АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Галактоземия.

Частота встречаемости 1:35000-, 1:150000 среди новорожденных. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ген патологии локализован в 13-м сег­менте короткого плеча девятой хромосомы (9р¹³). Транс­формация Д-галактозы, поступающей в организм с пищей, в Д-глюкозу является одним из вариантов обмена моносахаридов. На одном из этапов метаболического пути уридин-дифосфогалактозы из-за недостаточной активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы может наступить блок реакции. Мутация способствует снижению активности фермента на 88-100% у гомозигот или на 50% у гетерозигот. В крови происходит накопление галактозы и галактозо-1-фосфата. Данные продукты выделяются с мочой. Производное галактозы — галактилол обнаружи­вается в хрусталике глаза. Вторичный эффект патологии заключается в нарушении использования глюкозы в пече­ни, почках, мозге в результате угнетения фермента фосфоглюкомутазы. У больных часто имеет место гипоглике­мия. В моче появляются цистатион, метионин. Клиничес­ки отмечается желтуха новорожденных, понос, рвота, катаракта, умственная отсталость, гепато- и спленомегалия. Возможны нейросенсорная тугоухость, гипогонадизм, гемолитическая анемия. При диете, исключающей молоч­ный сахар, введении мясных бульонов, овощных блюд, состояние может быть компенсированным. С возрастом появляется второй метаболический путь трансформации галактозы в глюкозу при участии фермента гексозо-1-фосфатуридилтрансфёразы.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 323 | Нарушение авторских прав