АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Федота А.М

Резюме. Важной формой предупреждения моногенных заболеваний является формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Для составления генетического прогноза для моногенного заболевания необходима информация о распространенности анализируемой формы заболевания в популяции, генеалогическая информация и результаты лабораторных исследований пробанда и, при необходимости, его родственников. Использование генетических характеристик для составления генетического прогноза развития моногенного заболевания проиллюстрировано в данной работе на примере ихтиоза. Больной обычным ихтиозом, обусловленным мутацией 2282del4 в гене FLG в гетерозиготном состоянии, состоящий в браке с больным этой же формой ихтиоза или носителем мутации в гене FLG, может иметь больного ребенка с вероятностью от 67% до 100% в зависимости от вида мутации и генотипа брачного партнера, независимо от пола ребенка. В случае брака со здоровым человеком и не носителем мутации в гене FLG вероятность для пробанда иметь больного ребенка – 67%.

Ключевые слова: ихтиоз обычный, моногенные заболевания, генетический риск.

UDC 575.616.224.2

Features of Calculation of Size of Genetic Risk in Families with Monogenic Diseases

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 328 | Нарушение авторских прав