АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ГЕНЕТИКА НАРУШЕНИЙ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ И ПОВЕДЕНИЯ

моногенные болезни (МБ) – заболевания, вызванные мутацией одного гена; наследуются по закономерностям, характерным для моногенных признаков (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, У-сцепленный, митохондриальный типы наследования); для многих заболеваний характерна генетическая и клиническая гетерогенность; примеры МБ – хорея Гентингтона, фенилкетонурия, гемофилия и др.

комплексные (мультифакториальные) заболевания – полигенно наследуемые заболевания, существенный вклад в возникновение которых оказывает среда; к ним относят: шизофрению, расстройства настроения, неврозы, алкоголизм и другие зависимости от ПАВ, ранний детский аутизм, разные виды неспособности к обучению, синдром дефицита внимания и гиперактивности и мн. др.; наследование не подчиняется законам Менделя и для определения вероятности заболевания используется понятие предрасположенности

генетическая гетерогенность заболевания – разные генетические причины одного заболевания; в основе: 1) наличие множественных патологических аллелей одного гена (полиморфизм гена); 2) возникновение одного и того же заболевания из-за мутаций в разных генах; характерна как для моногенных, так и для комплексных заболеваний

врожденные заболевания негенетического характера – заболевания, связанные с вредными (тератогенными) воздействиями во время беременности

тератогенные факторы – воздействия, вызывающие пороки развития у плода; инфекции (краснуха, цитомегаловирус и др.), лекарственные препараты (антибиотики и др.), алкоголь, курение, наркотики

фетальный алкогольный синдром (ФАС) – комплекс расстройств, развивающихся у ребенка из-за злоупотребления матерью алкоголем во время беременности; включает задержку развития, деформации лица, пороки внутренних органов, умственную отсталость и др. симптомы

критический период беременности – период, когда воздействие тератогенных факторов наиболее опасно (3 – 10 недели)

хромосомные аномалии – изменения числа или структуры хромосом

гетероплоидии - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору; примеры гетероплоидий – синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, ХХХ и ХУУ

перестройки хромосом - хромосомные аберрации, представляющиеизменения в структуре хромосом; удвоение фрагмента (дупликация), поворот участка (инверсия), отрыв участка (делеция), перемещение участка на другую хромосому (транслокация) и др.; пример делеции – синдром “кошачьего крика”

аномалии аутосом – изменения в числе и структуре аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром “кошачьего крика”)

аномалии половых хромосом – изменения в числе и структуре половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, ХХХ и ХУУ)

гипотеза Лайон – предположение о том, что у женщины в норме функционирует только одна Х-хромосома, а вторая (и избыточные при увеличении количества Х-хромосом) инактивируются

тельца Барра – инактивированные Х-хромосомы, выявляемые при цитогенетическом анализе; в норме 1 у женщин, 0 у мужчин;

интеллектуальные дефекты при аномалиях аутосом – умственная отсталость тяжелой и средней степени

интеллектуальные дефекты при аномалиях половых хромосом – менее тяжелая умственная отсталость, либо отдельные дефекты вербального или невербального интеллекта при нормальном среднем уровне IQ, либо интеллектуальная норма

предрасположенность – повышенный риск заболевания, связанный с наличием данного заболевания у родственников и влиянием вредных факторов среды; термин употребляют по отношению к комплексным заболеваниям с полигенным типом наследования

факторы, увеличивающие предрасположенность – 1) близость по степени родства больных родственников; 2) наличие больных родственников, которые принадлежат к реже поражаемому данной болезнью полу; 3) редко встречающееся заболевание; 4) тяжелое течение заболевания у больного родственника

шизофрения – группа хронических психических расстройств, снижающих уровень функционирования и характеризующиеся расстройствами мышления, восприятия, эмоций и поведения

тип наследования шизофрении – комплексный; показатель наследуемости от умеренного до высокого в разных исследованиях

риск заболеваемости шизофренией – в популяции около 1%, мужчины и женщины с одинаковой частотой; для родственников: МЗ близнецы и дети ассортативных по шизофрении родителей – 45%, сиблинги, ДЗ близнецы и дети – примерно 15%

феномен антиципации при шизофрении – в ассортативных по шизофрении браках у потомства болезнь начинается раньше

исследования ГС-взаимодействия в развитии шизофрении – преобладание генов: усыновленные в здоровую семью дети, чьи биологические родители больны шизофренией, заболевают с той же частотой, как и дети, проживающие с больными родителями (метод приемных детей)

предположительно значимые для развития шизофрении факторы среды – 1) биологические (вирусные заболевания матери в период беременности, заболевания, передающиеся от домашних животных, осложненные роды и низкий вес при рождении); 2) факторы, ведущие к социальной и личностной изоляции (дистанцирующий стиль родительского воспитания, жестокость со стороны взрослых, инвалидизирующие заболевания, нарушения социальной адаптации и др.)

личностные характеристики, коррелирующие с шизофренией – 1) шизоидный тип (чувствительность, робость, замкнутость, эмоциональная холодность, параноидные установки, нарушения социализации и адаптации); 2) шизотимический тип (указанные особенности + странности поведения, мышления и восприятия); 3) агедония; 4) нарушения внимания; 5) сниженная способность прослеживать взглядом движущиеся предметы

значимость социальной адаптации для прогноза успешности лечения шизофрении – лучшая социальная адаптация до начала болезни коррелирует с более успешным лечением

аффективные расстройства (расстройства настроения) – униполярное расстройство (депрессия) и биполярное расстройство (маниакально-депрессивный психоз); бывают первичные и вторичные (как результат приема лекарств, соматических или психических заболеваний); первичные имеют мультифакториальный характер наследования, склонность к хроническому течению

эффект когорты – повышение частоты расстройств настроения у людей, родившихся во второй половине ХХ в. (предположительные причины – экология, злоупотребление психоактивными веществами)

препараты, которые могут вызвать депрессию – некоторые противозачаточные, сердечные и противоопухолевые средства, фенотиазиновые нейролептики, резерпин, индометацин и др. (эффект обычно указан в аннотации)

препараты, которые могут вызвать подъем настроения – кортикстероиды, антидепрессанты, наркотики (кокаин, амфетамины) и др.

соматические заболевания, которым часто сопутствуют аффективные расстройства – некоторые вирусные инфекции, сифилис, эндокринологические, неврологические, сердечные, онкологические заболевания

психопатологические заболевания, которым часто сопутствуют аффективные расстройства – тревожные и истерические неврозы, антисоциальное личностное расстройство, алкоголизм и наркомании, шизофрения, начальные стадии старческих деменций, бессонница

личностные особенности, коррелирующие с развитием депрессии – чаще интровертные и тревожно-невротичные личности со склонностью к самообвинению и затрудненной адаптацией к новым ситуациям

личностные особенности, коррелирующие с развитием биполярного расстройства – чаще циклотимики, экстраверты, нацеленные на социальные достижения

наследуемость расстройств настроения – показатели наследуемости расстройств настроения достаточно высоки (до 60% для биполярного расстройства и до 50% для депрессии)

риск заболеваемости расстройствами настроения – в популяции 10% для униполярного расстройства (чаще у женщин) и 1% для биполярного (оба пола с одинаковой частотой); для родственников: сиблинги и ДЗ примерно 20%, МЗ – 55%, дети – 20%; если биполярным расстройством страдают оба родителя, то риск для ребенка – около 75% (при депрессии чуть меньше)

факторы среды, влияющие на развитие депрессии – любые стрессы, злоупотребление алкоголем, недостаточность внимания и заботы в раннем детстве

факторы среды, влияющие на развитие маниакальной фазы биполярного расстройства – длительное сокращение сна (БДГ-фазы), смена часового пояса, сезонные колебания светового дня, злоупотребление стимуляторами или отмена успокаивающих средств

ранний детский аутизм (РДА) – заболевание, характеризующееся нарушениями социального развития, отсутствием или недоразвитием речи, умственной отсталостью или неравномерностью интеллектуального развития, стереотипностью поведения; проявляется в раннем детстве

прогностический фактор успешности лечения – отсутствие или незначительная степень выраженности умственной отсталости

тип наследования аутизма – мультифакториальный, с высокой степенью генетических влияний

риск заболеваемости РДА – в популяции около 0,02% (в последние годы тенденция к увеличению), чаще болеют мужчины; для родственников больных: сиблинги и ДЗ близнецы до 10%, МЗ до 90%

средовые влияния на аутизм – только предположительные: курение во время беременности, заболевания в раннем детстве (краснуха, черепно-мозговые травмы, болезни щитовидной железы)

синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – хроническое расстройство поведения, включающее двигательное беспокойство, легкую отвлекаемость и переключаемость, имульсивность, недостаток внимания и др. симптомы; первые проявления возникают до 4 лет, около 50% сохраняют проявления и во взрослом возрасте; часто сочетается с неспособностью к обучению, тревожностью, асоциальным поведением

тип наследования СДВГ – мультифакториальный, высокие показатели наследуемости (около 0,7)

риск заболеваемости СДВГ – в популяции до 15%, у мальчиков в 10 раз чаще; для родственников риск существенно увеличен

влияние среды на развитие СДВГ – значимы все факторы, приводящие к возникновению мозговых дисфункций (вредные воздействия во время беременности, патология родов, неправильная диета, интоксикации

неспособность к обучению – затруднение в приобретении и демонстрации какой-либо группы когнитивных навыков; в основе – дисфункциональные неврологические расстройства; неспособность к чтению – дислексия, к счету – дискалькулия, к письму – дисграфия; диагноз обычно ставится в школьном возрасте, хотя первые признаки появляются значительно раньше; часто сочетается с эмоциональными и поведенческими проблемами

тип наследования неспособности к обучению – мультифаториальный, с предположительно высокой степенью генетических влияний; для некоторых форм наиболее вероятны аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный типы

риск возникновения неспособности к обучению – по популяции около 15-30%, чаще у мальчиков; у родственников риск выше

влияние среды на развитие неспособности к обучению – значимы все факторы, приводящие к возникновению мозговых дисфункций (вредные воздействия во время беременности, патология родов, неправильная диета, интоксикации

алкоголизм – хроническое заболевание, связанное с длительным употреблением алкоголя и характеризующееся развитием девиантного поведения; гетерогенное заболевание, разные формы которого в большей или меньшей степени зависят от генов; тип наследования – предположительно мультифакториальный

показатель наследуемости алкоголизма – в целом около 60%; разные поведенческие характеристики при алкоголизме имеют разную степень генетической обусловленности (показатель наследуемости частоты и количества употребляемого алкоголя – около 40%, самоконтроль во время опьянения – только средовые влияния)

два типа алкоголизма – по одной из классификаций выделяют 2 типа: первый зависит от генов и от среды, бывает только у мужчин, развивается в молодом возрасте и характеризуемтся агрессивностью и склонностью к асоциальному поведению; второй зависит только от генов, бывает и у мужчин, и у женщин, не связан с асоциальным поведением

гипотеза возникновения алкоголизма, связанная с индивидуальным уровнем алкогольдегидрогеназы – алкогольдегидрогеназа – фермент, участвующий в метаболизме алкоголя в организме; при ее недостаточности опьянение наступает быстро и сопровождается неприятными ощущениями (тошнотой, потливостью, учащенными сердцебиениями и т.д.); индивидуальная недосточность фермента считается защитным фактором; существуют межэтнические различия по уровню этого фермента (например, недостаточность его чаще встречается в азиатских странах)

риск возникновения алкоголизма – в популяции приблизительно 2%, чаще у мужчин; у родственников 1 степени родства риск увеличивается в 7-15 раз; особенно велик риск для родственников, если алкоголизмом страдает женщина – до 75% (для возникновения женского алкоголизма требуется большая генетическая отягощеность)

средовые влияния – преимущественно относятся к индивидуальной среде; среди значимых факторов: отсутствие социокультурных и религиозных установок, ограничивающих употребление алкоголя; формирование круга общения среди людей, положительно относящихся к приему алкоголя; одиночество

личностные характеристики, коррелирующие с алкоголизмом – стремление к одиночеству; отсутствие контактов; застенчивость (шизоидные проявления); депрессивность; зависимость; враждебность; самодеструктивная импульсивность; сексуальная незрелость и др.

прогностически неблагоприятные факторы развития алкоголизма или других зависимостей от психоактивных веществ – личностные характеристики, коррелирующие с алкоголизмом, СДВГ, высокая толерантность к алкоголю, антисоциальная направленность личности, отгороженность или бунтарство в период полового созревания, ранее начало употребления алкоголя и табака, внешний локус контроля, школьная неуспешность, отсутствие взаимопонимания с родителями

влияние алкоголизма родителей на потомство – дети родителей-алкоголиков относятся к группе повышенного риска по возникновению эмоциональных (чаще у женщин), поведенческих (чаще у мужчин) и интеллектуальных расстройств (тревожность и депрессия, СДВГ, трудности в учебе, когнитивные нарушения, эпилептиформные расстройства, психопатии, возникновение зависимостей от различных психоактивных веществ); при употреблении алкоголя во время беременности может развиться алкогольный синдром плода

алкогольный синдром плода – комплекс расстройств у детей, чьи матери употребляли алкоголь во время беременности (задержка развития, гиперактивность, дисфункции ЦНС, умственная отсталость, пороки развития, косоглазие и др.)

наркомании – зависимости от психоактивных веществ (ПАВ); по виду наркотика выделяют зависимость от опиоидов, кокаина, каннабиноидов, галлюциногенов и др.; зависимость от нескольких веществ – полинаркомания

тип наследования наркоманий – мультифакториальный; в генетических влияниях значительная доля относится к личностной предрасположенности

риск возникновения наркомании – в популяции около 5%, для родственников выше; выявлена перекрестная предрасположенность к различным наркоманиям и алкоголизму (алкоголизм родителей – фактор риска для наркомании потомства и наоборот)

средовые влияния на возникновение наркомании – неполные семьи, конфликты в семье, гипо- или гиперопека со стороны родителей, физическое насилие и другие факторы, вызывающие у подростка чувство неудовлетворенности жизнью

личностные характеристики, коррелирующие с возникновением наркомании – повышенная возбудимость, несформированность высших эмоций, отсутствие твердых принципов, чувства долга и ответственности, низкий волевой контроль, эмоционально-волевой дисбаланс с расторможенностью влечений и гедонистическими тенденциями, патологическая конформность, склонность к антисоциальным поступкам и поиску необычных ощущений, агрессивность

влияние наркомании родителей на потомство – личностные и поведенческие расстройства (повышенная возбудимость, агрессивность, склонность к депрессиям и др.), при употреблении во время беременности – задержки умственного и физического развития, возможна врожденная наркотическая зависимость (особенно при употреблении кокаина, опиатов, барбитуратов)

суицидальное поведение – поведение, направленное на совершение самоубийства; включает завершенный суицид, суицидальные попытки (попытки самоубийства, не ставшие фатальными), суицидальные жесты (нереальные суицидальные планы)

серотониновая теория суицида – теория, связывающая склонность к суициду с пониженной активностью серотониновой системы мозга (снижение активности серотониновых нейронов и уменьшение количества соответствующих синапсов в разных областях мозга, но преимущественно в вентромедиальных отделах лобной коры, отвечающих за самоконтроль и агрессию)

тип наследования суицидального поведения – мультифакториальный; генетическая детерминация связана с личностными и нейрофизиологическими особенностями

категории людей, чаще совершающих суицид – по возрасту: подростки (девушки) и мужчины после 40; по профессиям: юристы, военные, врачи; среди последних риск выше для женщин и психиатров; по семейному положению: одинокие; самая частая категория – люди, имеющие психиатрическое заболевание

личностные, социальные и клинические факторы высокого риска суицида – мужской пол;возраст старше 55 лет; проживание в сельском районе; наличие оружия; недавние разлука, развод или смерть супруга; социальная изоляция; имульсивность и агрессивность, аутоагрессия; суициды у родственников; психиатрические заболевания; травма головы или неврологические заболевания; злоупотребление алкоголем или наркотиками; курение; отсутствие работы или финансовые трудности; депрессия; сильное двигательное возбуждение, беспокойство, тревога; выраженные переживания вины, несостоятельности, безнадежности; самоуничижение или нигилистический бред; ипохондрия; императивные галлюцинации; хронические, мучительные или инвалидизирующие соматические заболевания; применение лекарств (например, резерпина), способных вызывать тяжелые депрессии.

средовые влияния на суицидальное поведение – отсутствие или недостаточность внимания со стороны взрослых в детстве; насилие в детстве; низкий уровень холестерина, курение, злоупотребление психоактивными веществами; широкое освещение какого-либо самоубийства СМИ

подражательные («обезьяньи») самоубийства – статистически выделенная группа самоубийств, которые происходят после освещения в СМИ какого-либо самоубийства; статистические закономерности: чем шире освещалось первичное самоубийство, тем большее количество подражательных самоубийств за ним следует; люди, совершающие подражательные самоубийства, по возрасту похожи на человека, совершившего первичное самоубийство

асоциальное личностное расстройство – выделяемое в американской психиатрии расстройство поведения, характеризующееся нарушением социальных норм; характерные личностные черты: импульсивность, слабый самоконтроль, безответственность, аморальность, неустойчивость к фрустрации, повышенная агрессивность, неумение предвидеть последствия своих поступков; часто сочетается с сексуальными отклонениями и зависимостью от ПАВ; это расстройство диагностируется у 75% заключенных

тип наследования криминального поведения – мультифакториальный; отмечено независимое влияние трех групп факторов – генов, среды, генотип-средового взаимодействия

взаимосвязь преступного поведения с хромосомными аномалиями – опровергнутые на настоящий момент теории о связи преступного поведения с хромосомной аномалией ХУУ (были теории, связывающие этот тип поведения и с синдромом Клайнфельтера ХХУ); повышенная частота лиц с такими синдромами среди заключенных объясняется умственной отсталостью и нарушениями социальной адапации

генетика гомосексуализма – существующие на сегодняшний день данные позволяют предположить, что гомосексуализм имеет частичную генетическую обусловленность (мультифакториальный характер наследования); статистически чаще передается по материнской линии

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 988 | Нарушение авторских прав