Студент должен быть компетентным в вопросах
- Развития наследственной патологии и болезней с наследственной предрасположенностью.
- классификации наследственной патологии и в вопросах определения целесообразности направления пробанда (или семьи) на медико-генетическое консультирование на основе данных семейного анамнеза и параклинических исследований
- использования метода диагностики и профилактики наследственной патологии и в вопросах рекомендаций по прогнозу течения заболевания и репродуктивному поведению.
• Пререквизиты и постреквизиты:
Пререквизиты: молекулярная биология и медицинская генетика
Постреквизиты: патологическая физиология
• Краткое содержание дисциплины:
Наследственность и патология, роль наследственности и среды в развитии патологии, классификация наследственной патологии, генетические основы гомеостаза, особенности клинических проявлении наследственной патологии, клинико-генеалогический метод, компьютерные программы диагностики наследственных болезней и параклинические исследования в клинической генетике. Генные болезни, клиника и генетика некоторых генных болезней. Хромосомные болезни, клиника и генетика наиболее распространенных хромосомных болезней. Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями. Болезни с наследственной предрасположенности, моногенные и полигенные формы. Экологическая гентика. Фармакогенетика. Зависимость проявления генов от среды. Лабораторные методы диасностики: цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы. Принципы лечения и профилактика наследственной патологий. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. Преимплантационная диагностика. Доклиническая диагностика и профилактическое лечение. Просеивающие программы.
Тематический план лекции: ----
Тематический план практических и семинарских занятий:
№
| Наименование темы
| Форма проведения
| продолжительность
|
| Молекулярные механизмы нарушений функций биологических мембран.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Молекулярные механизмы нарушений функций внутриклеточных органелл.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Молекулярные нарушения генетического аппарата клетки.
| Работа в малых группах (TBL)
| 2 часа
|
| Изменчивость наследственных признаков как основа патологии. Мутация - основной фактор наследственной патологии.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Генетические эффекты при действии ионизирующих излучений.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Заключительное занятие.
| Коллоквиум.
| 2 часа
|
| Молекулярно-генетические нарушения при болезнях обмена.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Классификация наследственной патологии. Методы диагностики и профилактики генных болезней.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Разбор клинических случев по генным болезниям.
| Проблемно – оринтированные обучение, PBL
| 2 часа
|
| Неспецифические эффекты хромосомных патологий. Методы диагностики и профилактики хромосомных болезней.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Разбор клинических случев по хромосомным болезниям.
| Проблемно – оринтированные обучение, PBL
| 2 часа
|
| Классификация болезней с нетрадиционными типами наследования.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Молекулярно – генетические нарушения соматических и половых клеток. Механизмы нарушений онтогенеза.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Роль средвы в патогенезе.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Тератогенные факторы и канцерогенез.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Этиология и патогенез репродуктивной системы.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Патогенетическая профилактика репродуктивного здоровья.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Генетика старения.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Заключительное занятие.
| Коллоквиум.
| 2 часа
|
| Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Лабораторные методы диагностики наследственных патологии. Медико-генетическое консультирование.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Основные методы генетического анализа: ПЦР-диагностика.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Основные методы генетического анализа: анализ близнецов, генологический, популяционный.
| Тематический семинар
| 2 часа
|
| Заключительное занятие.
| Коллоквиум.
| 2 часа
|
| Итого
| | 48 часов
|
Время консультаций:
Консультации проводятся еженедельно по установленному графику кафедры с указанием дней недели.
Время рубежного контроля:
Специаль
ность
| Курс/поток/группа
| Дисциплина
| Неделя/дата
| Время
| Общая медицина
| 2 курс,
242, 243- р/о группы
| Генетические основы патологии
| 5-я неделя/
30.09.11
14-я неделя/
02.12.11
| 16.30
16.30
|
| 2 курс,
238, 239, 240, 241, 244, 245 р/о группы
| Генетические основы патологии
| 5-я неделя/
05.10.11
14-я неделя/
07.12.11
| 16.30
16.30
|
Время итогового контроля: по календарному плану
• Задания для самостоятельной работы студентов
Тематический план СРС:
№
| Наименование темы
| Форма выполнения
| продолжительность
|
| Анализ генофонда различных популяций
| Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта
| 4 ч
|
| Виды мутации и факторы мутагенеза. Мутагены.
| Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта
| 4 ч
|
| Хирургическое лечение наследственных патологий. Лечение хромосомнных болезней
| Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта
| 4 ч
|
| Генная инженерия
| Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта
| 4 ч
|
| Взаимодействие близнецов с физической и социальной средой (близнецовый метод). Контроль по партнеру
| Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта
| 4 ч
|
| Заключение о генетическом риске потомства. Совет генетика.
| Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта
| 4 ч
|
| Итого
| | 24 часа
|
• График выполнения и сдачи проектов по дисциплине:
Неделя
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| № темы по СРС
|
|
|
|
|
|
|
| 1,2.
|
|
| 3,4.
|
|
|
|
|
|
|
|
Список рекомендуемой литературы
Основная литература:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика:Учебник для студ. мед. вузов/.-2-е изд., перераб. и доп.-М.:ГЭОТАР- МЕД,2002.-448с.:ил.-(XXI век).
2. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 640с.
3.Генетика:Учебник для вузов/ РК/СемГПУ; С.Ж.Стамбеков, О.С.Короткевич, В.Л.Петухов.-Новосибирск:Б.и.,2006.-616с.
Дополнительная литература:
1. Наследственная патология человека/ Под общей ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П.Бочкова.-М.:Б.и. Т. 1., Т.2. -1992.-276c.
2. Бочков Н.П. Наследственность человека и мутагены внешней среды/АН СССР, АМН СССР; - М.:Медицина,1989.-269с.:ил.-(Фундам. науки - медицине)
3. Учебно- методические рекомендации по медицинской и клинической генетике: (для студ. 3-4 и 5-6 курсов)/КурскГМУ.-Курск: КурскГМУ,2001.-76с.
4. Тимолянова Е.Г. Медицинская генетика:Учеб. пособие/.-Ростов н/Д:Феникс,2003.-304 с.-(Медицина для Вас).
5.Селиванова Е. А. Наследственные болезни: справочник практич. врача: клиника, диагностика, лечение и профилактика более 500 наследственных и врожденных заболеваний/.-М.:РИПОЛ классик,2007.-544 с.
Методы обучения и преподавания:
Семинар и практические занятия:
Тематический семинар: разбор и обсуждение темы занятий, тестирование, глубокое знакомство и обсуждение проблемы по изучаемой теме.
Работа в малых группах (TBL): вначале проводится «Оценочный тест индивидуальной готовности», тестовый контроль на понимание материала, оценочный тест групповой готовности, обсуждение результатов, определение доли участия каждой группы в процессе работы команды, проведение итогов занятия по TBL.
Практическое занятие: Решение проблем с помощью ситуационных задач, постановка проблемных вопросов и пути их решения, тестирование, письменный контроль: заполнение таблиц на соответствие и описание предложенных схем, микроскопирование препаратов по разделу: «Генетические основы патологии».
• СРС – самостоятельное изучение темы, подготовка проекта, PBL.
Методы оценки знаний и навыков обучающихся:
Текущий – тесты, и устный опрос, письменный контроль, описание схем, микроскопирование, подведение итогов по TBL, подведение итогов занятий.
Заключительное занятие по разделу – коллоквиум.
Итоговый – экзамен.
Оборудование и оснащение:
Оборудование: компьютеры, микроскопы.
Оснащение: учебные пособия, таблицы, слайды, комплект тестовых заданий, ситуационные задачи, методические рекомендации для семинарских занятий и методические указания для самостоятельной работы студентов.
• Критерии и правила оценки знаний: шкала и критерии оценки знаний на каждом уровне (текущий, рубежный, итоговый контроль), правила оценки всех видов знаний (аудиторные, СРС, СРСП).
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 465 | Нарушение авторских прав
|