АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Виды изменчивости

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивост ь связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость — это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Единицы цитоплазматической (нехромосомной) наследственности отличаются от хромосомных тем, что они не расходятся при мейозе. Поэтому потомство при нехромосомной наследственности воспроизводит признаки только одного из родителей (чаще матери). Таким образом, различают ядерную наследственность, связанную с передачей наследственных признаков, находящихся в хромосомах ядра (иногда ее называют хромосомной наследственностью), и внеядерную наследственность, зависящую от передачи самовоспроизводящихся структур цитоплазмы. Ядерная наследственность реализуется и при вегетативном размножении, но не сопровождается перераспределением генов, что наблюдается при половом размножении, а обеспечивает константную передачу признаков из поколения в поколение, нарушаемую только соматическими мутациями.

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства.

Геном [нем. Genom, англ. genom (e)], гаплоидный хромосомный набор; совокупность генов, локализованных в одиночном наборе хромосом данного организма

Хромосома - самовоспроизводящийся структурный элемент ядра клетки, содержащий ДНК, в которой заключена генетическая (наследственная) информация. Число, размер и форма хромосомстрого определены и специфичны для каждого вида.

2. Генный уровень организации наследственного материала. Свойства гена как функциональной единицы наследственности и изменчивости: специфичность, дискретность, стабильность, плейотропность, дозированность действия, аллельность, способность к мутациям.

Генный уровень – последовательность нуклеотидов, кодирующих один определённый признак

Специфичность – свойство гена кодировать лишь один определенный признак.

Дискретность – несмешиваемость генов

Стабильность – способность сохранять структуру

Плейотропность – способность гена влиять на несколько фенотипических признаков.

Дозированность действия – количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена.

Аллельность – в генотипе организма может быть 2 и более формы одного и того же гена.

Способность к мутациям - Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков

3. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.

Хромосомный уровень – молекулы ДНК упакованы в отдельные хромосомы. Весь геном организма состоит из определенного кол-ва х-м, уникального для каждого вида. У человека набор состоит из 46 х-м.

Х-ма состоит из нити ДНК и специальных белков Н1, Н2, Н3, Н4 – гистонов, а также ряда негистоновых белков.

Х-мы подразделяют на 4 основные группы:

- Телоцентрическая

- Метацентрическая

- Субметацентрическая

- Акроцентрическая

4. Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом

5. Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.

Генотип – совокупность всех генов рассматриваемого организма.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных х-м.

Неаллельные гены – гены расположенные в разных локусах негомологичных х-м.

Взаимодействия могут быть аллельные и неаллельные.

Аллельные: полное доминирование

Неполное доминирование (цветок львиный зев)

Кодоминирование (группы крови)

Неаллельные:

Комплиментарность (суммарное действие двух неалледбных пар генов – гребни у петухов и окраска у попугаев, синие, желтые, зеленые)

Эпистаз (один ген подавляет действие другого гена)

Полимерия (цвет кожи – белый-нигер)

6. Взаимодействие аллельных генов в генотипе: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.

Доминирование – рецессивные гены проявляются только в гомозиготе

Неполное доминирование – рецессивные гены проявляются полностью в гомозиготе, и частично в гетерозиготе.

Кодоминирование – при наличии полее 2 аллельных генов возможны разные комбинации. Пример АВ0 система крови

Межаллельная комплементация В этом случае возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена D(D'D").

Аллельное исключение процесс формирования элементарного признака — синтез полипептида с определенной последовательностью аминокислот — зависит, как правило, от взаимодействия по меньшей мере двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.

7. Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.

Комплементарность – взаимодействие неаллельных генов, при доминировании двух неаллельных генов фенотипически проявляется новый признак. Пример - зеленый окрас у волнистых попугаев.

Эпистаз – один доминантный ген блокирует другой неаллельный ген. Пример – окраска тыкв в белый цвет.

Полимерия – количественное проявление генов (пример – пигментация кожи, рост, вес итд)

8. Наследственность и наследование. Типы и варианты наследования признаков.

Наследственность – свойство живых организмов получать признаки и свойства своих родителей.

Наследование может быть аутосомное и сцепленное с полом. Аутосомное может быть доминантным и рецессивным. Сцепленное с полом может быть Х сцепленное доминантное или рецессивное, и У сцепленное.

Ау дом – наследование признака, генетически доминантного, он проявляется во всех поколениях вне зависимости от пола

Ау рец – наследование рецессивного гена, проявляющегося не в каждом поколении, и очень сильно проявляющемся при близкородственных браках.

Х дом – наследование доминантного признака, ген которого находится в Х. в этом случае большинство носителей проявившегося признака – женщины, т.к. доминантный ген подавляет рецессивный ген, кодирующий отсутствие признака.

Х рец – наследование рецессивного признака, ген которого в Х. тут большинство носителей признака – мужчины, т.к. у женщин рецессивный ген часто подавляется доминантным геном отсутствия признака.

У – наследование признака, ген которого в У х-ме. При этом все носители признака – только мужчины, т.к. у женщин нет У х-мы. При этом признак наследуется с 100% вероятностью от отца к сыну. То есть все сыновья носителя признака будут иметь тот же признак.

9. Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.

Моногенное наследование. Признак, кодируемый одним геном, наследуется в соответствии с законами Менделя и называется менделирующим. Совокупность всех генов организма называется генотипом. Фенотип — это реализация генотипа (в морфологическом и биохимическом отношениях) в конкретных условиях внешней среды.

Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя и не соответствует классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с X-хромосомой.

Аутосомное наследование – ген находится в аутосомах и наследуется вне зависимости от пола.

Сцепленное с полом – ген находится в половых х-мах.

10. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе АВ0.

Множественный аллелизм – явление, при котором ген имеет более чем две аллельные формы.

Группа крови у человека определяется наличием IА, IВ, i0. Ген IA кодирует вторую группу крови, IB – третью. Они доминантные. i0 рецессивный, и кодирует первую группу. Если же в организме будет гетерозигота IАIВ, образуется 4 группа.

11. Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.

В мейозе гомологичные хромосомы расходятся независимо друг от друга и от соседних негомологичных. По этому признаки, находящиеся в разных х-мах наследуются независимо друг от друга.

Гены, находящиеся в одной х-ме наследуются вместе.

12. Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.

Признаки, находящиеся в одной х-ме, наследуются вместе. При кроссинговере происходит обмен гомологичными участками гомологичных х-м. и чем больше расстояние между генами в цепи ДНК, тем больше вероятность их расхождения в разные х-мы.
Гены расположены в линейном порядке. Каждый ген занимает определенный локус аллельный гены занимают индентичный локусы.гены лок в одной хромосоме наследуются совместно.
Расстояние между генами принято измерять в морганидах. Количество этих морганид обозначает вероятность кроссинговера между этими генами, расхождение этих генов в соседние гомологичные х-мы. Чем выше расстояние между генами, тем больше кросоверных по наблюдаемым признакам хромосом. Частота кроссинговера яв. Средством точного устаноления локализации генов в хромосоме..

13. Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.

В организме, помимо аутосомных хромосом, есть половые. У человека кариотип – 46 хромосом, 44 аутосомы и, соответственно, 2 половые. у мужчин это ХУ хромосомы, у женщин ХХ хромосомы. При расхождении хромосом в мейозе половые хромосомы расходятся так же независимо, как и остальные. По этому у мужчин образуются два сорта гамет, а у женщин один. Если при слиянии гамет при оплодотворении в зиготу попадает У хромосома от отца, а Х от матери, то пол зародыша – мужской. Если и от отца и от матери Х, то пол зародыша женский. у насекомых (в основном у колониальных – пчел, ос, шершней) у женских организмов Х0, у мужских ХХ. Изменения на любом этапе эмбриогенеза приводят к нарушениям половой дифференцировки. Синдром Клайнфелтера; Мужчины с кариотипом ХХ; Дисгенезия гонад; Смешанная дисгенезия гонад;Истинный гермафродитизм.

14. Сцепленный с полом тип наследования. Особенности Х-сцепленного и Y-сцепленного типов наследования.

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10).

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы —дочерям.

Yсцепленное-Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну

15. Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.

Изменчивость- способность организма изменятся и приобретать новые свойства признаки под действием факторов окр. среды.
Изменчивость бывает: генотипическая или наследственная (комбинативаня –разнообразные комбинации в зиготе; мутационная-изменение структур белка по действием фактором окр. среды, изменение в хромосомах или их числа.могут привести к летальным вредным, нетральным и полезным результатам)- явлется источником эволюционного материала, и фенотипическая или ненаслед. Модификационная- изменяет признаки в пределах нормы реакции служит для приспособления к изменяющимся фактором среды.

16. Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. Рассмотрим проявление подобной закономерности на нескольких примерах.

Под экспрессивностью по­нимают степень выраженности определенного признака. Внеш­няя среда и гены-модификаторы могут изменить экспрессию гена, т. е. выражение признака. Изменчивость проявления му-тантного гена у разных особей — довольно частое явление. На­пример, у потомства дрозофилы — мутантных «безглазых» мух с сильно редуцированным количеством фасеток — содержание их варьирует от почти полного отсутствия до половины нормы.

Пенетрантность гена — это доля особей, у которых проявля­ется ожидаемый фенотип. При полной пенетрантности (100 %) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи. При неполной пенетрантности (меньше 100 %) ген проявляется фе-нотипически не у всех особей. Экспрессивность и пенетрант­ность гена в значительной степени зависят, по-видимому, от влияния генов-модификаторов и условий развития особей.

17. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.

Модификационная – внешняя изменчивость, происходящая под действием внешней среды, и имеет приспособительный характер.

Норма реакции – граница изменчивости, при которой приспособление, достигнув определенной точки, прекращается.

Вариационно-статический метод заключается в составление ряда с частотой встречаемости каждого варианта и определение среднего значения (чем дальше он отстает от ср. значения тем реже он встречается

18. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.

Наследственная (генотипическая) изменчивост ь связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость — это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1103 | Нарушение авторских прав