АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические аспекты умственной отсталости. Генетика олигофрений

Умственно отсталый человек – «индивид, неспособный к независимой социальной адаптации» (British Wood Report, 1929). В таблице приведена общепринятая терминология и количественные характеристики умственной отсталости.

Таблица

Традиционная номенклатура умственной отсталости (по Фогелю Ф, Мотульски И, 1990).

Цифры, отражающие распространенность умственной отсталости, варьируют в зависимости от их определения. Если нижней границей нормы считать IQ=69 или уровень умственного развития 7-10-летнего ребенка, то частота умственной отсталости 2-3% от численности всего населения. Подавляющие большинство случаев можно отнести к легким, только около 0,25% населения страдают тяжелой умственной отсталостью (IQ<5). Среди них количественно преобладают мальчики. Причиной преобладания мужчин среди больных олигофренией являются:

1. Высокая частота сцепленных с полом мутаций гена, локализованного в Х-хромосоме.

2. Подверженность плодов мужского пола вредным воздействиям в

антенатальном периоде развития;

3. Существование более низкого порога проявления умственной неполноценности для мужчин.

4. Возраст отца является главным фактором в возникновении свежих мутаций при ряде доминантно наследующихся болезней.

Частота выявления умственной отсталости заметно возрастает после 6-7-летнего возраста (максимум - в возрастной группе 7-10 лет - 49,6 %), в связи с поступлением в школу, где задержки умственного развития обнаруживаются с большей вероятностью из-за трудностей в обучении. Выявляемая частота в популяции вновь снижается по окончании школьного периода, так как многие лица, неспособные учиться, могут все-таки достичь удовлетворительного уровня социальной адаптации. Эти данные подчеркивают значение обучения в школе.

Точное понятие олигофрении до сих пор не унифицировано. Зарубежные генетики к олигофрении относят не только случаи общего психического недоразвития, но и текущие органические процессы, начавшиеся в детском возрасте; деменции посттравматического происхождения; нарушения развития психики, обусловленные социальной депривацией; соматогенные и психогенные задержки умственного развития, то есть все формы умственной отсталости, возникающие до 15-20-летнего возраста.

По мнению отечественных ученых, олигофрении - особая форма болезней развития, возникающая при воздействии патогенного агента на мозг только в период его морфологической и функциональной незрелости лишь в первые три года жизни ребенка. Основной патологической причиной болезни считают нарушение формирования и развития мозга. Из группы олигофрений исключаются прогредиентные формы слабоумия, постпроцессуальные деменции, временные и вторичные задержки психического развития, а также умственная отсталость, обусловленная социокультурными факторами.

Основными критериями для отграничения олигофрении от других форм слабоумия являются:

1. поражение мозга на различных этапах его онтогенетического развития (в антенатальном периоде, при родах или в первые три года жизни ребёнка);

2. резидуальный характер слабоумия;

3. тотальное недоразвитие психики больного при ведущем недоразвитии высших форм познавательной деятельности (структура психического дефекта).

Хотя данная группа и выключает заболевания, вызванные эндогенными повреждениями мозга или инфекциями типа менингита или энцефалита, многие случаи обусловлены генетическими причинами. Синдром Дауна длительное время был самым распространенным диагнозом в данной патологической группе. В этот класс включены также большинство форм умственной отсталости, вызванных врожденными ошибками метаболизма и наследуемых по аутосомно-рецесивному типу. Сюда можно отнести и некоторые аутосомно-доминантные и Х-сцепленные рецесивные состояния.

Врожденное или рано приобретенное слабоумие является наиболее частой формой всех психических заболеваний. В среднем среди общего количества детей с нервно-психической патологией 20% характиризуются нарушением умственного развития, 8,8% среди всех психически больных взрослых, находящихся на учете в психоневрологических диспансерах. В нашей стране среди олигофренов 80,3% составляют дебилы – больные с легкой степенью интеллектуального недоразвития (в США – 75%), 15,9% - имбецилы (в США – 20,0%), больные со слабоумием идиотии – 3,8% (в США – 5%).

Дебилы – олигофрены, способные обучаться по специальной программе и освоить несложные трудовые профессии. При правильной организации их обучения и других востановительных мероприятий в детском возрасте удается в дальнейшем добиться удовлетворительной социальной реабилитации.

Имбецилы – не способны к обучению в специальной школе, но им можно привить несложные трудовые навыки.

Идиоты – глубоко слабоумные, не способны к обучению и приспособлению в быту.

В зарубежных странах диагноз олигофрении ставится только на основании данных психического тестирования, если IQ ниже 70. Сюда попадают дети с нарушением слуха, зрения, речи, двигательной сферы, поведения, работоспособности. Количественная оценка интеллектуальных возможностей осуществляется в единицах коэффициента интеллектуальности (IQ): от 0 до 20 – идиотия, 20-40 – имбецильность, 41-50 – легкая имбецильность, 51-70 – дебильность, 71-90 – пограничная умственная отсталость, выше 90 – нормальные умственные способности.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1187 | Нарушение авторских прав