АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Шершевского-Тернера.

Моносомия по Х-хромосоме (45X0),реже – делеция короткого плеча Х-хромосомы или его структурная аномалия. Аномалии Х- хромосомы приводят к нарушению эксперессии генов, контролирующих дифференцировку и функцию яичников. В результате развивается двусторонний гонадный дисгенез – формирование фиброзных тяжей на месте гонад.

Клиническая картина. Основные клинические проявления – половой инфантилизм, первичная аменорея и задержка роста. При рождении длина тела в среднем на 1 см меньше популяционной, к 4 – 5 годам рост у большинства больных оказывается ниже нормы; в последующем отмечается дальнейшее его снижение. Пубертатный скачок роста отсутствует. Конечный рост составляет в среднем 142 – 145 см. Дифференцировка костного скелета отстает от хронологического возраста ребенка незначительно. В период пубертата у 92 % больных вторичные половые признаки отсутствуют, наблюдается первичная аменорея. Вторичное оволосение развивается к 12 – 13 годам за счет эффектов надпочечниковых андрогенов. В редких случаях развиваются спонтанный пубертат и менструальная функция, которая достаточно быстро истощается.

Учитывая вариабельность встречаемости классических проявлений дисморфизма, трудности распознавания фенотипически мозаичных форм, необходимо проведение кариотипирования у всех девочек с задержкой роста.

Лечение:

1. рекомбинантный гормон роста в дозе 0,5 мг/кг в сутки с последующей коррекцией дозы;

2. анаболические стероиды (оксандролон 0,05-0,1 мг/кг/сут или ретаболил 1 мг/мес) в комбинации с ГР;

3. заместительная терапия эстрогенами с 12 – 13 лет. После достижения клинического эффекта (развитие молочных желез, эстрогенизация гениталий) циклическая терапия препаратами, используемыми для заместительной гормональной терапии (ЗГТ).

Синдром Нунан.

Фенотипически близок к синдрому Шершевского-Тернера (СТШ). В отличие от СШТ встречается у детей обоего пола, кариотип не изменен (46ХХ), половая функция сохранена (у мальчиков возможен центральный гипогонадизм). Тип наследования — аутосомно-доминантный, в семье есть родственники с аналогичным фенотипом. Размеры тела при рождении нормальные, до пубертата рост замедлен; пубертатный ростовой скачок имеет сниженную амплитуду. Конечный рост составляет 162,5 см для мужчин и 152,7 см для женщин.

Лечение. Данные об эффективности использования препаратов ГР противоречивы, вероятнее всего, использование рекомбинантного ГР не улучшает ростовой прогноз.

Синдром Дауна.

Причина заболевания – дополнительная 21хромосома или часть ее длинного плеча, включающая фрагмент q21.1

К наиболее типичным признакам относятся задержка умственного развития, мышечная гипотония, уплощение лица и затылка, брахицефалия, эпикант, короткие широкие ладони с поперечной бороздой. Длина тела при рождении соответствует -1SD. Скорость роста до 6-9 месяцев заметно не отличается от нормы, но после резко замедляется, и в 3 года соответствует -3SD. Конечный рост составляет 140-160 см. У части детей выявляется соматотропная недостаточность.

Лечение. Использование рекомбинантного ГР у детей с синдромом Дауна (доза 0,5 МЕ/кг в неделю) положительно влияет на темпы роста и динамику массы тела.

Синдром Прадера-Вилли.

Развитие заболевания связано с делецией проксимальной части 15-й хромосомы. Распространенность 1:15000.

Клиническая картина. Мышечная гипотония, полифагия, ожирение, гипогонадизм, отставание психомоторного развития. Стопы и кисти мелкие, миндалевидные глаза, тентовидная верхняя губа. Рост всегда ниже 50-й перцентили. Пубертатный ростовой скачок отсутствует. У многих детей (до 90 %) выявляется снижение спонтанной или стимулированной секреции ГР.

Лечение. Немногочисленный клинический опыт использования рскомбинантного ГР у детей с синдромом Дауна и Прадера — иь (доза 0,5 МЕ/кг в неделю) свидетельствует о положительном влиянии на темпы роста и динамику массы тела.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 504 | Нарушение авторских прав