организмы. Развитие МЖ т. зависит от времени начала лечения (если лечение начато до 10 лет, то МЖ развиваются правильно, если позже, то они остаются гипопластичными). Гипертрихоз при этой терапии уменьшается, но не исчезает совсем.

С началом ЗГТ происходит также и нормализация функции гф, сопровождающаяся наступлением овуляции.

Начиная с 8-10 летнего возраста девочкам проводят эстрогенизацию организма. Применяют малые дозы эстрогенов в тоническом режиме.

По показаниям производится хирургическое лечение - пластика НПО (ампутация гипертрофированного клитора, рассечение урогенитального синуса). Коррекцию НПО производят в 2 этапа. Первый этап – удаление пенисообразного клитора, осуществляется сразу после установления диагноза. Второй этап – формирование входа во влагалище - в возрасте 10-12 лет.

Практические навыки. Студенты осваивают технику взятия мазков на флору, онкоцитологию, изучают инструментарий необходимый для данных манипуляций

Хронокарта занятия. Занятие начинается с программированного опроса студентов по контрольным вопросам (15 минут). Затем преподаватель знакомит студентов с работой отделения оперативной гинекологии с описанием интересных клинических случаев (60 минут). Студенты, присутствуя на занятиях, усваивают содержание основных приемов.

Преподаватель повторяет со студентами патогенез заболеваний и основные клинические проявления (25 минут).

Затем проводят прием 4-б беременных женщин в основном с беременностью ранних сроков.

Студенты самостоятельно под контролем ассистента собирают общий и гинекологический анамнез, заполняют учетные формы 111, 113, 25, проводят общий осмотр и специальный осмотр женщины.

Студенты берут мазки для бактериоскопического исследования из влагалища, уретры, цервикального канала, назначают лабораторное обследование женщине. Выписывают направление на общий анализ крови, мочи, группы крови, резус-принадлежности, реакция Вассермана. Вместе со студентами женщине дают советы, рекомендуют регулярное посещение женской консультации, (80 минут).

Преподаватель обращает внимание студентов на необходимость своевременной госпитализации беременных с токсикозами, заболеваниями сердечно- сосудистой системы, узким тазом, поперечным положением плода, рубцом на матке после кесарева сечения. Занятие заканчивается заданием на дом и дачей контрольных вопросов для следующего занятия (10 минут).

Рекомендуемая литература:

Основная литература:

1. Гинекология: учебник /под ред Савельевой Г.М., Бреусенко В.Г. - М:ГЭОТАР- Медиа, 2009г.-122 шт. (фонд библиотеки)

2. Гинекология / Под ред. Г.М. Савельевой, ВТ. Брусенко - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008 (Электронная библиотека)

Дополнительная литература:

1. Гинекология. Курс лекций.: учебное пособие / Под ред. А.Н. Стрижакова А.Н., А.И. Да-выдова - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. - 472 с.. (Электронная библиотека)

2. Руководство к практическим занятиям по гинекологии: Учебное пособие / Под ред. В.Е. Радзинского. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. - 600 с.: ил. (Электронная библиотека)

3. Акушерство и гинекология: - метод рекомендации для студентов - Воронеж, ВГМА – 2007. - 15 шт.

4. Ситуационные задачи по гинекологии: метод. указания для студентов ч.1 – под рук. Проф. Бычкова В.И. – Воронеж, ВГМА, 2010г. - 75 шт.

5. Ситуационные задачи по гинекологии: метод указания для студентов ч.2 –под/рук. Проф. Бычкова В.И. – Воронеж, ВГМА,2010г. - 75 шт.

6. Shaws Textbook of Gynaecology/ed. V.G. Padubidri. S.N.Daftary: учебник – India: EL-SEVIER, 2008 - 11шт.

7. Гинекология детей и подростков / Под ред. Богдановой Е. А. М.: Медицинское информационное агентство, 2000. -332с., ил.

8. Гинекология детского возраста /Коколина В.Ф. Медпрактика-М, 2003. - 268 с.

9. Гинекология от пубертата до постменопаузы /Айламазян ЭК. МЕД пресс-информ, 2006. - 496 с.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 441 | Нарушение авторских прав