 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
доц. Шевчик Л.ОМІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ Тернопільський національний педагогічний університет Ім. В.Гнатюка
ІНДЗ На тему: Генетика людини
Підготували: Студенти 44 групи Хіміко-біологічного факультету Борус Наталія Возняк Наталя Кузь Софія Мельник Мар’яна Перевірила: доц. Шевчик Л.О
ТЕРНОПІЛЬ 2014 ПЛАН: Вступ…………………………………………………………………………3 1. Вроджені хвороби……………………………………………………….4 1.1. Причини виникнення…………………………………………………4 1.2. Основні різновиди хвороб……………………………………………6 2. Генні хвороби…………………………………………………………….9 2.1. Загальна характеристика……………………………………………..9 2.2. Різновиди хвороб……………………………………………………11 3. Хромосомні хвороби……………………………………………………12 3.1. Загальна характеристика……………………………………………12 3.2. Хромосомні аберації…………………………………………………12 4. Спадкові хвороби………………………………………………………..15 4.1. Класифікація спадкових хвороб…………………………………….15 4.2. Хвороби із спадковою схильністю………………………………….16 Список літератури…………………………………………………………..19
Вступ Генетика людини вивчає явища спадковості і мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб. Генетика людини — одна з найважливіших проблем теоретичних основ сучасної медицини. Академік 1. П. Пав-лов, визнаючи важливе значення генетики для фізіології і медицини, писав: «Наші лікарі повинні як азбуку знати закони спадковості... Втілення у життя наукової істини про закони спадковості допоможе позбавити людство від багатьох скорбот і горя». Одним з основоположників медичної генетики є видатний радянський невропатолог С. М. Давиденков (1880— 1961), який розпочав свою плідну роботу у двадцятих роках на Україні. Він вперше застосував ідеї генетики у клініці, дав аналіз ряду спадкових хвороб, частина з яких була описана ним також вперше. Важливою заслугою С. М. Давиденкова є розроблення методів медико-генетичного консультування і його практичне застосування. Особливості генетики людини. Дослідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім'ї. Крім того, на відміну від класичних об'єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається. Неможливість експериментального схрещування компенсується тим, що дослідник, спостерігаючи широку людську популяцію, може вибирати із тисяч шлюбних пар ті, які необхідні для генетичного аналізу. Метод гібридизації соматичних клітин дозволяє експериментальне вивчати локалізацію генів у хромосомах, проводити аналіз груп зчеплення (див. нижче). При вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерматогліфичний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин і метод моделювання. У людини встановлені всі 24 теоретично можливі групи зчеплення генів: із них 22 локалізовані у аутосомах, у кожній із яких міститься по кілька сот генів. Більше 100 генів локалізовано у статевих хромосомах.
1. Вроджені хвороби Вроджена хвороба – це аномалія у структурі, функціях чи метаболізмі (вроджене порушення хімічних процесів в організмі), що існує на момент народження і може призвести до фізичної чи розумової інвалідності або смерті. Відомо кілька тисяч вроджених вад. Вони є основною причиною смерті на першому році життя. 1.1. Причини виникнення Причинами хвороб можуть бути різноманітні чинники. Нестача кисню. Досить поширена причина. Всі гіпоксеміческіе стану у майбутньої матері: часткова відшарування плаценти, фетоплацентарна недостатність, важка анемія, інфаркт плаценти, крововиливи в плаценту, рання загроза переривання вагітності та ін Вплив цих причин часто призводять до вроджених пороків серця. Дуже небезпечно для здоров’я майбутнього малюка, якщо мама перенесла вірусну інфекцію (кір, краснуха, вітряна віспа, цитомегаловірус) або токсоплазмоз вперше 2-3 місяці вагітності. Вважається, що це може стати причиною зупинки нормального ділення клітин у плода. Вибірково порушується закладка кришталика, органу слуху, центральної нервової системи, зубів, серцево-судинної системи. Гідроцефалія і мікроцефалія – частий результат таких інфекцій перенесених вагітною жінкою. Слід зазначити, що до вроджених вад розвитку не призводять бактеріальні інфекції. Вплив фізичних «шкідливостей»: іонізуючого випромінювання, рентгенівських променів, атомної енергії. Негативно позначається на закладці, диференціації органів і систем у плода на будь-якому терміні вагітності. Якщо це сталося на ранніх термінах (1-3 місяців), то новонароджені з’являються на світ з вродженими вадами серця, нервової системи (мкроцефалія, ущелина хребта) деформаціями кінцівок і ін. Хімічні «шкідливості» можуть викликати гіпоксію плода, привести до вроджених вад розвитку у новонародженого. До них відносяться: нікотин (в тому числі і пасивне куріння) ртуть, бензол, протизаплідні, засоби здатні викликати медикаментозний аборт, лікарські препарати (пролутон) призначаються в перші місяці вагітності для її збереження. Та будь медикаментозне лікування, яке майбутня мама отримала в першому триместрі вагітності, може призвести до вроджених аномалій у плода! Механічні фактори: неправильне положення плоду і імплантація яйцеклітини, пухлини матки, попередні позаматкові вагітності. Приводять до таких аномалій, як спина біфідо (не зрощення тіл або дуг хребців), дефектів розвитку нервової трубки. Будь-які травми у матері в першому триместрі вагітності. Неповноцінне або недостатнє харчування у матері вперше 3 місяці вагітності. Виникає дефіцит вітамінів і мікроелементів. Ендокринні захворювання. Цукровий діабет, порушення функції щитовидної залози. Можуть привести до передчасних пологів, народження дітей з малою вагою, мертвонародження. Антибіотики можуть стати причиною утворення вроджених вад розвитку. Справа в тому, що багато з них можуть проникнути через плаценту і надають тератогенна вплив на плід. Вони сприяють передчасних пологів, затримки внутрішньоутробного розвитку малюка. Професійні «шкідливості» матері і батька мають не останнє значення в структурі вроджених вад. Справа в тому, що з віком під їх впливом у батьків виникає мутація генів, що ставати причиною аномалій розвитку. Жінки, які страждають важким токсикозом вагітності, народжують дітей з вадами розвитку в 4-5 разів частіше! І, нарешті, останнє, у близько 50% новонароджених з вродженими вадами розвитку їх причини так і залишається не з’ясованими. Вроджені вади можуть бути викликані як генетичними факторами, так і впливом навколишнього середовища. Однак, причини приблизно 60 – 70% вроджених вад невідомі. Лише один аномальний ген може бути причиною вродженої вади. У кожної людини нараховується від 30000 до 35000 генів, що визначають колір очей та волосся, керують ростом та розвитком усіх складових фізичної та біохімічної будови організму людини. Гени розташовуються на кожній з 46 хромосом, які знаходяться в наших клітинах. Кожна дитина отримує по половині генів від кожного з батьків. У деяких випадках дитина може успадкувати генетичне захворювання, якщо хтось із батьків (який має його чи не має) передасть їй один аномальний ген. Це називається домінантною спадковістю. Її прикладами можуть слугувати: ахондроплазія (форма карликовості); синдром Марфана (захворювання сполучної тканини). Частіше діти успадковують генетичне захворювання, коли батьки (які є здоровими) передають їм по одному аномальному гену. Це називається рецесивною спадковістю. Як приклад можна навести хворобу Тай-Сакса (не сумісне з життям захворювання, що часто зустрічається у євреїв, які живуть у Європі), кістозний фіброз (смертельна хвороба легенів та інших органів, розповсюджена серед кавказців). Існує ще одна форма спадковості (Х-зчеплення), коли син успадковує генетичне захворювання від здорової матері, яка є носієм гену (в основному, на її здоров’ї це не позначається). Це відбувається, наприклад, при гемофілії (порушення згортання крові) та м’язовій дистрофії Дюшена (прогресуюче послаблення м’язів). Відхилення у кількості чи будові хромосом можуть викликати численні вроджені вади. В результаті порушень під час розвитку яйцеклітини чи клітини сперми, дитина може народитися з набором хромосом, більшим чи меншим від норми, або з однією чи кількома хромосомами з неправильною будовою. Синдром Дауна, за якого дитина народжується із зайвою 21 хромосомою, одне з найпоширеніших хромосомних порушень. Діти з такими вадами мають різні ступені розумового відставання, характерні риси обличчя, часто страждають від серцевих порушень та інших проблем. Діти, які народилися із зайвими копіями 13 та 18 хромосом, мають численні вроджені вади та в основному помирають у перші місяці життя. Нестача чи наявність однієї зайвої статевої хромосоми (Х чи У) впливає на статевий розвиток, може бути причиною безпліддя, аномалій росту, проблем з поведінкою та навчанням. Однак, більшість таких людей веде нормальний спосіб життя. Вроджені вади можуть виникати внаслідок впливу зовнішніх факторів, таких як: вживання алкоголю та наркотиків, інфекції, а також при вживанні певних лікарських препаратів чи хімічних речовин. Часто вроджені вади є результатом дії одного чи більше генів та факторів навколишнього середовища (багатофакторна спадковість). Прикладом може бути розщілина губи/піднебіння, клишоногість та деякі вади серця. 1.2. Основні різновиди хвороб Ахондроплазія – це генетичне порушення росту кісткової тканини. Воно стає очевидним уже з моменту народження. Під час внутрішньоутробного розвитку плоду та в період дитинства хрящова тканина поступово перетворюється на кісткову.У хворих на ахондроплазію під час цього процесу щось порушується, і це порушення особливо сильно впливає на ріст довгих трубчастих кісток (таких як стегнові і плечові кістки). Причиною ахондроплазії є аномальний ген, розташований в одній із хромосом 4 пари (у людини є 23 пари хромосом). У деяких випадках дитина успадковує ахондроплазію від одного з батьків, що має цю хворобу. Якщо один із батьків має це захворювання, а інший – ні, тоді в їхньої дитини є 50% ймовірність успадкувати цю хворобу. Якщо в обох батьків є ахондроплазія, тоді є 50% ймовірність, що дитина успадкує цю хворобу, 25% імовірність, що в дитини її не буде і 25% імовірність, що дитина успадкує по одному аномальному гену від кожного з батьків і в неї будуть важкі аномалії скелету, які призведуть до передчасної смерті. Дитина, яка не успадкувала цей аномальний ген, буде цілком здоровою, і в неї не буде ймовірності передати хворобу своїм дітям. Однак у більш ніж 80% випадків ахондроплазія не успадковується, а виникає внаслідок нової мутації (зміни), що відбувається в яйцеклітині або в сперматозоїді, з яких утворився ембріон. Батьки дітей з ахондроплазією, що виникла в результаті нової мутації, мають нормальний зріст. У них немає інших дітей з ахондроплазією та імовірність народження ще однієї дитини з ахондроплазією є надзвичайно незначною. Генетики помітили, що в батьків (чоловіків) у віці, старшому за середній (40 років і більше), вища ймовірність мати дітей з ахондроплазією і деякими іншими аутосомно-домінантними захворюваннями, що викликаються новими мутаціями. Люди з ахондроплазією, що виникла внаслідок нової мутації, передають цю хворобу своїм дітям за вищенаведеним принципом. Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, хвороба Марфана) — аутосомно-домінантне генетичне захворювання сполучної тканини, яке характеризується диспропорційними довгими кінцівками, тонкими худими пальцями, відповідно тонкою статурою та ураженням серцево-судинної системи, що специфічно проявляються у вигляді вад серцевих клапанів та аорти. Це захворювання успадковується за домінантним типом і спричинюється аномалією гена FBN1, який кодує білок фібрилін-1. У кожної особи є пара таких генів. Оскільки успадкування відбувається за домінантним типом, то люди, які успадковують один аномальний ген FBN1 від будь кого з батьків будуть уражені зазначеним захворюванням. Синдром Марфана може появлятися у помірній та важкій формах. Особи, з цим захворюванням, як правило, високі, з довгими кінцівками та довгими худими пальцями. Найбільш серйозними ускладненнями хвороби є порушенням структури стінок аорти у вигляді її розширення та розшарування стінок а також пошкодження клапанів серця. Також захворювання може впливати на легені, очі, тверду оболонку спинного мозку, скелет і тверде піднебіння. Хвороба Тея-Сакса (ХТС) (також відома як GM2 гангліоліпідоз або дефіцит гексозамінідази або рання дитяча амавротична ідіотія) - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке викликає прогресуюче погіршення розумових і фізичних здібностей дитини. Перші ознаки захворювання, зазвичай проявляються у віці приблизно 6 місяців. Розлад, як правило призводить до смерті хворої особи у віці близько 4 років. Захворювання спричинене генетичним дефектом конкретного гена. Якщо народжена дитина уражена ХТС, то це означає, що вона успадкувала по одній копії дефектного гена від кожного з батьків. Захворювання проявляється тоді, коли в нервових клітинах мозку накопичується небезпечна кількість гангліозидів, що в результаті призводить до передчасної смерті цих клітин. На сьогодні не існує жодних ефективних ліків чи інших методів лікування для цієї хвороби. Дослідження захворювання, які проводилися в кінці XX століття показали, що хвороба Тея-Сакса обумовлена мутаціями гену HEXA, який знаходиться на 15 хромосомі. На сьогодні вже виявлена велика кількість мутацій HEXA, а нові дослідження надають інформацію про нові мутації. Ці мутації дуже часто зустрічаються в декількох популяцій. Кількість носіїв серед франко-канадців (які живуть на південному-сході провінції Квебек) майже така як серед євреїв-ашкеназі, проте, мутації, які спричиняють ХТС серед цих етнічних груп – різні. Багато представників етнічної групи кейджн (які сьогодні живуть на території південної Луїзіани) є носіями таких самих мутацій, які найбільше поширені серед євреїв-ашкеназі. Як вже було зазначено, ці мутації дуже рідкісні і не зустрічаються у генетично ізольованих популяцій. Тобто, хвороба може виникнути лише від успадкування двох незалежних мутацій в гені HEXA. Кістозний фіброз (КФ), муковісцидоз, це аутосомне, рецесивне, спадкове захворювання екзокринної залози. Воно вражає легені, потові залози та травну систему, викликаючи хронічні респіраторні та травні проблеми. Воно викликається мутацією у протеїні CFT. Причиною характерних патологічних змін в організмі хворого є наявність мутацій в обох алелях гена, локалізованого на довгому плечі хромосоми 7 (7q31). Цей ген контролює синтез трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (CFTR), який функціонує, як регульований циклічним аденозинмонофосфатом хлорний канал на апікальній поверхні епітеліальних клітин. Основний ферментативний дефект при МВ невідомий. Є докази, що це спадкова хвороба, яка передається по аутосомно-рецесивному типу. Гемофілія — невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (згортання) крові; при цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії нерідко піддаються інвалідизації, внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми). Гемофілія з'являється через мутації одного з генів, найчастіше в X-хромосомі. Залежно від конкретного гену розрізняють три типи гемофілії (A, B, C). Гемофілія А викликана дефектним білком — фактором крові VIII, так звана «класична гемофілія» (рецесивна мутація в X-хромосомі) Гемофілія B викликана дефектним фактором крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі) Гемофілія C викликана дефектним фактором крові XI, (аутосомна рецесивна мутація), відома в основному у євреєв-ашкеназі. М'язова дистрофія Дюшена. Основним симптомом цього синдому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дисторфіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркасу для актину в акто-міозиновому комплексі скелетних м'язів. Цей ген є дуже великим — близько 1,5 млн п. н. через це міодистрофію Дюшена можуть спричиняти різні мутації, що виникають на різних ділянках гену. Відомо принаймні кілька тисяч таких мутацій. Вони є рецесивними, і оскільки ген дистрофіну знаходиться в Х хромосомі, то зчепленими зі статтю.Локалізація — 21q (велике плече Х хромосоми). Вроджені інфекції Краснуха – найвідоміша вроджена інфекція, що викликає вроджені вади. Якщо вагітна жінка інфікована у першому триместрі, виникає ймовірність від 1 до 4, що у неї народиться дитина з одним чи кількома симптомами вродженої краснухи (глухота, розумове відставання, пороки серця, сліпота). Завдяки вакцинації цей синдром рідко зустрічається у нашій країні. Цитомегаловірусна інфекція є найбільш розповсюдженим вродженим вірусним захворюванням. Близько 1% (40000 дітей на рік) усіх новонароджених інфіковані і лише 10% з них (3000 – 4000) мають складні наслідки, в т. ч. розумове відставання, втрату слуху та зору. Вагітні часто інфікуються від малих дітей, які мають тільки деякі симптоми, або зовсім їх не мають. Інфекції, що передаються статевим шляхом, також є небезпечними для плоду та новонародженого. Наприклад, сифіліс, що не лікувався, може призвести до мертвонародження, смерті новонародженого чи вроджених вад кісток. Інфікується кожна з 2000 дітей. Як правило, причиною появи клінічних проявів інфекції виступають провокуючі фактори, які ослаблюють імунітет людини. Найбільш гостро інфекція проявляється у ВІЛ-інфікованих, хворих на онкологічні захворювання та людей, що перенесли трансплантацію органів.
2. Генні хвороби Генні хвороби - це велика група захворювань, що виникають в результаті пошкодження ДНК на рівні гена. Особливістю генних (як і взагалі всіх спадкових) хвороб є їх гетерогенність. Це означає, що одне і те ж фенотипічні прояв хвороби може бути обумовлено мутаціями в різних генах або різними мутаціями всередині одного гена. Вперше гетерогенність спадкових хвороб була виявлена С. Н. Давіденкова в 1934 р. Моногенні форми генних захворювань успадковуються відповідно до законів Г. Менделя. За типом успадкування вони діляться на аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені з Х-або Y-хромосомами. До генним хвороб у людини відносяться численні хвороби обміну речовин. Вони можуть бути пов'язані з порушенням обміну вуглеводів, ліпідів, стероїдів, пуринів і піримідинів, білірубіну, металів та ін Поки ще немає єдиної класифікації спадкових хвороб обміну речовин. Фенілкетонурія - порушення перетворення фенілаланіну в тирозин через різке зниження активності фенілаланінгідроксилази; В більшості випадків фенілкетонурії схильні світлошкірі біляві діти. Генотип: дефектний ген знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Дифузна пігментація і кальцифікація серцевих клапанів, ендокарда, міокарда, інтими аорти та ендотелію судин серця призводить до розвитку атеросклерозу, склерозу аорти, фіброзу міокарда і склеротичних вад мітральних і аортальних клапанів. Генотип:Ген оксидази гомогетінзіновой кислоти людини (HGD) локалізовано на довгому плечі 3 хромосоми людини (3q 21-23). Галактоземія - відсутність ферменту галактози-1-фосфат-уріділтрансферази і накопичення в крові галактози; Симптоми захворювання з'являються у новонароджених після прийому молока. У важко хворих на 2-3 день життя спостерігається жовтяниця (78%), гіпербілірубінемія непряма; на 5-6 день життя виявляють гепатомегалію (90%), зрідка - спленомегалію; блювота (37%), анорексія і велика втрата маси тіла (54%), діарея (7%), здуття живота (20%), летаргія або приступи гіпоглікемії. В цей період катаракта ще не розвивається, але в кришталику можна вже побачити помутніння. Дуже часто у таких дітей розвивається сепсис, викликаний грам негативною мікрофлорою, найчастіше - кишковою паличкою. Глікогенові хвороби - порушення синтезу і розкладання глікогену. Біохімічні форми глікогенозів.1-й тип (хвороба Гірке) викликаний відсутністю активності специфічної глюкозо-6-фосфатази в печінці і слизовій кишківника. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Порушується одна з головних функцій печінки - підтримання гомеостазу глюкози крові - і порушений процес утворення глюкози з амінокислот.2-ий тип (хвороба Помпе) Відзначається збільшення серця, печінки, гіпертрофія м’язів, збільшення язика. 3-й тип (хвороба Корі) При ньому страждають печінка, серце і кісткові м'язи. 4-й тип (хвороба Андерсена) Замість глікогену в уражених органах синтезується полісахарид, подібний до амілопектину. Смерть настає на першому році життя. 5-й тип (хвороба Мак-Ардля) характеризується дефіцитом фосфорилази тільки в м’язах. Захворювання успадковується за аутосомно-рсцесивним типом. Клініка типова для м'язової форми глікогенезу. Хвороба Німана-Піка - зниження активності ферменту сфінгоміелінази, дегенерація нервових клітин і порушення діяльності нервової системи. Основні ознаки захворювання пов’язані з тими органами, в яких накопичуються шкідливі для організму речовини. Збільшення печінки і селезінки (гепатоспленомегалія) може викликати зниження апетиту, здуття і біль у животі. Наслідком спленомегалії може бути тромбоцитопенія.) Хвороба Гоше - накопичення цереброзидів в клітинах нервової і ретикуло-ендотеліальної системи, обумовлене дефіцитом ферменту глюкоцереброзідази. Синдром Марфана («павукові пальці», арахнодактілія) - поразка сполучної тканини внаслідок мутації в гені, відповідальному за синтез фібриліну; Спадкові порушення циркулюючих білків. Гемоглобінопатії - спадкові порушення синтезу гемоглобіну. Виділяють кількісні (структурні) і якісні їх форми. Перші характеризуються зміною первинної структури білків гемоглобіну, що може призводити до порушення його стабільності і функції (серпоподібно-клітинна анемія). При якісних формах структура гемоглобіну залишається нормальною, знижена лише швидкість синтезу глобінових ланцюгів (таласемія). Хвороби, пов'язані з порушенням обміну в еритроцитах: 1. гемолітичні анемії - зниження рівня гемоглобіну і укороченням терміну життя еритроцитів; 3. Хромосомні хвороби 3.1. Загальна характеристика Хромосомні захворювання – патології, спричинені структурними порушеннями (абераціями) певних хромосом або змінами їх кількості. Хромосомні хвороби поділяються на дві групи: викликані зміною числа хромосом або зміною структури хромосоми, які видимі у світловий мікроскоп.
3.2. Хромосомні аберації Яка ж загальна клінічна характеристика хромосомних хвороб? Майже всі вони супроводжуються множинними порушеннями скелета і психіки, уродженими вадами зовнішніх і внутрішніх статевих органів, сповільнених ростом, порушенням функції нервової та ендокринної систем. Синдром Клайнфелтера – Х (XXX) характеризується різноманітними клінічними проявами, найбільш характерним з яких є розумова відсталість. У середньому жінки з каріотипом XXX зустрічаються з частотою 1-1,4 на 1000 народжених дівчаток. Близько 30% таких хворих зберігають генеративну функцію та мають нормальних дітей. Іноді зустрічаються варіанти з 4-5 Х-хромосомами, що супровод-жується більш тяжким інфантилізмом та більш глибоким ступенем дебільності (коефіціент розумового розвитку – IQ-50). Синдром Дауна — трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, викликана присутністю додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Через це в них характерна зовнішність, повільніше розвиваються. Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з наступних ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонія м'язів, пласке перенісся, виступаючий язик (наслідок, малого розміру ротової порожнини), коротку шию, білі плями на рогівці (крапки Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодинока згинальна складка мізинця, і підвищену кількість дематогліфів з ліктевої сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (IQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище. Синдром Едвардса або трисомія за 18 хромосомою — генетичне захворювання. Це найпоширеніша трисомія після Синдрому Дауна. Трисомію за групою Е вперше описав Едвардс у 1969р.Серед новонароджених синдромом зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики. І.В.Лур'є, Г.І Лазюк висловлюють думку про про стабілізуючу дію Х-хромосоми, під час аберації 18 пари, тоді як зиготи з трисомією 18, що мають чоловічий генотип,елімінуються. Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою копією 18-ї хромосоми сперматозоїдом, що має Х-хромосому. Середній вік матері 32,5 роки, батьків - 35 років. Тривалість вагітності перевищує норму (в середньому 42 тижні), діагностують слабу активність плода, багатоводдя, плацента малих розмірів, часто виявляється тільки одна пупкова артерія.Частина дітей народжується в стані асфіксії, з дуже низькою масою тіла і різкою гіпотрофією. Фенотипні прояви синдрому Едвардса досить характерні. Череп доліхоцефалічний, здавлений з боків. і низьким чолом і широкою виступаючою потилицею; іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія. Надочні валки згладжені, очні щілини вузькі, спостерігається епіканг, птоз, зустрічається очна патологія, мікрофтальмія, колобома, катаракта. Перенісся втиснене, але спинка носа тонка, виступає, вушні раковини розташовані дуже низько, часто відсутні мочка і козелок. недорозвинення завитка і протизавитка. Характерна мікроретрогнатія. Рот маленький, трикутної форми з короткою верхньою губою; піднебіння високе, іноді з щілиною, шия коротка, часто з крилоподібною складкою. Синдром Патау - цехромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома, у зв'язку з нерозходженням хромосом під час мейозу ( також відомий як трисомія 13 і трисомія D). Деякі з них викликані робертсонівською транслокацією. Додаткова 13 хромосома порушує нормальний хід розвитку дитини, спричиняючи дефекти серця і нирок, окрім інших особливостей, характерних для синдрому Патау. Як і всі хвороби викликані нерозходженням (такі як синдром Даунатасиндром Едвардса), ризик виникнення цього синдрому у потомства збільшується з віком матері при вагітності (в середньому приблизно з 31 року). Синдром Патау уражає приблизно 1 особу з 10000 новонароджених. Синдром котячого крику (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р синдром або синдром Лежена) рідкісне генетичне захворювання, що пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву від фр. Cri-Du-Chat Syndrome, що дослівно озаначає «плач кішки або крик кота». Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році.[1] Частота виникнення синдрому — 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше нею хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 3:4. 4. Спадкові хвороби Спадкові хвороби – це захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Тобто чинниками їх є мутації. На сьогодні стало технічно можливим ідентифікувати окремі гени чи ділянки ДНК, що відповідають за виникнення певних захворювань. Таким чином, кожна людина може дізнатися про те, носієм яких мутованих (дефектних) генів вона є, може оцінити ризик певного спадкового захворювання у майбутніх нащадків і таким чином розважливо підійти до питання планування дітей із мінімізацією ризику серйозних генетичних дефектів, наявність яких створює великі медичні та соціально-економічні труднощі. Більше того, існують методи діагностики, які з надзвичайною точністю визначають наявність чи відсутність мутації (поліморфізму одного гену) встановлюють, або (у випадку із уже встановленим клінічним діагнозом), достовірно підтверджують чи заперечують наявність того або іншого захворювання.Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу. 4.1. Класифікація спадкових хвороб. За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на: ядерні і мітохондріальні. Спадкові хвороби: - Генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів) а) Моногенні – мутації зазнав один ген. б) Полігенні – визначаються множинними генами. - Геномні (зміни кількості цілих хромосом), - Хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) - Хвороби із спадковою схильністю Серед хвороб спадкового генезу є і такі, для прояву яких необхідний вплив шкідливих факторів середовища. Подібні захворювання отримали назву хвороб із спадковою схильністю або мультифакторні хвороби. Мультифакторіальні захворювання - це такі патологічні стани, для прояву яких необхідні дві умови: 1. Наявність спадкової схильності. 2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.
Мультифакторіальні захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини. Вони відрізняються клінічним поліморфізмом. Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до формування клінічної сталості мультифакторіальних захворювань в окремих родинах і популяції в цілому. До мультифакторіальних захворювань належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін. Мультифакторіальним захворюванням властиві певні закономірності успадкування. Так, ризик виникнення захворювання і вираженість клінічної картини залежать від: 1. Кількості уражених родичів і ступеня їх споріднення. 2. Віку, в якому відбувається прояв захворювання в родині. 3. Клінічної його тяжкості. 4. Кількості осіб менш ураженої статі. 5. Частоти повторюваності даної патології в популяції. Цукро́вий діабе́т — група ендокринних захворювань, що розвиваються внаслідок абсолютної чи відносної недостатності гормону інсуліну, внаслідок чого виникає стійке підвищення рівня глюкози в крові — гіперглікемія. Захворювання характеризується хронічним перебігом і порушенням усіх видів обміну речовин: вуглеводного, жирового, білкового, мінерального і водно-сольового. Так, у випадку, якщо один з батьків хворий, то ризик народження дитини з цукровим діабетом дорівнює 10 %. Отже, існує реальна небезпека розвитку даного захворювання. Членів таких родин необхідно поставити на диспансерний облік, періодично проводити профілактичні огляди із застосуванням додаткових методів. Муковісцидоз зустрічається у людей білої раси, в Європі – 1:2800-1:9800.Однаково уражаються обидві статті з невеликою перевагою хлопчиків. Часто встановлюється кровне споріднення між родичами. Успадковується за аутосомно- рецесивним типом. Шизофренія - ендогенний прогредієнтний (процесуальний) психотичний розлад, що характеризується погіршенням сприйняття реальності та значною соціальною дисфункцією. Зазвичай дебютує у молодому віці (16-30 років) Епілепсія - це досить поширене захворювання нервової системи, яке характеризується наявністю періодично повторюваних припадків. За різними даними від 5 до 10% людей страждає даним захворюванням.Причини епілепсії різноманітні. Навіть у здорових людей при досить сильному впливі може спостерігатися епілептоподобний припадок. Одною з них є спадковість. Якщо в одного з батьків відзначаються епілептичні припадки, то ймовірність народження дитини з подібними проблемами становить 6%. Виразкова хвороба — хронiчне рецидивуюче захворювання(гостра виразка), що характеризується формуванням виразкового дефекту в шлунку i (або) ДПК на фонi запальних змiн слизовiй оболонцi шлунка i дванадцятипалої кишки, схильне до прогресування, з охопленням у патологiчному процесi iнших органiв i систем, з розвитком ускладнень, що загрожують життю хворого.
Список літератури: 1) Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с. 2) Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернин Л. С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с. 3) Гершензон С. М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с. 4) Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с. 5) Дубинин Н. П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с. 6) Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5 7) Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 592 с. 8) Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с. 9) Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с. 10)Медична генетика. Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188с. 11)Пухальский В. А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений) 12)Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.
Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 259 | Нарушение авторских прав |