АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Новонароджений із синдромом Шерешевського-Тернера

Рис. 6.2.4 - Каріотип хворої із синдромом Шерешевського-Тернера (45, Х0).

Решта випадків –це різноманітний мозаїцизм і більш рідкі варіанти делецій, ізохромосом, кільцевих хромосом. Мозаїцизм 45,Х/46,ХY (2-5% від загальної кількості хворих на цей синдром) характеризується широким діапазоном клінічних ознак (від типового синдрому до нормального чоловічого фенотипу залежно від співвідношення клітинних клонів).

Клінічно синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) проявляється:

- гіпогонадизмом, недорозвиненням статевих органів і вторинних статевих ознак;

- гіпоплазією матки та маткових труб;

- вродженими вадами розвитку серця та нирок у кожної четвертої дитини;

- низьким зростом (130 – 145 см).

Клінічні ознаки моносомії Х у новонароджених - коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч. У дітей шкільного віку та підлітківхарактерними ознаками моносомії Х є затримка зросту та розвитку вторинних статевих ознак, що зумовлено недостатністю естрогенів, надлишком гіпофізарних гонадотропінів, наявні черепно - лицьові дисморфії.

Крилоподібна шия при синдромі Шерешевського - Тернера зумовлена скупченням лімфи, формуванням кістозної гігроми.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 446 | Нарушение авторских прав