АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетика человека.

Изучает закон-ти наследования норм и патолог призн и зависим их проявл от генотипа и факторов внеш. среды. Особ-ти изучения:

1 Сложн кариотип, эта проблема частично решается за счет возможн идентификации хр-м чел после их окраски. 2 Позднее половое созревание и редкая смена поколений. 3 Малое кол-во потомков. 4 Невозможность экспериментировать. 5 Невозм созд. одинаковых усл жизни.

Методы изучения: 1 Клинико-генеалогическ – построен родословн и прослежив в ряду поколений передачу насл. призн. – этапы анализа – сбор данных обо всех радствен наследниках, постр. родословной, анализ родословной, вывод. 2 Близнецовый – роль генов и среды в проявл признака, Альтон – 1876г. 3 Популяционно-статистический – позволяет опред. частоту генов и генотипов в поп-ции. 4 Цитогенетический – микроск-ое иссл-ние генотипа, этапы: 1 культив-ние кл., стимуляция митоза, добавл колхицина для остановки митоза, окрашивание хр-м, вырезание отдельн нужн хр-м. 5 Биохим-ий – изуч. фермент-х сис-м, позвол. опред. болезни обмена вещ-в. 6 Метод рекамбинационной ДНК – позвол. анализир отд фрагм-ты ДНК и изолир. отд гены и устанавл в них послед-ти нуклеотидов. 7 Метод клонирования ДНК – позвол. изолировать отд гены и созд их копии. 8 Метод генетики соматич кл. – дает возможн изучен генетики чел в эксперименте. 9 Метод моделирования. Наследств болезни: 1 моногенные – поврежд 1 ген, фенилкетонурия, гемофилия (аутосомные, сцепл с Х хр-й). 2 Мультифакториальные – полигенные, для проявл треб-ся влияние определ фак-ров, эпилепсия, ревматизм, астма, язвенные колиты. 3 Хромосомн болезни - обусл. наличием аномалий хром-м в стр-ре и кол-ве, Синдром Дауна, кошачьего крика, трисомии, Шеришевского-Тернера.

54. Инструменты генной инжинерии. Ф р/ции. Типы р/з. Генет. инженерия — наука совсем молодая. Фор­мально датой ее рождения считают 1972 год, когда амери­к. уч. профессор Берг с сотрудниками созд. первую химерную (гибридную) молекулу ДНК.

Для того что бы наделить к.-л. орг-м новыми св-ми нужно ввести внего новый ген (несколько), от др орг-ма причем нужно что бы эти гены в чужом ор-ме начали производить белки. Нужный ген выделяют из ДНК с помощью 2 операций: разрезания (рестриктазы) и сшивания (лигазы).

Рестр-зы – мол ножницы, фермент действуют на 2-цепочечную ДНК узнают опред последов нуклеотидов (сайт узнования). Каждая Р/за узнаёт свою последо-ть и ей нет дела чью ДНК разрезать. В наст время выделено 500 Р/з. Р/зы распозн в ДНК строго специф. для каждого фермента уч-ки длиной 4-6 нуклеотида и разрезают обе цепочки по разному. Если прямо- концытупые, если со смещением – липкие (ecor 1).

Скрепить выступающие липкие концы помогает ДНК- лигаза, те сшивает м/у собой сахарофосфатные остовы 2-х фрагментов с образованием полной стр-ры 2-й спирали ДНК. те внешне она не отл-ся от обычной и явл гибридной.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 328 | Нарушение авторских прав