Краткая характеристика отдельных первичных ИД
Тяжелый комбинированный ИД швейцарского типа (Т+В). Мутация на уровне стволовой клетки. Типы наследования: аутосомно-рецессивный и аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом. Число Т-клеток снижено. Число В-клеток в норме или увеличено, однако их функция нарушена – не могут секретировать Ig. Гипоплазия тимуса и лимфоузлов. Клиника появляется в первые 6 месяцев жизни. Тяжелые грибковые и кокковые инфекции (поражение кожи, слизистых органов дыхания, жкт). Склонность к злокачественным новообразованиям и аутоиммунным заболеваниям. Редко доживают до 2 лет.
Синдром Луи-Бара (атаксия-телеангиэктазия, Т+В). Гипоплазия или отсутствие тимуса, снижено содержание Т и В, а значит, и Ig. Проявляется в первые годы жизни:
· прогрессирующее нарушение координации
· дебильность
· телеангиэктазии (кожа, глаза)
· замедление физического развития
· инфекции в основном дыхательных путей
· склонность к опухолям (ОЛЛ, ЛГМ, карциномы, неходжкинские лимфомы)
· летальность высокая
Синдром Вискотта-Олдрича (Т+В). Тип наследования – аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, поэтому болеют только мальчики. Снижено число лимфоцитов. Снижен синтез Ig G, M, но повышен синтез Ig E, иногда A и D, уменьшены в размерах лимфоузлы и содержание лимфоцитов в них. Характерная триада:
· экзема
· тромбоцитопения
· инфекции
Кроме того, геморрагический синдром, злокачественные лимфомы. Летальность высокая. Умирают в возрасте до 10 лет.
Синдром Ди-Джорджи (Т). Врожденная аплазия тимуса. Снижено число Т-лимфоцитов, снижена их функция – не реагируют на антигенную стимуляцию. Клиника:
· тетания и катаракта (из-за поражения паращитовидных желез)
· пороки развития
· инфекции
Болезнь Брутона (В) – агаммаглобулинемия. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, поэтому болеют только мальчики. Снижен синтез Ig, особенно G. Недоразвитие лимфоузлов, миндалин, пейеровых бляшек. При этом клеточный иммунитет не страдает. Клиника – бактериальные инфекции. Хорошо лечатся антибиотиками. Течение относительно благоприятное.
Наследственный ангионевротический отек (НАО). Наследственный дефект ингибитора С1- компонента комплемента. Клинически (вид и локализация) напоминает отек Квинке. Однако провоцируется трением, давлением, а не аллергеном (Ag). Поэтому принципиально другое лечение: не глюкокортикоиды, а свежезамороженная плазма (содержит ингибитор С1-компонента комплемента).
Синдром Чедиака-Хигаши. В основе – наследственное нарушение цитоскелета нейтрофилов (аутосомно-рецессивный тип наследования). Расстройство полимеризации микротрубочек цитоскелета лейкоцитов ведет к задержке слияния фагосомы и лизосомы в нейтрофилах. Нарушается также хемотаксис лейкоцитов и выход их из костного мозга и сосудов. Клиника:
· альбиносы
· фотофобия
· повышенная кровоточивость
· пародонтоз
· неврологические нарушения (периферические нейропатии, нистагм)
· умственная отсталость
· гепатоспленомегалия
· прогрессирующая панцитопения
· частые тяжелые инфекции (определяющие течение и исход)
· умирают, как правило, не дожив до 10 лет
Вторичные ИД. В основе – нарушения иммунных механизмов, не связанные с генетическими дефектами или действием внутриутробной инфекции.
Причины развития вторичных (приобретенных) ИД
· Нарушения нервной и эндокринной регуляции иммунитета (длительный стресс, шок, СД и др.)
· Острые и хронические инфекции (возбудители туберкулеза, кори, сифилиса, вирусы герпеса, гепатита, ЦМВИ) и инвазии (трихинеллез, токсоплазмоз)
· Дефицит белка, микроэлементов (особенно Zn, Fe), витаминов, избыток холестерина
· Ксенобиотики, бензол
· Цитостатики, имунодепрессанты, облучение
· Трансплантация (применение иммунодепрессантов при этом, а также РТПХ)
· Опухоли (иммуносупрессивное действие опухоли, облучение, цитостатики)
· Хирургические вмешательства (травма, стресс, средства для премедикации, наркоза)
· Поражение или удаление органов, влияющих на иммунореактивность (селезенка, кроветворная ткань, печень)
· Детский и старческий возраст (недоразвитие и инволютивные изменения иммунной системы соответственно)
· Беременность
· Потеря иммунологических эквивалентов и недостаточное их пополнение (Ig): при нефротическом синдроме, плазморрее, лимфоррее, печеночной недостаточности
· Неуточненные причины
Дата добавления: 2015-11-02 | Просмотры: 309 | Нарушение авторских прав
|