АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гемофилия: этиология, клиника, лечение.

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиим, связанным с дефицитом плазменных факторов свертывания. Термин «гемофилия» объединяет в основном два дефекта свертывания: дефицит фактора VIII (гемофилия А) и дефицит фактора IХ (гемофилия В). Заболеваемость гемофилией колеблется в разных странах от 6,6 до 18 случаев на 100000 жителей мужского пола, из этого числа около 87 – 94 % приходится на гемофилию А.

Гемофилия А – наиболее распространенная наследственная коагулопатия, обусловленная дефицитом или молекулярной аномалией прокоагулянтной части фактора VIII (антигемофильного глобулика) с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.

Этиология и патогенез. Локализующийся в Х-хромосоме ген гемофилии передается от больного гемофилией всем его дочерям, и они в дальнейшем передают этот ген своим потомкам. Все сыновья бального остаются здоровыми, так как получают единственную Х-хромосому от здоровой матери. Женщины-кондукторы заболевания, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточивостью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза. Половина сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, имеют шансы родиться больными (при равной возможности получить от матери патологическую или нормальную Х-хромосому), а половина дочерей – стать передатчицами болезни.

Клиническая картина. Геморрагический синдром при гемофилии отличается гематомным типом кровоточивости, для которого характерны обильные кровопотери, провоцируемые незначительными травмами. При рождении значительных геморрагических проявлений обычно не бывает. У взрослых больных возникают кровоизлияния в крупные суставы нижних и верхних конечностей, реже в мелкие суставы кистей и стоп, меж-позвоночные суставы. Острые гемартрозы рецидивируют, формируются хронические геморрагические деструктивные остеоартроэы.

Часто отмечаются обширные подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы, вызывающие некроз окружаюших тканей за счет сдавления питающих их сосудов. Инфицируясь, они могут быть причиной тяжелого сепсиса, при локализации в мягких тканях подчелюстной области, шеи, зева и глотки вызывают стеноз верхних дыхательных путей и асфиксию.

Серьезную опасность представляют рецидивирующие почечные кровотечения, сопровождаюшиеся приступами почечной колики.

Желудочно-кишечные кровотечения при гемофилии бывают спонтанными или обусловлены приемом лекарственных средств, вызывавших эрозию слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта или обладающих антиагрегантными свойствами. Источником кровотечений могут быть язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Геморрагии в брыжейку, сальник, стенку кишки имитируют острые хирургические заболевания органов брюшной полости. Эффективность заместительной терапии служит диагностическим критерием в подобных случаях.

Для гемофилии характерны длительные кровотечения при травмах и операциях, поэтому- любое хирургическое вмешательство требует введения антигемофильных препаратов. Кровоизлияния в го.човной и спинной мозг и их оболочки почти всегда связаны либо с травмами, либо употреблением дезагрегантов.

Осложнения, встречающиеся при данном заболевании, подразделают на непосредственно связанные с геморрагиями (анемия, деструктивные процессы в костях, формирование гематом и псевдоопухолей, инфицирование их) и осложнения иммунного генеза (появление в крови больных в высоких титрах ингибиторои фактора VIII, а также РА, тромбоцитопения).

Для диагностики гемофилии используют различные лабораторные методы. Диагноз гемофилия может быть заподозрен, если коагулологические тесты показывают повышение времени АЧТВ, протромбинового времени и времени кровотечения. АЧТВ тест – это первый анализ крови, который показан в случае гемофилии. Диагноз ставится при наличии очень низкого (<10 МЕ) уровня фактора VIII. Данные о семейном анамнезе часто учитываются, хотя и не являются решающими. В последнее время доступным для определения вероятности наличия или передачи гемофилии стало генетическое тестирование. Диагностика гемофилии А также включает в себя определение тяжести заболевания, которая может варьироваться от легкой до тяжелой в зависимости от количества и активности фактора VIII, обнаруженного в крови. Уровень фактора VIII в крови обычно не меняется в течение жизни человека.

Терапия. Пациенты с наиболее тяжелой формой гемофилии требуют регулярного внутривенного введения плазменного или рекомбинантного концентрата фактора VIII. Режим профилактического лечения определяется индивидуально. Помимо «обычных» пищевых добавок, дополнительный концентрат фактора дается в период хирургических процедур и после травмы.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса) – наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом активности фактора 1Х (плазменного компонента тромбо-пластина). Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Структурный ген фактора IХ не связан с фактором VIII, так как располагается на другом конце Х-хромосомы. Ген фактора IХ мутирует в 7 – 10 раз реже, чем ген фактора VIII, поэтому на долю болезни Кристмаса приходится 8 – 15 % всех случаев гемофилии. У большинства больных гемофилией В в плазме отсутствует антиген фактора 1Х, иммунные формы встречаются редко. Клиническая симптоматика, характер течения, возможные осложнения при болезни Кристмаса идентичны таковым при гемофилии А. В дифференциальной диагностике важно учитывать данные лабораторных исследований и тестов корреляции. Необходимо количественное определение фактора для оценки тяжести болезни.

азисной терапией гемофилических геморрагий любой локализации и любого генеза является внутривенное введение достаточных доз гемопрепаратов, содержащих фактор VIII. Используют трансфузии свежеполученной крови или прямые гемотрансфузии (при отсутствии других антигемофильных препаратов), введения антигемофильной плазмы, концентратов фактора VIII. Мать больного гемофилией не должна использоваться в качестве донора.

Наиболее эффективны концентраты фактора VIII – криопреципитат и другие современные препараты, среди которых имеются стандартизованные сухие концентраты, которые могут храниться при комнатной температуре и удобны для транспортировки. Антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, инфузии повторяют через 8 – 12 ч (период полужизни фактора VIII). При контроле за трансфузионной терапией ориентируются на количественное определение уровня фактора VIII в плазме крови. С целью купирования умеренных геморрагий необходимо повысить уровень в плазме фактора VIII до 15 – 20 %, для чего вводят антигемофильную плазму в дозе 10 – 15 мл/кг; более тяжелые кровотечения требуют поддержания уровня фактора VIII выше 30 %, что достигается введением криопреципитата или других концентратов фактора VIII по 20 – 30 мл/кг и выше.

При наружных геморрагиях из участков поврежденной кожи и слизистых оболочек наряду с трансфузион-ной терапией применяют местные воздействия – обработку кровоточащих участков тромбопластином, тромбином, охлажденной е-аминокапроновой кислотой (5 – 6% раствор). Осумкованные гематомы удаляют хирургически. Одновременно проводят интенсивную терапию концентратами антигемофилических факторов. Желудоч-но-кишечные кровотечения купируют большими дозами антигемофилического концентрата в сочетании с е-аминокапроновой кислотой.

В комплексном лечении поражений опорно-двигательного аппарата используют рентгенотерапию, физиотерапевтические и бальнеологические методы лечения, си-новэктомию, применяют ортопедические аппараты, ахиллолластику.

Дата добавления: 2015-11-28 | Просмотры: 348 | Нарушение авторских прав