Претест. 1.Генетика человека имеет ряд особенностей:
1.Генетика человека имеет ряд особенностей:
А) на людях запрещены экспериментальные браки
Б) рождается малое количество потомков
В) нет возможности создания одинаковых условий жизни
Г) сложный кариотип
2.Задачами генеалогического метода являются:
А) установление наследственного характера заболевания
Б) определение типа наследования болезни
В) диагностика заболевания
Г) лечение заболевания
3. Альбинизм – заболевание нарушения ……. обмена веществ
4.Экспресс-диагностик-это исследование …..
5. Биохимический метод позволяет:
А) выявить изменения в обмене веществ
Б) уточнить диагноз
В) установить гетерозиготное носительство
Г) выявить нарушения врожденных пороков развития
6.Метод, позволяющий уточнить диагноз при врожденных иммунодефицитах называется …
7.Метод, изучающий болезни человека на животных называется ….
8. Прогноз потомства осуществляется в …
9. Уровень АФП при спинномозговых грыжах …….
10.Оптимальный срок для проведения амниоцентеза в неделях:
А) 14-16
Б) 11-12
В) 10-11
Г) 9-10
11. Оптимальный срок проведения АФП в сыворотке крови матери в неделях:
А) 12-13
Б) 14-15
В) 15-16
Г) 16-17
12. Оптимальный срок исследования фетоскопией в неделях:
А) 18-22
Б) 17-18
В) 16-17
Г) 15
13. Планирование деторождения состоит из:
А) определение репродуктивного возраста женщины
Б) отказ от беременности в случае высокого риска патологии
В) отказ от беременности в случае близкородственных браках
Г) в определении пола ребенка
14. Лечение больных с наследственной патологией включает лечение:
А)симптоматическое
Б) патогенетическое
В) этиологическое
Г) хирургическое
15. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина …
16.. Размножение клеток на питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
17. …. – потомки одних и тех же родителей.
18. ….- больной, с которого начинается родословная.
19. ….- это братья и сестра пробанда.
20. Слияние клеток двух разных типов:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
21.. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
22. Отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах:
а) культивирование
б) гибридизация
в) клонирование
г) селекция
23.. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп …
24. Метод, позволяющий оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания:
а) иммунодиагностики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
25.. Метод, который позволяет обнаружить заболевание до рождения ребенка …
26.. Метод, позволяющий выявить изменения в обмене веществ:
а) дерматоглифики
б) цитогенетический
в) близнецовый
г) биохимический
27. …- метод дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов.
28. Показаниями для цитогенетического исследования являются:
а) плохое самочувствие
б) гипертермия
в) привычные выкидыши
г) обмороки
29. Метод перинатальной диагностики:
а) близнецовый
б) иммуногенетический
в) биохимический
г) амниоцентез
30. Сроки проведения биопсии хориона (в неделях):
а) 7-9
б) 12-14
в) 2-4
г) 18-20
31.. Тип наследования изучаемого признака определяют с помощью … метода.
32.. Метод генетики соматических клеток – это простое …
33.Массовое обследование новорожденных для выявления наследственных заболеваний называется …
34. Метод определения количества и качества хромосом с целью диагностики наследственного заболевания называется ….
35. Гены, локализованные в У-хромосоме передаются:
А) сыновьям
Б) дочерям
В) и сыновьям, и дочерям
Г) через поколение
Контрольные вопросы:
1) Перечислить известные вам методы изучения наследственности человека?
Ответ:
клинико-генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический, иммуногенетический, метод пренатальной диагностики, метод моделирования.
2) Какие вам известны современные методы пренатальной диагностики?
Ответ:
Узи, метод определения АФП, амниоцентез, фетоскопии, кордоцентез, плацентоцентез.
3) Перечислить, на основании которых можно заподозрить наследственную патологию?
Ответ:
1. наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
- первичное обследование супругов;
- первичная невынашиваемость беременности;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- рождение ребёнка с врождёнными пороками развития;
- первичная аменорея
- наличие кровного родства между супругами.
4) Что такое медико-генетическое консультирование, каковы его задачи?
Ответ:
МГК – это метод профилактики наследственных болезней. МГК один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленную на предупреждение появления в семье больного ребёнка.
Цель: предупреждение рождения больных детей.
Задачи: консультирование семей, помощь врачам в постановке диагноза, пропаганда МГК среди населения.
5) Назовите показания для проведения пренатальной диагностики
Ответ:
1. наличие в семье установленного наследственного заболевания;
2. возраст будущей матери больше 35лет;
3. наличие структурных перестроек хромосом;
4. гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивной патологии;
5. беременные, имеющие спонтанные аборты ит.д.
6) Назовите пути первичной профилактики?
Ответ:
1.определение оптимального репродуктивного возраста женщины в пределах 21-35 лет;
2.отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной патологии;
3. отказа от деторождения в близкородственных браках с кровными родственниками.
7) Назовите этапы профилактики наследственных заболеваний?
Ответ:
1. первичная профилактика – направлена на предупреждения зачатия больного ребёнка;
2. вторичная профилактика – прерывание беременности;
3. третичная профилактика- предотвращение развития болезни у родившегося ребёнка или его тяжёлых проявлений.
- Этапы консультирования?
Ответ:
I. Уточнение диагноза;
II. Определение генетического прогноза для потомства;
III. Обратившихся за консультированием знакомят с с генетическим прогнозом для потомств
- Принципы консультирования
Ответ:
1. перспективное консультирование, консультирование семейных пар до рождения ребёнка или молодых людей до вступления в брак;
2. ретроспективное консультирование, консультирование семей, в которых уже имеется большой ребёнок, относительно здоровья будущих детей.
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 582 | Нарушение авторских прав
|