АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Метаболические миопатии

Прочитайте:
  1. Болезни эндокарда. Болезни миокарда. Кардиомиопатии. Болезни перикарда. Пороки сердца. Опухоли сердца. Васкулиты. Болезни артерий. Аневризмы. Болезни вен. Опухоли сосудов
  2. Диагностика рестриктивной кардиомиопатии
  3. Каким образом тироксин влияет на основные метаболические процессы?
  4. КАРДИОМИОПАТИИ
  5. Кардиомиопатии: определение, классификация, прогноз.
  6. Метаболические нарушения
  7. Метаболические осложнения сахарного диабета
  8. Метаболические последствия рвоты
  9. Метаболические факторы

8.1. Миопатические синдромы при гликогенозах

8.1.1. Дефицит кислой мальтазы (болезнь Помпе)

8.1.2. Дефицит миофосфорилазы (болезнь Мак-Ардла) (MIM 232 600)

8.1.3. Дефицит фосфофруктокиназы (болезнь Тарди)

8.1.4. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)

8.1.5. Дефицит амило-1,6-глюкозидазы (болезнь Кори)

8.1.6. Дефицит альфа-1,4-глюкан-6-глюкозилтрансферазы (болезнь Андерсена)

8.1.7. Дефицит фосфорилазы печени (болезнь Херса)

8.1.8. Дефицит фосфогексоизомеразы (болезнь Сатояши)

8.1.9. Дефицит фосфорилазокиназы печени (болезнь Хьюга)

8.1.10. Дефицит гликоген-синтетазы (болезнь Спенсера - Пита)

8.2. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК

8.2.1. Синдром Кернса - Сейра (MIM 530 000)

8.2.2. Синдром Пирсона (MIM 557 000)

8.2.3. Синдром МЕLAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes) - митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами

8.2.4. Синдром МЕRRF (Mioclonic Epilepsy With Ragged Fipes) - миоклонус - эпилепсия с разорванными красными волокнами

8.2.5. Наследственная атрофия зрительных нервов (синдром Лебера)

8.2.6. Синдром NARP

8.3. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК

8.3.1. Заболевания, связанные с дефектами дыхательной цепи

8.3.1.1. Дефицит комплекса 1 (NADH: СОQ-редуктаза)

8.3.1.2. Дефицит комплекса 2 (сукцинат-СОQ-редуктаза)

8.3.1.3. Дефицит комплекса 3 (СOQ-цитохром-С-оксидоредуктаза)

8.3.1.4. Дефицит комплекса 4 (цитохром-С-оксидаза)

8.3.1.4.1. Фатальная инфантильная митохондриальная миопатия

8.3.1.4.2. Доброкачественная инфантильная митохондриальная миопатия

8.3.1.4.3. Трихополиодистрофия (болезнь Менкеса)

8.3.1.4.4. Митохондриальные энцефаломиелопатии:

- подострая некротизирующая энцефаломиелопатия (болезнь Лея)

- прогрессирующая склерозирующая полидистрофия (болезнь Альперса)

8.3.1.5. Дефицит комплекса 5

8.3.1.6. Дефицит коэнзима Q

8.3.2. Заболевания, связанные с нарушениями метаболизма молочной и пировиноградной кислот

8.3.3. Заболевания, обусловленные дефектами бета-окисления жирных кислот

8.3.4. Ферментопатии цикла Кребса

8.3.4.1. Дефицит фумаразы

8.3.4.2. Дефицит сукцинатдегидрогеназы

8.3.4.3. Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы

8.3.5. Синдромы дефицита карнитина и ферментов, участвующих в его метаболизме

8.3.5.1. Дефицит карнитин-пальмитилтрансферазы-1 (MIM 255 110)

8.3.5.2. Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы

8.3.5.3. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы-2

8.3.5.4. Почечный дефект транспортной системы карнитина

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 334 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)