АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Семейная атаксия Фридрейха.

АТАКСИЯ СЕМЕЙНАЯ ФРИДРЕЙХА - это хроническое прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем. Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-рецессивному типу. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков.

Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Фридрейха является дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спинально-мозжечковый путь. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей обычно прослеживается до продолговатого мозга.

Клиническая картина. Основным симптомом болезни является атаксия. Походка больных была обозначена Шарко как табетически-мозжечковая. Больные ходят, широко расставляя ноги, отклоняясь от прямого направления в обе стороны; походка неуверенная, неуклюжая. Наблюдается также статическая атаксия; часто положителен симптом Ромберга. По мере развития заболевания нарушения координации распространяются на руки, мышцы грудной клетки, лицо. Нарушается почерк, могут наблюдаться своеобразные атаксические нарушения дыхания, изменяется мимика. Речь становится медленной, немодулированной, толчкообразной. У больных могут отмечаться дизметрия, адиадохокинез, различные гиперкинезы, как правило, сопровождающие активные движения. Мышечный тонус понижен. В поздних стадиях заболевания может развиваться нижний спастический парапарез.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или снижение сухожильных и надкостничных рефлексов. В первую очередь сухожильные рефлексы угасают на ногах, затем арефлексия распространяется и на верхние конечности. С развитием спастического парапареза сухожильные рефлексы-могут появляться вновь. Часто, особенно в поздних стадиях болезни, вызываются патологический рефлекс Бабинского, защитные рефлексы. Характерно снижение глубокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности обычно не нарушаются. К характерным признакам болезни относится крупноразмашистый нистагм. При отоневрологическом обследовании в большинстве случаев выявляется двусторонняя вестибулярная арефлексия или асимметрия рефлекторного нистагма. У ряда больных отмечено снижение слуха. Атрофия зрительного нерва и поражение глазодвигательных нервов в отличие от мозжечковой атаксии встречаются редко. В большинстве случаев интеллект сохранен.

Атаксии Фридреиха свойственны различные экстраневральные нарушения; наиболее частыми из них являются изменения скелета.и поражение сердца. Первые выражаются в кифосколиозе и характерном изменении формы стопы: увеличение свода и экстензия пальцев, главным образом I пальца в основной фаланге; имеется наклонность к частым вывихам суставов.

Проявлениями поражения сердца служат тахикардия, приступообразные боли в области сердца, одышка при физическом напряжении, расширение границ сердца, систолический шум.

Средний возраст начала болезни - 13 лет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Средняя продолжительность болезни независимо от возраста ее начала-16 лет. Различные инфекции и другие экзогенные вредности могут способствовать развитию заболевания и ухудшать его течение.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 452 | Нарушение авторских прав