АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутосомно-рецессивный

При таком типе наследования, у каждого из родителей есть мутантный ген, который нейтрализуется нормальным геном и поэтому находится в подавленном (рецессивном) состоянии. При встрече двух таких подавленных генов, может развиться так называемый гомозиготный ген, который и является предпосылкой болезни. После такой ситуации болезнь развивается примерно в 25% случаев, и ее частота значительно увеличивается при родственных браках. Оба пола подвержены болезни в одинаковой степени.

Рецессивный, сцепленный с полом

В этом типе мутантный ген находится в Х-хромосоме. Женщины обычно являются скрытыми носителями этого гена, при этом сами остаются клинически здоровы. Болезни наследуют обычно мужчины (примерно 50% сыновей женщины).

Хромосомные мутации

Так как каждая хромосома содержит большое количество генов, появление лишней или нехватка хромосомы очень серьезно нарушает развитие и, зачастую, организм гибнет на стадии зародыша, но иногда плод выживает и становится носителем тяжелейших болезней.

Диагностика

Болезни накопления диагностируют с помощью определения содержания продуктов метаболизма в крови (например, железа при гемохроматозе, мочевой кислоты – при подаргре), также проводят цитохимическое и цитологическое исследование биоптатов органов (при амилоидозе, болезни Гоше), энзимологические исследования.

Также при диагностике болезней накопления стоит иметь ввиду ненаследственные болезни, клиническая картина которых напоминает наследственные.

Лечение

До недавнего времени терапия наследственных болезней накопления носила исключительно паллиативный характер. Развитие науки позволило с 90-х годов ХХ столетия приступить к клинической коррекции лизосомных болезней накопления методом эффективной и безопасной ферментозаместительной терапии.

Принцип данного метода терапии сводится к введению в организм пациента модифицированной формы скомпрометированного генетической патологией фермента, обладающего нормальной активностью. Модификация формы дефектного фермента способствует повышенной проницаемости его в клетки тканей-мишеней, где непосредственно осуществляется процесс катализа реакции гидролиза субстратов накопления.

Однако, в связи с коротким (несколько десятков часов) периодом полу-жизни фермента в клетке, ферментозаместительную терапию необходимо проводить на протяжении всей жизни пациента.

Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 272 | Нарушение авторских прав