АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клиника муковисцидоза.

Заболевание муковисцидозом чаще начинается в грудном возрасте. Несмотря на полиморфизм клинических проявлений, типична триада синдромов: респираторный, кишечный (с типичным стулом) и дистрофический (по типу гипотрофии).

При осмотре у этих больных выражена дистрофия (у 90%), задержка роста (у 60%), бледность кожных покровов, цианоз, вплоть до акроцианоза, за счет тяжелой ДН, большой вздутый живот, деформация грудной клетки. Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла), как следствие тяжелой хронической гипоксии. Типичен обструктивный синдром, коклюшеподобный кашель. Увеличена печень и селезенка, характерно выпадение прямой кишки. Стул у больных муковисцидозом жидкий, обильный, частый, зловонный. В копрограмме - выражена стеаторея, креаторея и очень низкая активность трипсина кала.

Диагноз муковисцидоза в классической форме не вызывает затруднений и базируется на наличии: 1) хронического бронхолегочного синдрома, 2) кишечного синдрома, 3) случаев муковисцидоза у сибсов, 4) низкой активности трипсина кала, 5) данных потового теста.

Активность трипсина кала определяют с помощью т.н. рентгенопленочного теста. Сниженной активностью трипсина кала считается отсутствие повреждения эмульсии рентгеновской пленки при разведении фильтрата кала менее 1: 64, однако этот метод относится к категории рутинных и в настоящее время применяется редко. Более точную информацию дает т.н. потовый тест или определение хлоридов потовой жидкости. Диагноз муковисцидоза считается достоверным при трехкратном подтверждении повышенного уровня хлоридов потовой жидкости (более 60 мэкв/л) и навеске пота не менее 100 мг. Для стимуляции потоотделения при проведении этой пробы используют электрофорез пилокарпина на внутреннюю поверхность предплечья. В США выпускается аппарат Макродакт (фирма Вескар), позволяющий получать точные показатели хлоридов при навеске пота всего 10-15 мг. Более современные и точные методы диагностики муковисцидоза основаны на генетических исследованиях и применяются для скрининга муковисцидоза у новорожденных детей (ВМ-лабстик – тест, фирма Хехст).

Косвенным признаком поражения поджелудочной железы являются гипотония или спазм петель кишечника, деформация складок слизистой оболочки кишки, выявляемые при рентгенологическом исследовании. При УЗИ поджелудочной железы отмечается неоднородность паренхимы, нечеткость контуров самой железы. Патоморфологически в поджелудочной железе определяются кистозные образования, приводящие к обтурации ее протоков. О недостаточности функции поджелудочной железы можно судить по амилазным кривым (характерна плоская амилазная кривая) и по данным копрограммы.

Среди клинических форм муковисцидоза хорощо изучены 3 типичные формы – легочная – 43%, кишечная – 12% и смешанная – 45%.

Легочная форма муковисцидоза – клинически протекает, как тяжелая хроническая пневмония, непрерывно рецидивирующая, с выраженным синдромом обструкции дыхательных путей. Рецидивирующее течение бронхолегочной патологии обусловлено развитием т.н. порочного круга. Суть его в том, что накапливаемый в просвете дыхательных путей вязкий секрет приводит к обтурации дыхательных путей, которая в свою очередь способствует развитию хронического воспаления (рисунок). Склонность к хроническому воспалению объясняется нарушением гуморального иммунитета у этих больных (снижение уровня секреторного иммуноглобулина А) и клеточного - спящие макрофаги (нарушение микробицидных свойств нейтрофилов). Следствием нарушения бронхиальной проходимости и воспаления являются ателектазы, хроническая эмфизема, деформация бронхов, бронхоэктазы. В микробном пейзаже легких доминирует золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочки. Предполагается, что дефектный белок при муковисцидозе (МВТР), кодируемый геном, влияет на состав сахаров на поверхности клеток дыхательных путей, что создает благоприятные условия для колонизации микробов и особенно синегнойной палочки. Плохим прогностическим признаком является хроническая колонизация Р.серас1а и особенно Р.аег Кишечная форма муковисцидоза характеризуется диспептическим синдромом с типичным стулом (полифекалия, стеаторея, креаторея). Это связано с выраженной ферментативной недостаточнстью поджелудочной железы- дефицитом липазы, трипсина, амилазы. Из других клинических проявлений может быть выпадение прямой кишки, гастроэзофагальный рефлюкс. Моносимптомным проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус или мекониальная непроходимость. Возникновение мекониальной непроходимости связано с низкой скоростью продвижения вязкого мекония по кишечной трубке (вязкость мекония повышена за счет большого количества белка в каловых массах). Мекониальная непроходимость встречается у детей периода новорожденности с частотой от 1,5 до5%. На 2-3 день жизни у детей появляется беспокойство, вздутие живота, срыгивания, рвота после первых 4-6 кормлений, отсутствие мекония. При пальпации живота в кишечнике определяются каловые массы, выражен сосудистый рисунок на коже живота, при перкуссии - тимпанит, при аускультации – отсутствие перистальтики. Развивается токсикоз с эксикозом, адинамия. В диагностике мекониального илеуса, наряду с клинической симптоматикой, имеют значение данные рентгенологического исследования желудочно кишечного тракта - определяется уровень жидкости в расширенной кишечной петле с медленным изменением его (при смене положения тела ребенка). При рентгеноконтрастном исследовании толстой кишки выявляется симптом тонкой-толстой кишки, т.е. уменьшение толстой кишки в диаметре. Окончательный диагноз муковисцидоза ставится при обнаружении высокой концентрации хлоридов пота.

Вместе с хорошо известными клиническими формами муковисцидоза у ряда больных встречаются другие, более редкие моносимптомные проявления болезни.

отечно-анемическая форма – у детей периода новорожденности, проявляющаяся отеками, выраженной бледностью кожи и слизистых, желтухой, увеличением печени. несколько позже присоединяются кишечные расстройства.

Дистрофическая форма у детей дошкольного возраста – значительное отставание в физическом развитии, дистрофия, анорексия при отсутствии явных поражений желудочно- кишечного тракта и органов дыхания.

Коллаптоидная форма муковисцидоза - обусловлена нарушениями водно-электролит-ного баланса и развитием метаболического алкалоза. В клинике - судороги, гипертермия, нарушение сознания, рвота, гипонатриемия, гипохлоремия.

Печеночная форма - сопровождается клиникой гепатита, цирроза печени.

У 30 % детей раннего возраста муковисцидоз сопровождается септическими проявлениями. Такой клинический вариант - сочетание сепсиса с муковисцидозом выделяют в отдельную – септикоподобную форму муковисцидоза. Она представляет наибольшие трудности в диагностике и нередко выявляется только на аутопсии.

Латентная форма (течение) муковисцидоза выявляется у сибсов больных детей при медико-генетическом консультировании. У этих больных имеется удовлетворительное физическое развитие и отсутствуют какие-либо жалобы. В то же время показатели хлоридов пота высокие - более 60 мэкв/л.

Учитывая большую распространенность гена муковисцидоза следует целенаправленно обследовать на муковисцидоз следующие группы больных.

Группы риска муковисцидоза по клиническим формам и синдромам

1. Бронхолегочные поражения: повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением, абсцедирующие пневмонии, особенно у детей грудного возраста, хронические пневмонии, особенно двухсторонние, бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии, рецидивирующие бронхиты и бронхиолиты.

2. Изменения желудочно-кишечного тракта: мекониальный илеус, синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза, желтуха обструктивного типа с затяжным течением у новорожденных детей, цирроз печени, сахарный диабет, гастроэзофагальный рефлюкс, холелитиаз, привычные выпадения прямой кишки.

3. Изменения других органов и систем: нарушения роста и развития, задержка полового развития, мужское бесплодие, полипы носа, сибсы из семьи больных муковисцидозом.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 413 | Нарушение авторских прав