АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Фенилкетонурия.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвано мутацией гена, локализованного на сегментах 22-24 длинного плеча двенадцатой хромосомы (12q^22-24). Отличается исключительной генетической гете­рогенностью: в различных этнических группах населения выявлено около 290 мутаций. Тяжесть поражения зави­сит от генотипа, определяющего активность фермента, которая может составить от 0 до 50% нормальной актив­ности. Заболевание клинически описано в 1934г., а в 1953 г. установлено, что дефект связан с недостатком фер­мента фенилаланин-4-гидроксилазы

Частота встречаемости в популяции 1:7000-1:10000. Среди умственно отсталых отмечается от 0,1 до 0,79% пациентов, страдающих фенилкетонурией. Частота гена патологии среди гетерозигот 1:50. Главным звеном пато­генеза является недостаток фермента фенилаланин-4-гид-роксилазы, который катализирует трансформацию фенилаланина в тирозин. Дети рождаются без клинических проявлений болезни, но фенилаланин, поступающий в организм с молоком матери или обычной молочной смесью, способствует проявлению патологии. Фенилаланин и его производные (фенилпировиноградная и фенилуксусная кислоты), обладающие токсическим действием на цен­тральную нервную систему, накапливается в крови боль­ных. Побочным эффектом является недостаток в крови концентрации тирозина, меланина, адреналина, дофами-на, серотонина, валина, аргинина. В результате возникает комплексная патология» являющаяся отражением генети­ческой гетерогенности и «условного тропизма». Уже в пер­вые недели жизни у ребенка возникают возбудимость, ги­перрефлексия, гипертонус, тремор, судороги. В дальней­шем следует вялость, утрата приобретенных навыков, умственная отсталость вследствие нарушения миелинизации и глиоза нервной системы, а также недостатка серо­тонина. Наблюдается гипопигментация волос, кожи, ра­дужных оболочек, микроцефалия. Интеллект резко снижен. В моче пациентов обнаруживается фенил-пировиноградная, фенилуксусная кислоты, фенилацетилглутамин, в крови увеличивается количество фенилаланина

В настоящее время для ранней диагностики ФКУ используется обязательный неонатальный скрининг, заключающийся в определении содержания фенилаланина в крови всех новорожденных на 4-5 день жизни. Кроме того, применяется проба Феллинга — добавление к 5 мл свежей мочи новорожденного 10% раствора треххлористого железа. Положительной проба считается в случае сине-зеленого окрашивания мочи.

Лечение включает диету, лишенную фенилаланина. Исключаются мясо, рыба, яйца, грибы, молоко, крупы, орехи, шоколад, бобовые продукты. Потребность в бел­ках обеспечивается гидролизатами с добавлением овощных соков, пюре, смесей аминокислот («Лефеналак», «Фенил-40», «Фенил-100», «Фенил-400», «Афенилак», «Эро-Бэби», «Миакомаид», «РКИ-1», «РКИ-2»). При снижении концентрации фенилаланина в крови до нормальных цифр начинают использовать молочные продукты. Используют также продукты, содержащие незначительное количество фениилаланина — капусту, морковь, са­лат. Кроме того, назначают ноотропные средства, вита­мины, аскорбиновую кислоту, препараты железа, каль­ция. Симптоматическими препаратами могут являться антиконвульсанты, ингибиторы моноаминоксидазы.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 412 | Нарушение авторских прав