АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ситуаційні задачі. 1. На прийом до генетика звернулася мати з хлопчиком 7 років для уточнення діагнозу

1. На прийом до генетика звернулася мати з хлопчиком 7 років для уточнення діагнозу. На стан здоров’я мати не скаржиться. При огляді відмічено, що дитина високого зросту за рахунок бульш довгих ніг, відмічені арахнодактилія, лійкоподібна грудна клітка, деформація ніг, сандалеподібна щілина на стопах, м’язова гіпотонія, міопія. При прослуховуванні серця виникла підозра в пролябуванні мітрального клапана, що підтверджено ультразвуковим обстеженням. Який попередній діагноз?

2. На прийом звернулася мати з дівчинкою 6 років зі скаргами на тотальне ураження зубів, перидонтоз, легко утворюються „синці”. При огляді звернена увага на те, що дівчинка малого зросту, голубі склери, шкіра схильна до розтягання, наявний сколіоз, крилоподібні лопатки. Волосся тонке.

Який попередній діагноз ви виставите? Призначте додаткові методи обстеження.

Відповідь: 1. Синдром Марфана.

2. Синдром Елерса-Данлоса. Рентгенографія трубчатих кісток, визначення сумарної екскреції із сечею глюкозамінгліканів.

ТЕСТИ

1. Яка частота метаболічних хвороб?

А. 2:1000.

Б. 1:100000.

В. 1:100000.

Г. 1:250000.

2. В якому віці частіше за все маніфестує хвороба “кленового сиропу”?

А. 5-7-й день життя.

Б. На 2-му місяці життя.

В. При введенні прикорму.

Г. Після року.

3. Який тип успадкування синдрому Марфана?

А. Автосомно-домінантний.

Б. Автосомно-рецесивний.

В. Х-зчеплений рецесивний.

Г. Y-зчеплений.

4. Які зміни з боку серцево-судинної системи спостерігаються у хворих на синдром Марфана?

А. Пролапс мітрального клапана.

Б. Дефект міжпредсердної перетинки.

В. Стеноз аорти.

Г. Дефект міжшлуночкової перетинки.

5. Які деформації скелета характерні для хворих на синдром Марфана?

А. Сколіоз та лійкоподібна грудна клітка.

Б. Серцевий горб і Х-подібні ноги.

В. Кіфоз та О-подібні викривлення ніг.

Г. Лордоз та короткі кінцівки.

6. Які зміни зору характерні для хворих на синдром Марфана?

А. Зменшення розміру кришталика очей та його підвивих, відшарування сітківки та сплощення рогівки.

Б. Збільшення розміру кришталика очей та косоокість.

В. Гіперметропія та астигматизм.

Г. Кон’юнктивіт та міопія.

7. Як часто зустрічається розумова відсталість у хворих на синдром Марфана?

А. У 25%.

Б. У 10%.

В. У 50%.

Г. У 75%.

8. Який із гормонів у 5-10 разів вищий від норми у хворих на синдром Марфана?

А. Соматотропний.

Б. Інсулін.

В. Трийодтиронін.

Г. Тиреотропний.

9. Які зміни шкіри характерні для хворих на синдром Елерса-Данлоса?

А. Підвищена розтяжність.

Б. Ерозії, які зливаються між собою.

В. Молочний струп.

Г. Гнейс.

10. Що є причиною кровотеч у хворих на синдром Елерса-Данлоса?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 514 | Нарушение авторских прав