АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Агаммаглобулинемия

Ахондроплазия

Ахондроплазия — системное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.

Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (ген FGFR3, 4p16.3, 26 аллелей, высокая пенетрантность; 85% случаев заболевания — новая мутация). Мутации гена FGFR3 приводят также к развитию гипохондроплазии (аллельный вариант ахондроплазии), танатофорной дисплазии (летальные скелетные дисплазии), синдрома Крузона с чернеющим акантозом, синдрома Менке, а соматические мутации способствует развитию рака мочевого пузыря и колоректального рака, рака шейки матки. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Анофтальмия

Анофтальмия - недоразвитие глазного яблока. Встречается как истинная анофтальмия, так и мнимая. Истинная, как правило односторонняя, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением отхождения зрительного нерва на периферию в процессе развития. Причиной мнимой анофтальмии является задержка развития глазного яблока. На краниограмме при истинной анофтальмии зрительное отверстие отсутствует, при мнимой оно всегда имеется. Анофтальмия обусловлена рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме. Частота врожденной анофтальмии составляет 0,3-0,6 случая на 10 000 новорожденных. Соотношение полов — M1:Ж1.

Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия - наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием или резким снижением содержания в крови гамма-глобулинов. При этом снижается или становится невозможной выработка антител, в связи с чем больные с агаммаглобулинемией чрезвычайно подвержены инф. болезням.
Агаммаглобулинемия - редкое заболевание (частота 1: 1 000 000). Тип наследования - рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Встречается только у мальчиков, обычно в возрасте до 6 лет. Начинается заболевание обычно со 2-го года жизни, но первые его признаки могут появиться уже в конце 1-го года. Клинически А. характеризуется рецидивирующими бактериальными инфекциями, в то время как вирусные переносятся обычно удовлетворительно. Инф. болезни при А. протекают длительно, с частыми обострениями и тяжелыми осложнениями. Отмечаются повторные пневмонии, отиты, пиодермии, сепсис.

Дата добавления: 2015-11-28 | Просмотры: 371 | Нарушение авторских прав