АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ЭКГ — удлинение интервалов Q–T и S–T (вследствие нарушения реполяризации миокарда) без изменения зубца Т. Изменения обратимы при нормализации уровня кальция в крови

4. Проба с гипервентиляцией ®— усиление судорожной готовности или развитие приступа тетании при глубоком форсированном дыхании.

5. Рентгенография костей — остеосклероз, периостоз длинных трубчатых костей, преждевременное обызвествление рёберных хрящей.

Е. Дифференциальный диагноз

1. Псевдогипопаратиреоз. При этом концентрация ПТГ повышена, а при гипопаратиреозе снижена. Инъекция ПТГ у больных гипопаратиреозом приводит к немедленному повышению концентраций фосфата и цАМФ в моче и через 1 или 2 дня — возрастанию кальция сыворотки. У больных с псевдогипопаратиреозом подобного ответа не наблюдают. Это связывают со сниженной активностью белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (белок G) в эпителии почечных канальцев, что приводит к снижению активации аденилатциклазы паратиреоидным гормоном и неадекватной реабсорбции кальция в почечных канальцах. Соответственно, пациенты с псевдогипопаратиреозом проявляют резистентность и к другим гормонам, действующим через аденилатциклазную систему (ТТГ, глюкагон, ФСГ, ЛГ). У таких пациентов отмечают характерный фенотип (болезнь Олбрайта ®Болд, или наследственная остеодистрофия Олбрайта ®Болд). Болезнь Олбрайта — наследственная патология, часто сочетающаяся с сахарным диабетом, артериальной гипертензией, ожирением, артериитом, полиартрозом.

а. Типы — I (300800, ,  или ), в т.ч. подтипы Iа (#103580) и Ib; II (203330, ) — возможно, проявление гиповитаминоза D; псевдопсевдогипопаратиреоз сходен с подтипом Ia по активности G-белка и фенотипу, но сопровождается нормальным повышением экскреции цАМФ на введение ПТГ (т.е. резистентность к ПТГ отсутствует) и не сопровождается гипокальциемией и соответствующими эндокринными аномалиями (причина неясна, возможное объяснение — избирательная резистентность костной ткани к ПТГ с сохранением чувствительности рецепторов почечной ткани).

б. Ïроявления болезни Олбрайта:

(1) Эндокринные

(3) Кожные — подкожные оссификаты

(4) Неврологические — умственное отставание и судороги (вследствие гипокальциемии)

(5) Другие — катаракта и задержка прорезывания зубов

в. Лабораторная диагностика

(1) Гипокальциемия

(2) Повышение уровня ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желёз.

(3) цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопаратиреозе Iа, при псевдогипопаратиреозе Iв повышается незначительно, при II — реакция цАМФ в норме, но фосфатурическая реакция снижена

(4) Гипоэстрогенемия, повышение уровней ЛГ и ФСГ

(5) Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, Ѓ-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20q13.2, ген GNAS1 [ GNAS, GPSA ], ) при псевдогипопаратиреозе Iа и псевдопсевдогипопаратирерозе; при Iв и II — активность в норме (см. также таблицу 13–1).

Таблица 13–1. Дифференциальная диагностика разных типов псевдогипопаратиреоза

Примечание.  —реакция снижена, N — норма.

2. Рахит, остеомаляция (см. главу 2 В 8) и другие метаболические заболевания костей (см. главу 9)

3. Другие причины тетании