Цитогенетический метод исследования.
Он включает:
-методы экспресс-диагностики пола – определение Х и У-хроматина.
- кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций).
Основные показания для цитогенетического исследования:
-недифференцировакнная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.
-слабоумие
-привычные выкидыши и мертворождения
-множественные врожденные пороки развития у детей
-бесплодие у мужчин
-нарушение менструального цикла
-возраст матери более 35 лет
Материал для исследования:
-клетки периферической крови(лимфоциты)
-фибробласты кожи
- клетки амниотической жидкости или хориона
-клетки абортусов
Экспресс-диагностика пола – определение Х- и У-хроматина.
Кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.
Показания:
-пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.
-олигофрения
-привычные выкидыши и мертворождения.
-множество врожденных пороков развития у ребенка.
-бесплодие у мужчин
-нарушение менструального цикла
-пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.
Материал для исследования:
-клетки перефирической кровм
-фибробласты кожи
-клетки абортусов и мертворожденных.
1.Экспресс-диагностика - исследование полового Х-хрома-тина(тельца Бара)в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия.или клетке волосяной луковицы. В норме у женщин обнаруживается одно тельце Бара, а у мужчин его нет.
Для выявления мужского У-хроматина (F-тельце) мазки просматривают люминесцентным микроскопом, это сильно светящаяся точка. Обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Число F-телец соответствует числу У-хромосом в кариотипе.
Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, которые получают из материала биопсий и аутопсий(от трупов). Применяют методы:
-простое культивирование
-гибридизация
-клонирование
-селекция.
Простое культивирование - Размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве.
Гибридизация соматических клеток – это слияние клеток двух разных типов. При слиянии двух клеток получается гетерокарион (с двумя ядрами).
Клонирование – получение потомков из одной клетки, взятой из общей массы. Все клетки будут с одинаковым кариотипом.
Метод дерматоглифики – для изучения папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп.
Близнецовый метод – близнецы это природный материал для изучения роли генетических и средовых факторов в развитии конкретных признаков или заболеваний. Есть признаки, которые зависят больше от наследственности и есть – которые разовьются под действием внешней среды.
Биохимический метод – позволяет выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза.
Иммуногенетический метод – заключается в изучении иммунного статуса индивидуума – способности организма к иммунному ответу на внедрение в него чужеродных веществ.
Популяционно-статистический метод - показал нежелательность родственных браков. Он дает информацию о гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.
Метод моделирования – изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. -
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 1071 | Нарушение авторских прав
|