АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дефіцит пируватдегідрогенази

Критерії діагнозу:

1 форма неонатальна:

– низька маса тіла;

– лицеві дизморфії, які нагадують фетальний алкогольний синдром;

– розташований спереду анус;

– короткі пальці;

– м'язова гіпотонія;

– апное;

– стридор;

– часті судоми, резистентні до терапії;

– в крові: ацидоз, підвищений лактат, пируват;

– зниження активності ПДГ;

– КТ: дизгенезії мозку.

2 форма інфантильна:

– черепно-лицьові дизморфії;

– 2 варіанта перебігу: гострий, підгострий.

гострий:

– блювота;

– гіпотрофія;

– міопатія;

– парези;

– координаторні порушення;

– судороги, резистентні до терапії.

підгострий:

– затримка психомоторного розвитку;

– зниження гостроти зору;

– парези;

– ністагм;

– дихальні розлади;

– в крові: підвищений лактат, пируват;

– зниження активності ПДГ;

– ЕЕГ: повільні хвилі, "спайк-хвилі";

– КТ: атрофія мозку.

Смерть до 3 років.

3 форма доброякісна:

– атаксія;

– м'язова дистонія з хореоатетозом;

– міопатія;

– затримка психомоторного розвитку;

– мікроцефалія;

– м'язові атрофії;

– обмеження руху очних яблук;

– в крові: лактат-ацидоз, пируват;

– знижена активність ПДГ.

Дефект дігідроліпоілтрансацетілази

Критерії діагнозу:

– епікант;

– мікроцефалія;

– атрофія зорових нервів;

– міопатія, потім спастичний тетрапарез;

– в крові: підвищення лактату, пирувату, аланіну, амонію;

– органічна ацидурія;

– зниження активності ферменту.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 341 | Нарушение авторских прав