АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Метод флуоресцентної гібридизації in situ (FISH)

Застосовують для дослідження хромосом. Одноланцюгові ділянки хромосом, що аналізуються, модифікують біотином чи дігокси­геніном (отримання зонда), потім хромосомну ДНК на мікроскопічному препараті денатурують лугом і ДНК-зондом обробляють препарат. Оскільки послідовності основ ДНК-зонда і відповідної ділянки хромосоми взаємно комплементарні, то зонд фіксується хромосомою. Обробка препарату флуо­ро­хромом чи радіоактивними ізотопами підвищує вибірковість і чутливість метода.

Принципи гібридизації ДНК покладено в основу створення геносенсорів для визначення генетичного поліморфізму. Взаємодія комплементарних ланцюгів нуклеїнових кислот відбувається на спеціальних поверхнях. Це так звана технологія ДНК-чипів, коли відбувається гібридизація невідомої нуклеотидної послідовності з розташованими у певному порядку відомими ДНК-послідовностями, іммобілізованими на поверхні скла (рис. 6). Такі олігонуклеотидні чипи дозволяють отримати до 50 000 проб на 1,28 см². Перевага ДНК-чипів:

· висока технологічність;

· принципи мініатюризації і диференціального секвенування аналізу;

· повна автоматизація аналітичних визначень;

· багаторазовість використання.

Для дослідження генетичного поліморфізму має значення детектування біохімічних змін як ендогенних фізіологічних процесів, так і метаболізму екзогенних сполук.

Таким чином, сучасні методи молекулярно-генетичної лабораторної діагностики є важливим складовою сучасної клінічної процедури діагностики і моніторингу та одним з ключових діагностичних інструментів для лікаря-клініциста в різних галузях медицини.

Література.

Основна:

21. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

22. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

23. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

24. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

25. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

26. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.

27. Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.

28. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 510 | Нарушение авторских прав