АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Марфана

Синдром Марфана - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Заболевание имеет полиорганные проявления. Частота синдрома Марфана находится в диапазоне 1:10 000-15 000, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина заболевания — мутация гена фибриллина (FBNT), идентифицировано около 70 мутаций (преимущественно миссенс-типа). Мутации различных экзонов гена FBN1 вызывают различные изменения фенотипа, от умеренно выраженных (субклинических) до тяжёлых.Заболевание характеризуется генерализованным поражением соединительной ткани (поскольку фибриллин широко представлен в матриксе соединительной ткани кожи, лёгких, сосудов, почек, мышц, хрящей, сухожилий, связок): поражение скелета, высокий рост, диспропорционально длинные конечности, арахнодактилия, поражения сердечно-сосудистой системы (ССС), расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, поражение глаз: вывих или подвывих хрусталика, дрожание радужки.

Подагра

Подагра - гетерогенное по происхождению заболевание, которое характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой кислоты. В основе возникновения лежит накопление мочевой кислоты и уменьшение её выделения почками, что приводит к повышению концентрации последней в крови (гиперурикемия). Клинически подагра проявляется рецидивирующим острым артритом и образованием подагрических узлов — тофусов. Чаще заболевание встречается у мужчин, однако в последнее время возрастает распространённость заболевания среди женщин, с возрастом распространённость подагры увеличивается. Для лечения используются препараты воздействующие на патогенетический механизм заболевания, а также препараты для симптоматического лечения. Наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Шизофрения

Шизофрения - преждевременное слабоумие — полиморфное психическое расстройство или группа психических расстройств, связанное с дезинтеграцией процессов мышления и эмоциональных реакций. Шизофренические расстройства в целом характеризуются фундаментальными и характерными расстройствами мышления и восприятия, а также неадекватным или сниженным аффектом. Наиболее частыми проявлениями болезни являются слуховые галлюцинации, параноидный или фантастический бред либо дезорганизованность речи и мышления на фоне значительной социальной дисфункции, нарушении работоспособности. Первые симптомы обычно появляются в начале взрослой жизни; в целом риск заболевания, по данным исследований, составляет 0,4—0,6 %. Мужчины и женщины заболевают примерно одинаково часто, но у женщин имеется тенденция к более позднему началу болезни.

В частности, установлено, что в семьях больных аффективными психозами болезнь наследуется сцеплено с Х-хромосомой, поскольку в этих случаях появление болезни совпадало с наличием цветовой слепоты у того же больного. Подобный характер наследования был установлен не у всех, а лишь у части больных аффективными психозами с биполярным течением.

Дата добавления: 2015-11-28 | Просмотры: 354 | Нарушение авторских прав