АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

qp-гетерозиготтар жиілігі

Шерешевский-Тернер синдромы ауруына алып келетін мутацияның типін,кариотипін, негізгі клиникалық белгілерін сипаттау.

Шерешевский-Тернер синдромының алғашқы клиникалық белгілері 1925 жылы Шерешевский сипатталған. Клиникалық сипатын 1938 жылы Тернер толықтырған. Цитогенетикалық белгілерін 1959 жылы С.Е. Форд ашқан. ШТ синдромының жиілігі 1:2000-1:5000. Барлық жүктіліктің бір пайызға жуығында,ал спонтанты түсіктердің арасында 18, 5% синдром кездеседі.Хромосомалық жиынтығы 45,Х0 зиготалардың 95% жатырда дамуы кезінде өледі. Аурулардың бойы қысқа,көкірек қуысы қалқан тәрізді және емзіктері алыс орналасқан(90%). Олардың мойнында қанат тәрізді қатпарлы болады,құлақ қалқандары деформацияланған (55%),терісінде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет әлпеті иегінің жетілмеуіне, мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты сфинкс түріне ұқсайды. Ауруларда жыныс бездерінің дисгенезиясы, бірінші реттік аменорея,бедеулік,екінші реттік жыныс белгілерінің болмауы немесе жетілмеуі байқалады. Аурулардың 50% жуығында ақыл естің мешеулігі кездеседі, психогенді реакц ияларға және активті психозға бейім болады. Естудін бұзылуы жиі кездеседі(40%).

Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдері және секреторлық жасушалары жоқ жіктелмеген білеу табылады. Нәрестелерде бір жасқа дейін аяқ қолдың ісіктері байқалады. Негізгінен екінші реттік жыныс белгілерін жетілдіруге бағытталған симптомдық емдеу жүргізіледі.

ЭДВАРС синдромы ауруына алып келетін мутацияның типін,кариотипін,негізгі клиникжқ белгілерін сипаттау.

Эдварс синдромының жиілігінің 1:5000 және 1:7000 шегінде кездеседі. Кариотипі 47ХХ (16 18),көбінесе қыздар үш есе жиі ауырады.30% алғашқы айда қайтыс болады,50% екінші айда қайтыс болады,10% азы бір жасқа дейін өмір сүреді. Сыртқы белгілері: долихоцефалия(сопақ бас),шығыңқы шүйде,деформацияланған және төмен орналасқан құлақ, жінішке және пұшық мұрын,саусақтардың орналасу ерекшеліктері(65%),аяқтары жінішке және томпақ,ортан жіліктің таюы(30),жылқы табандылық ішкі маймақтықпен, синдактилия,жамбастың нашар қозғалуы,тар бөкселік,тербелмелі табан. Ішкі мүшелердің аномалиялары: жүрек ақаулықтары(қарынша және құлақша аралық жақтаудың дефектісі), мишықтың гетеротопиясы,крипторхизм,несеп эктопиясы немесе таға тәріздес бүйрек, гидронефроз,несепағардың қосарлануы. Басқа белгілер: ақыл естің зілді мешеулігі, гипертонус. Емдеу әдістері жоқ.

Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру.

Элементарлық эволюциялық процесстер,яғни мутация,сұрыптау,миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа –өгермеген күйде қалады,сонымен бірге егер шағылысу кездейсоқ болса,онда генотиптердің жиілігі гендердің жиілігінің жәй арақатынасына байланысты.Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін процесстер элементарлық эволюциялық факторлар д/а. Оларға: мутациялық процесс,миграция,изоляция,гендер дрейфі,табиғи сұрыптау жатады. Мутациялық процесс:Мутацияның эволюциядағы ролін,табиғи популяцияларға үздіксіз жаңа мутациялар пайда болатынын көрсетеді.Мутациялар жаңа аллельдердің пайда болуына,олардың комбинациясына және популяцияның гетерозиготалы күйге ауысуына алып келеді. Миграция: Жаңа гендер популяция генофондына мутация нәтижесінде ғана емес,басқа популяциялардан иммигранттар алып келген гаметалар түрінде қосылып отырады.Бұл жаңа гендердің қосылу процесі гендер ағымы д.а.

Изоляция:(Оқшаулану).Адам популяцияларында изоляция географиялық,нәсілдік,дині,ұлттық,экономикалық және т.б.Изоляция кіші популяциялардың-демдер мен изоляттардың пайда болуына алып келеді,өйткені кіші популяцияларда туыстық некелер жиілейді,еркін некеоесу шектеледі,бұл өз кезегінде тұқым қуалайтын,туа біткен ауруларға алып келеді.

Гендер дрейфі: Кіші популяцияларда гендер жиілігі кездейсоқ өзгереді.Табиғи сұрыптаудың әсерінен және олардың селекциялық құндылығынан тәуелсіз кіші популяцияларда аллельдер жиілігінің кездейсоқ өзгерістері гендер дрейфі деп аталады.Мысалы:изоляция мен гендер дрейфімен еврей-ашкеназияларда ФК-ң аз жіне Тея-Сакс ауруының жиі кездесуін түсіндіруге болады.Сонымен,гендер дрейфі гомозиготалықтың артуына,гетерозиготтардың төмендеуіне алып келеді.

Табиғи сұрыпталу: Бұл ағзалардың генетикалық әртүрлілігін қамтамасыз ететін,олардың әр түрлі өмір сүру жағдайларына бейімделуіне мүмкіндік беретін басты эволюциялық фактор. Сұрыптау генофонды сыртқы орта жағдайына сәйкестендіріледі.Табиғи сұрыптау адамдардың ортаның әртүрлі жағдайларына бейімделуіне,генофондтың тұрақтануына жағдай жасайды.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 757 | Нарушение авторских прав