 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Диспансеризация. Мутировавший ген (оба родителя должны быть его носителями) CFTR - кистофиброзный трансмембранный регулятор (на длинном плече 7-й хромосомы).Этиология. Мутировавший ген (оба родителя должны быть его носителями) CFTR - кистофиброзный трансмембранный регулятор (на длинном плече 7-й хромосомы). Патогенез. Дефицит образования полноценного белка =˃ в клетках: накопление ионов хлора =˃ повышение содержания ионов натрия =˃ повышение «всасывания» околоклеточной жидкости внутрь клетки =˃ густеют секреты экзокринных желез =˃ затрудняется их отток. Все выделяемые в организме секреты очень вязкие и плотные =˃ страдают бронхолегочная система (застой мокроты в мелких бронхах, вторичное инфицирование), железы кишечника (недостаточность липазы), печень (обструкция желчных протоков =˃ цирроз, камни), поджелудочная железа (перерождение клеток =˃ СД), потовые, слюнные и половые железы (обструкция протоков в гаметах =˃ бесплодие).
Классификация Выделяют три основные формы муковисцидоза: 1) Смешанная – бронхолегочные и ЖКТ поражения 75-80% 2) Легочная 15—20% 3) Кишечная 5% Клиника. 1) У новорождённых м.б КН (мекониевый илеус), с рвотой, вздутием, неотхождением мекония, нарастающим токсикозом и эксикозом. 2) В грудном возрасте (перевод на смешанное вскармливание) - обильный зловонный жирный стул (нарушение работы подж.железы), увеличение печени, прогрессирует дистрофия. 3) Внешний вид – кожа сухая серовато-землистая, конечности худые, пальцы в виде «барабанных палочек», расширенная, м.б деформированная грудная клетка, большой вздутый живот 4) Затем преобладание бронхолёгочных изменений: жалобы на упорный навязчивый кашель, одышка. 5) Вязкая мокрота =˃ присоединение вторичной инфекции + пневмофиброз, бронхоэктазы, кисты, ателектазы, пневмосклероз =˃ нарастание лёгочно-сердечной недостаточности.
Осложнения Пневмоторакс, пиопневмоторакс, кровохарканье, лёгочное кровотечение. Основная причина летального исхода - гипоксия и удушье. Диагностика. Обследуются все дети раннего возраста с частыми бронхолегочными заболеваниями, стеатореей и гипотрофией неясного генеза. ► Экспресс определение концентрации хлора и натрия в потовой жидкости автоанализаторами (60 ммоль/л и выше) не менее 3х раз ► При 40-60 ммоль/л - проведение ДНК-анализа в спец.центрах. ► Пренатальная ДНК диагностика пар уже имеющих больного ребенка при сроках гестации 7-8 или 16-17 недель ► Рентгенография органов грудной клетки - эмфизема, ателектазы, пневмосклероз, усиление и деформация лёгочного рисунка ► Бронхоскопия - гнойный бронхит ► Бронхография – деформации и двусторонние бронхоэктазы. ► Копрограмма - большое количество нейтрального жира. ► УЗИ органов брюшной полости – изменения в различных органах
Лечение Этиологического лечения не существует, осуществляется только симптоматическое лечение, включающее 5 основных принципов: — очищение бронх дерева от вязкой мокроты (муколитики в больших дозах перорально и в аэрозолях, постуральный дренаж, вибромассаж, бронхо.санации.) — а/б терапия (с учетом чувствительности) в высоких дозах цефалоспорины II-III поколения, аминогликозиды, фторхинолоны, пролонгированными курсами в/в + ингаляционно или внутрь — постоянная заместительная терапия недостаточности подж. железы (ферментные препараты покрытые оболочкой устойчивой к желуд.соку - креон, панцитрат) — коррекция дефицитных состояний (приём жирорастворимых витаминов A, D, Е, К, высококалорийная диета без ограничения жиров) — психосоциальная адаптация;
Диспансеризация Осуществляется пульмонологом, гастроэнтерологом и педиатром по месту жительства. Беременная, в семье которой уже есть страдающий муковисцидозом ребенок, должна пройти пренатальную диагностику на сроке 7—8 или 16— 17 недель. Детальное обследование детей 1р/3м (антропометрия, опр функции внешнего дыхания, ОАК и ОАМ, копрограмма, БАК посев мокроты). 1р/г рентгенография гр клетки, определение костного возраста, биохимия и иммунология крови, ЭхоКГ и УЗИ органов брюшной полости. Прогноз о пределяется тяжестью бронхолёгочных изменений. Неблагоприятный при наличии синегнойной палочки. Благоприятный при своевременной диагностике и терапии (значительное увеличение выживаемости (в 50-е гг 80% больных умирали в возрасте до 10 лет, в настоящее время живут до 29 лет и более). Дата добавления: 2015-11-28 | Просмотры: 209 | Нарушение авторских прав |