АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Задания, предназначенные для выполнения

Задание 1. Изучить основные методы психогенетических исследований.

Порядок выполнения:

Используя информационный материал (основные теоретические положения, лекцию по данной теме и приложение 6) изучить:

1. Генеалогический метод. Основа метода. Коэффициент родства. Правила составления генеалогических древ.

2. Близнецовый метод. Биология близнецовости. Концепция близнецового метода. Разновидности близнецового метода.

3. Семейные исследования. Метод приемных детей. Основная идея метода. Основные ограничения метода.

4. Популяционный метод. Исследование популяций в генетике; изоляты, демы. Сопоставление популяций. Невозможность уравнивания средовых факторов в двух популяция. Межгрупповая и межиндивидуальная изменчивость.

Рекомендации к оформлению результатов работы:

1.Используя изученный материал, оформите таблицу 6.1 «Методы психогенетики».

Таблица 6.1

Методы психогенетики

2. Зарисовать основные обозначения, используемые при составлении родословной, оформив в виде таблицы 6.2 «Основные обозначения, используемые при составлении родословной»

Таблица 6.2

Основные обозначения, используемые при составлении родословной

3. Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение №6) изучите методику составления родословной.

Задание 2. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным

Порядок выполнения:

Используя информационный материал (приложение 6) изучить основные этапы генетического анализа родословной.

Решите задачи. На рисунках (1 - 7) изображены различные родословные. Кружками обозначены женщины, квадратиками – мужчины. Носители исследуемого признака обозначены черными кружками и квадратиками. Проанализируйте схемы и для каждой родословной определите следующее: рецессивен или доминантен данный признак; аутосомным или сцепленным с полом является признак; где возможно, определите генотип особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность).

Пример решения задачи.

Задача. Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной.

Решение:

1. Определяем тип наследования признака. Признак проявляется в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.

2. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.

3. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А - доминантная аллель, а - рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, - генотип аа.

Ответ:признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной - аа.

Проанализируйте 2 задачи (схемы родословных):

Задача 1. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным, представленным на рисунке1 (А, Б, В).

Задача 2. Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 2.

Рисунок 2

Задача 3. Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 3.

Рисунок 3

Задача 4. Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 4.

Рисунок 4

Задача 5. Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 5.

Рисунок 5

Задача 6. Проведите анализ родословной, представленной на рисунке 6.

Рисунок 6

Задача 7. Проведите анализ родословной, представленной на рисунке.

Рисунок 7

Рекомендации к оформлению результатов работы:

Ход рассуждений (решение задачи) письменно приведите в тетради. Свои выводы поясните.

Задание 3. Составьте родословные по предложенным условиям задач.

Порядок выполнения:

Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 6) изучить основные этапы и правила составления родословной.

Решите 1 задачу из предложенных вариантов.

Задача 1. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

Задача 2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет грех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй — сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

Задача 3. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата — левши. Мать женщины — правша, отец — левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабушка — левша. У матери женщины есть два брата и сестра — все правши. Мать мужа — правша, отец — левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

Задача 4. Пробанд — здоровая женщина — имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда — родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

Задача 5. Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две — двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

Задача 6. Ш.Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард — пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением рук. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына нормально пятипалые, две дочери и один сын — шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери — все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях: 1. Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда. 2. Брака Сары с сыном Дэвида.

Задача 7. Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье — одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Задача 8. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и, что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

Задача 9. Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой — глухонемой, и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

Задача 10. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка — больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын» здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди — два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

Рекомендации к оформлению результатов работы:

1. Запишите в тетрадь основные правила составления родословной.

2. Оформите в тетради решение задачи.

Выводы и обсуждение результатов работы: какие типы наследования признаков можно установить по родословной?

Вопросы и задания для самоконтроля

1. Письменно ответьте на вопросы:

1. Каким образом по родословной можно установить аутосомно-доминантный тип наследования?

2. Продемонстрируйте признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.

3. По каким признакам при анализе родословной устанавливается факт сцепленного с Х-хромосомой рецессивного и Х-сцепленного доминантного типа наследования.

4. Каким образом объединение нескольких психогенетических методов позволяет компенсировать ограничения каждого из них? Приведите примеры.

2. Выберите правильный ответ:

1. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоту:

а) рецессивного гена;

б) доминантного гена;

в) гетерозиготного носительства;

г) кроссинговера;

д) мутаций.

2. Медико-генетическое консультирование обязательно, если:

а) у отца будущего супруга гемофилия;

б) в семье матери больной ахондроплазией;

в) при инбридинге;

г) если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия.

3. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а) установление наследственного характера заболевания;

б) установление типа наследования;

в) расчет риска для потомства;

г) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании;

д) прегаметическая профилактика.

4. Для диагностики ферментопатий используются методы:

а) буккальный тест;

б) цитологический;

в) биохимический;

г) микробиологический;

д) цитогенетический;

е) молекулярной диагностики;

ж) иммунологический.

5. Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:

а) ген картирован;

б) ген секвенирован;

в) мутация идентифицирована;

г) присутствие пробанда обязательно;

д) имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену;

е) объектом исследования служит сам ген.

6. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

а) 75%;

б) 25%;

в) 33%;

г) 50%;

д) 0.

7. Математическое выражение: (р + q)² = 1, или р² + 2pq + q² = 1, называется:

а) уравнением Лотки — Вольтера, описывает изменение динамики численности популяций;

б) уравнением Гаузе, выражает закон исключения;

в) уравнением Харди — Вайнберга, описывает изменение частот аллелей в идеальных популяциях;

г) уравнением популяционной стратегии для R- и К-отбора.

8. Факторами, изменяющими генетическую структуру популяций, являются:

А. мутации;

Б. неслучайное скрещивание;

В. дрейф генов;

Г. все вышеперечисленное.

9. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

а) родители фенотипически здоровы;

б) родители облигатные гетерозиготные носители;

в) при множественном аллелизме возможно появление"компаунд-гетерозигот";

г) инбридинг не влияет на частоту гена;

д) несвойственно накопление гена в популяции.

10. Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:

а) дочери больного отца не получают ген болезни;

б) дочери больного отца - облигатные носители гена;

в) болеют лица мужского пола;

г) у женщины - носительници больными могут быть 25% сыновей;

д) у больного отца 25% больных сыновей.

11. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:

а) частота заболевания мужчин и женщин одинакова;

б) мужчина передает свое заболевание сыну в 50% случаев;

в) больной отец передает заболевание 50% дочерей;

г) заболевание мужчин,как правило, протекает легче;

д) женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей.

12. Генеалогический метод изучение генетики человека основан на исследовании:

а) хромосом;

б) родословной;

в) свойств гибридов;

г) особенностей обмена веществ.

13. Метод генетики, в ходе которого проводятся точный количественный учёт потомков с различной комбинацией признаком:

а) цитологический;

б) эволюционный;

в) гибридологический;

г) цитогенетический.

14. Цитогенетический метод изучения генетики человека основан на исследовании:

а) хромосом;

б) родословной;

в) свойств гибридов;

г) особенностей обмена веществ.

15. Профилактическим методом предупреждения наследственных заболеваний в будущей семье является:

а) исследование генетического аппарата одного из родителей;

б) генеалогическое исследование родителей;

в) близнецовый метод;

г) отмена лекарств во время беременности.

16. Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении:

а)хромосомных наборов;

б)развития признаков у близнецов;

в)родословной поколений;

г)обмена веществ у человека.

17. Пробанд – это:

а) человек, с которого начинается сбор сведений о семье;

б) человек, имеющий признак, по которому собираются генеалогические данные;

в) родоначальники семьи.

18. При использовании метода приемных детей производится сопоставление детей с их:

а) биологическими родителями;

б) родителями – усыновителями;

в) биологическими родителями и родителями – усыновителями.

19. Длительное прослеживание одних и тех же близнецовых пар осуществляется:

а) классический близнецовый метод;

б) метод контрольного близнеца;

в) лонгитюдное близнецовое исследование;

г) метод близнецовых семей;

д) исследование близнецов как пары.

20. Близнецовый метод исследования используется для:

а) установления типа наследования признака (болезни);

б) установление соотносительной роли наследственных и средовых факторов в детерминации какого-либо призака (болезни);

в) установления риска заболеть у здоровых родственников пробанда.

Вопросы для самоподготовки ктеме

«Генетика нервных и психических болезней»

1. Охарактеризуйте генетику шизофрений.

2. Дайте характеристику генетики маниакально-депрессивного психоза.

3. Проанализируйте генетику инволюционной меланхолии.

4. Охарактеризуйте генетику старческого слабоумия.

5. Дайте характеристику генетики психического заболевания – болезни Альцгеймера.

6. Дайте характеристику генетики психического заболевания – болезни Пика.

7. Охарактеризуйте генетику эпилепсии.

8. Дайте характеристику генетике олигофрений.

9. Тип наследования Хореи Гентингтона.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 2643 | Нарушение авторских прав