АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Студент должен быть компетентным в вопросах

Прочитайте:
  1. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  2. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  3. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  4. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  5. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  6. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  7. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  8. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  9. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  10. II. Цель деятельности студентов на занятии.
  • Развития наследственной патологии и болезней с наследственной предрасположенностью.
  • классификации наследственной патологии и в вопросах определения целесообразности направления пробанда (или семьи) на медико-генетическое консультирование на основе данных семейного анамнеза и параклинических исследований
  • использования метода диагностики и профилактики наследственной патологии и в вопросах рекомендаций по прогнозу течения заболевания и репродуктивному поведению.

 

• Пререквизиты и постреквизиты:

Пререквизиты: молекулярная биология и медицинская генетика

Постреквизиты: патологическая физиология

• Краткое содержание дисциплины:

Наследственность и патология, роль наследственности и среды в развитии патологии, классификация наследственной патологии, генетические основы гомеостаза, особенности клинических проявлении наследственной патологии, клинико-генеалогический метод, компьютерные программы диагностики наследственных болезней и параклинические исследования в клинической генетике. Генные болезни, клиника и генетика некоторых генных болезней. Хромосомные болезни, клиника и генетика наиболее распространенных хромосомных болезней. Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями. Болезни с наследственной предрасположенности, моногенные и полигенные формы. Экологическая гентика. Фармакогенетика. Зависимость проявления генов от среды. Лабораторные методы диасностики: цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы. Принципы лечения и профилактика наследственной патологий. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. Преимплантационная диагностика. Доклиническая диагностика и профилактическое лечение. Просеивающие программы.

 

Тематический план лекции: ----

Тематический план практических и семинарских занятий:

Наименование темы Форма проведения продолжительность
  Молекулярные механизмы нарушений функций биологических мембран. Тематический семинар 2 часа
  Молекулярные механизмы нарушений функций внутриклеточных органелл. Тематический семинар 2 часа
  Молекулярные нарушения генетического аппарата клетки. Работа в малых группах (TBL) 2 часа
  Изменчивость наследственных признаков как основа патологии. Мутация - основной фактор наследственной патологии. Тематический семинар 2 часа
  Генетические эффекты при действии ионизирующих излучений. Тематический семинар 2 часа
  Заключительное занятие. Коллоквиум. 2 часа
  Молекулярно-генетические нарушения при болезнях обмена. Тематический семинар 2 часа
  Классификация наследственной патологии. Методы диагностики и профилактики генных болезней. Тематический семинар 2 часа
  Разбор клинических случев по генным болезниям. Проблемно – оринтированные обучение, PBL 2 часа
  Неспецифические эффекты хромосомных патологий. Методы диагностики и профилактики хромосомных болезней. Тематический семинар 2 часа
  Разбор клинических случев по хромосомным болезниям. Проблемно – оринтированные обучение, PBL 2 часа
  Классификация болезней с нетрадиционными типами наследования. Тематический семинар 2 часа
  Молекулярно – генетические нарушения соматических и половых клеток. Механизмы нарушений онтогенеза. Тематический семинар 2 часа
  Роль средвы в патогенезе. Тематический семинар 2 часа
  Тератогенные факторы и канцерогенез. Тематический семинар 2 часа
  Этиология и патогенез репродуктивной системы. Тематический семинар 2 часа
  Патогенетическая профилактика репродуктивного здоровья. Тематический семинар 2 часа
  Генетика старения. Тематический семинар 2 часа
  Заключительное занятие. Коллоквиум. 2 часа
  Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Тематический семинар 2 часа
  Лабораторные методы диагностики наследственных патологии. Медико-генетическое консультирование. Тематический семинар 2 часа
  Основные методы генетического анализа: ПЦР-диагностика. Тематический семинар 2 часа
  Основные методы генетического анализа: анализ близнецов, генологический, популяционный. Тематический семинар 2 часа
  Заключительное занятие. Коллоквиум. 2 часа
  Итого   48 часов

 

Время консультаций:

Консультации проводятся еженедельно по установленному графику кафедры с указанием дней недели.

 

Время рубежного контроля:

 

Специаль ность Курс/поток/группа Дисциплина Неделя/дата Время
Общая медицина 2 курс, 242, 243- р/о группы Генетические основы патологии 5-я неделя/ 30.09.11   14-я неделя/ 02.12.11 16.30     16.30  
  2 курс, 238, 239, 240, 241, 244, 245 р/о группы Генетические основы патологии 5-я неделя/ 05.10.11   14-я неделя/ 07.12.11 16.30     16.30  

 

Время итогового контроля: по календарному плану

• Задания для самостоятельной работы студентов

 

Тематический план СРС:

Наименование темы Форма выполнения продолжительность
  Анализ генофонда различных популяций Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта 4 ч
  Виды мутации и факторы мутагенеза. Мутагены.   Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта 4 ч
  Хирургическое лечение наследственных патологий. Лечение хромосомнных болезней   Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта 4 ч
  Генная инженерия Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта 4 ч
  Взаимодействие близнецов с физической и социальной средой (близнецовый метод). Контроль по партнеру   Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта 4 ч
  Заключение о генетическом риске потомства. Совет генетика. Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта 4 ч
  Итого   24 часа

 

• График выполнения и сдачи проектов по дисциплине:

 

Неделя                                    
№ темы по СРС               1,2.     3,4.              

 

Список рекомендуемой литературы

Основная литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика:Учебник для студ. мед. вузов/.-2-е изд., перераб. и доп.-М.:ГЭОТАР- МЕД,2002.-448с.:ил.-(XXI век).

2. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 640с.

3.Генетика:Учебник для вузов/ РК/СемГПУ; С.Ж.Стамбеков, О.С.Короткевич, В.Л.Петухов.-Новосибирск:Б.и.,2006.-616с.

Дополнительная литература:

1. Наследственная патология человека/ Под общей ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П.Бочкова.-М.:Б.и. Т. 1., Т.2. -1992.-276c.

2. Бочков Н.П. Наследственность человека и мутагены внешней среды/АН СССР, АМН СССР; - М.:Медицина,1989.-269с.:ил.-(Фундам. науки - медицине)

3. Учебно- методические рекомендации по медицинской и клини­ческой генетике: (для студ. 3-4 и 5-6 курсов)/КурскГМУ.-Курск: КурскГМУ,2001.-76с.

4. Тимолянова Е.Г. Медицинская генетика:Учеб. пособие/.-Ростов н/Д:Феникс,2003.-304 с.-(Медицина для Вас).

5.Селиванова Е. А. Наследственные болезни: справочник практич. врача: клиника, диагностика, лечение и профилактика более 500 насле­дственных и врожденных заболеваний/.-М.:РИПОЛ классик,2007.-544 с.

 

 

Методы обучения и преподавания:

Семинар и практические занятия:

Тематический семинар: разбор и обсуждение темы занятий, тестирование, глубокое знакомство и обсуждение проблемы по изучаемой теме.

Работа в малых группах (TBL): вначале проводится «Оценочный тест индивидуальной готовности», тестовый контроль на понимание материала, оценочный тест групповой готовности, обсуждение результатов, определение доли участия каждой группы в процессе работы команды, проведение итогов занятия по TBL.

Практическое занятие: Решение проблем с помощью ситуационных задач, постановка проблемных вопросов и пути их решения, тестирование, письменный контроль: заполнение таблиц на соответствие и описание предложенных схем, микроскопирование препаратов по разделу: «Генетические основы патологии».

• СРС – самостоятельное изучение темы, подготовка проекта, PBL.

Методы оценки знаний и навыков обучающихся:

Текущий – тесты, и устный опрос, письменный контроль, описание схем, микроскопирование, подведение итогов по TBL, подведение итогов занятий.

Заключительное занятие по разделу – коллоквиум.

Итоговый – экзамен.

Оборудование и оснащение:

Оборудование: компьютеры, микроскопы.

Оснащение: учебные пособия, таблицы, слайды, комплект тестовых заданий, ситуационные задачи, методические рекомендации для семинарских занятий и методические указания для самостоятельной работы студентов.

• Критерии и правила оценки знаний: шкала и критерии оценки знаний на каждом уровне (текущий, рубежный, итоговый контроль), правила оценки всех видов знаний (аудиторные, СРС, СРСП).


Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 465 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.006 сек.)