АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса).

Хромосома 18 — субметацентрическая последняя хромосома из группы Е, небольшая по сравнению с другими хромосомами в ка­риотипе человека. Известны сообщения о частичных моносомиях и трисомиях коротких и длинных плеч хромосомы 18, а также кольце­вые хромосомы и полные трисомии.

В 1960 году Эдвардс с сотрудниками (Edwards et al., 1960) при цитогенетическом исследовании клеток больных с множественны­ми врожденными пороками развития обнаружил лишнюю (добавоч­ную) хромосому из группы Е. В дальнейшем эту хромосому опреде­лили как 18 и трисомию стали называть синдромом Эдвардса. Частота этого заболевания в популя­ции — 1 случай на 7000 рождений. Девочки страдают этим синдро­мом значительно чаще мальчиков.

Цитогенетические формы. Цитогенетические формы синдрома: регулярная и мозаичная трисомия, значительно реже транслокационная форма.

Клинические проявления.

Дети рождаются с пренатальной гипоплазией (масса тела при рождении не более 2200 г) при доно­шенной беременности, осложненной, как правило, многоводием. Фенотипические проявления при синдроме Эдвардса характерны и мно­гообразны. К ним относятся долихоцефалия, микрофтальмия, низ­ко расположенные деформированные ушные раковины, высокое небо, расщелина неба, микрогения, микростомия, гипертрофия кли­тора, гипоспадия, крипторхизм, аномалии конечностей (флексорное положение кистей, короткий и широкий большой палец стопы, «стопа-качалка», кожная синдактилия стоп, косолапость). Из поро­ков внутренних органов наблюдают аномалии сердца (дефекты меж-предсердной и межжелудочковой перегородки), пищеварения (атрезия пищевода и желчного пузыря, незавершенный поворот кишеч­ника, эктопия ткани поджелудочной железы), мочевой системы (сра­щение и удвоение почек и мочеточников, кисты, гидро- и мегалоуретер), ЦНС (гипоплазия мозжечка и мозолистого тела). Из других признаков известны спинномозговые грыжи, гипоплазия легких, помутнение роговицы и хрусталика, глаукома, атрофия зрительно­го нерва и микрокорнеа. Нарушения развития головного мозга на­блюдают во всех случаях (Лазюк, 1991). В основном, встречают ги­поплазию мозжечка и гипоплазию (аплазию) мозолистого тела.

Показано, что при клинически обнаруженной микроцефалии соот­ношение массы головного мозга и массы тела нормально. При аутоп­сии постоянно обнаруживают изменение структуры олив продолго­ватого мозга: они асимметричны, утолщены и уменьшена извитость заднего колена зубчатых ядер. Дети умирают на первом году

Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 343 | Нарушение авторских прав