АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ

В последние десятилетия вопросам изучения с генетических позиций ано­малий зубов, челюстей, костей лицевого и мозгового отделов черепа начали уделять особое внимание. В связи с этим были открыты медико-генетические кабинеты.

Молодым людям целесообразно получать в них консультацию перед вступ­лением в брак или после его заключения, но перед зачатием ребёнка. Это позволит избежать несчастья или уменьшить его опасность.

В процессе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом происходит сли­яние половых клеток и образуется зигота с удвоенным числом хромосом. Про­исходит передача генетической информации от родителей их потомку. Гомо­зиготный организм развивается из пары идентичных генов по исследуемому признаку, например генов здоровых родителей, гетерозиготный — из пары неидентичных генов от здоровых и больных родителей.

Существует доминантный и рецессивный тип наследования. При доми­нантном типе наследования признака происходит его передача из поколения в поколение, при рецессивном необходимо исследование сибсов — родственни­ков пробанда (родных братьев и сестёр, двоюродных братьев и сестёр). Кроме того, обследованию подлежат дяди, тети, племянники, двоюродные дяди и тети пробанда. Важно собрать подробный генеалогический анамнез. Риск пов­торения заболевания, определённый путём медицинской статистики, при каж­дой беременности равен 25 %. Передачу признаков по наследованию устано­вить нелегко, поскольку родители больных детей нередко бывают здоровыми, но являются носителями патологического гена. Большинство нарушений, вхо­дящих в эту категорию, связаны с биохимическими (метаболическими) рас­стройствами.

На передачу в наследование аномалий размера, формы, структуры зубов, размера челюстей, врождённых несрастаний в челюстно-лицевом участке ука­зывали Л. В. Ильина-Маркосян (1951), D. Eismann (1960), Н. М. Чупрынина и Л. С. Москвина (1965), R. Frankel (1967), В. Ю. Курляндский (1970), Л. Э. Фро­лова (1976), Н. G. Gerlach (1978), Ф. Я. Хорошилкина (1982).

Особое внимание следует обращать на микропризнаки аномалий, в част­ности при адентии отдельных или всех зубов у пробанда, на уменьшение разме­ров зубов по сравнению с нормой у сибсов и других родственников, оценивать форму лица (Ф. Я. Хорошилкина, Л. П. Зубкова, 1977; С. X. Агаджанян, 1984).

Следует также учитывать, что подобные нарушения в челюстно-лицевой области могут развиваться у родителей и детей без генетического основания. Их клиническое проявление может быть аналогичным, а причини разнообраз­ными, полиэтиологическими.

Цель медико-генетической консультации — обмен информацией между врачом и будущими родителями. Важно сообщить будущим родителям об их возможностях выбора тех или иных решений, помочь заинтересованным чле­нам семьи советами при решении их проблем в преодолении возможных стра­даний, определении путей, которые помогут супругам принять правильное ре­шение.

В процессе медико-генетического консультирования устанавливают:

· болеет ли человек, обратившийся за консультацией, наследственной бо­лезнью, не является ли он носителем заболевания;

· есть ли риск рождения ребёнка с наследственным пороком развития в челюстно-лицевой и других областях;

· какие осложнения, вызывающиеся наследственным заболеванием, име­ет один из партнеров, собирающихся вступить в брак, или супруги, которые собираются иметь ребёнка, какой прогноз риска повторения таких нарушений у потомка;

· какую помощь могут получить родители, принимая решение после уста­новления пренатального диагноза;

· какую профилактическую и лечебную помощь можно предоставить ро­дившемуся ребёнку при наличии генетически обусловленного порока разви­тия, где можно получить необходимую помощь, в какой последовательности и в какие возрастные периоды.

Для современного медико-генетического консультирования характерна доступность разнообразных средств исследования, в том числе пренатальная диагностика. Её цель не в решении вопросов вместо супругов, а лишь в разъ­яснении им ситуации, в предупреждении случаев проявления тяжёлых на­следственных заболеваний.

Медико-генетическая консультация позволяет определить степень риска рождения ребёнка с врождённой патологией, аналогичной таковой у родите­лей или их родственников. Эти сведения важны для определения возможности профилактики аномалий у детей и сибсов, а также особенностей комплексно­го лечения, включающего проведение профилактических ортодонтических, миотерапевтических, хирургических и других мероприятий в определённые возрастные периоды и в определённой последовательности для предупрежде­ния стойких нарушений прикуса и деформаций лица.

Дата добавления: 2015-11-26 | Просмотры: 542 | Нарушение авторских прав