АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Додаток 2. Найбільш частими клінічними ознаками (органопатіями) при дефектах дихального ланцюга були:

Найбільш частими клінічними ознаками (органопатіями) при дефектах дихального ланцюга були:

ЦНС: ураження мозку, пре-, перинатальна енцефалопатія у вигляді дегенеративних процесів у мозку - гліоз, гіпотрофія, судомний синдром – міоклонуси, епі-еквіваленти, резистентна до терапії епілепсія, полінейропатія, патологічні рефлекси, зниження чутливості, летаргія, кома, затримка психомоторного розвитку, деменція, атаксія, дистонія, "метаболічний удар", зменшення розмірів турецького сідла.

Очі: птоз, амбліопія, офтальмоплегія, пігментний ретиніт, атрофія зорових нервів, ністагм, катаракта.

Серце: кардіоміопатія (гіпертрофічна), аритмії, порушення провідникової системи серця.

Печінка: прогресуюча печінкова недостатність (особливо у немовлят), помірна гепатомегалія, неоднорідність паренхіми печінки.

Селезінка: спленомегалія, неоднорідність паренхіми селезінки.

Нирки: тубулопатія (синдром Фанконі), нефрит, ниркова недостатність, пієлектазія, гідрокалікоз.

Шлунково-кишковий тракт: рецидивуюча блювота, діарея, атрофія ворсин, порушення екзокринної панкреатичної функції.

Ендокринна система: низький ріст, цукровий діабет.

Кістковий мозок: панцитопенія, макроцитарна анемія.

Шкіра: раннє старіння, недостатній розвиток підшкірно-жирової клітковини.

Скелет: аномалії розвитку.

Крім того, відмічений прогресуючий тип захворювання, лактат-ацидоз та специфічний фенотип: низький зріст, тонке волосся, голубі склери, високе піднебіння.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 498 | Нарушение авторских прав